一个包子要吃两个多小时，合肥男孩苦等“救命药”9年！他们需要被关注......
新学期开学十多天了，合肥市习友路小学三（13）班的同学们发现，班里的杨天佑每到下午就不来上学了。
天佑是一名罕见病患儿，6个多月时被确诊先天性肌营养不良症（CMD）merosin缺乏型。过去两年多，他每天被爸爸抱进教室，风雨无阻。这个学期，天佑病情加重，没法长时间坐在课桌前，也无法低头看课本。父母艰难地作出决定，把更多的时间用来做康复。
先天性肌营养不良症(CMD)目前在全世界范围内没有有效的药物。从确诊那天起，天佑就在苦等“救命药”，至今没有等到。
记者：刘媛媛任逸玮
编辑：张雪子
校对：张建平
审核：马翔宇
安徽商报“慢慢”工作室
出品
“比脑瘫更坏的结果”
2014年12月16日，天佑在合肥一家医院出生，出生时的评分是10分，看起来是个白皙健康的小男孩。几个小时后情况急转直下。吃奶、哭都没有力气，医生检查以后建议转院，天佑住进了重症监护室。
妈妈杨兰（化名）告诉安徽商报融媒体记者，一开始天佑被诊断为脑瘫，做了几个月康复训练后，医生觉得不对劲。“完全没有起色，情况甚至是越来越差，医生说你这个孩子可能不是脑瘫，建议去上海看看。”
“可能不是脑瘫”让杨兰和丈夫既困惑又感到仿佛还有一丝希望。2015年6月，杨兰辗转找到复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病病理分子诊断实验室，在医生的建议下做了肌肉活检。6月29日，诊断报告出来了，病理分析显示，天佑的肌组织“呈典型先天性肌营养不良样的病理特征”。
天佑被确诊为先天性肌营养不良症（CMD）merosin缺乏型。这个病与近年来渐被熟知的“渐冻症”“重症肌无力”不是一种病，却有着相似的症状。肌无力、肌张力低、关节挛缩变形，如果持续恶化，呼吸肌、心肌会出现萎缩，危及生命。“医生当时告诉我们，别再带着孩子到处花钱看病了，这个病目前全世界都治不了。”“如果照顾得好，也许能活到20多岁……”
医院没有床位，一家人住在医院附近的小旅馆。拿到诊断结果，夫妻俩痛哭失声。天佑被确诊脑瘫的时候，杨兰就做好了准备，“大不了养他一辈子”，却没想到这也成了奢望。“宁愿他是脑瘫，至少没有生命危险。”
天佑在妈妈的陪伴下读书
能试的办法都试过了
杨兰很长时间都想不明白，为什么自己的孩子会得罕见病。医生告诉她，人类也是一个物种，不断进化的过程中就有基因突变的可能。智商平平的夫妻可能生出天才小孩，这是基因突变好的结果。很多罕见病则是基因突变“坏的结果”。
坏的结果也只能接受。尽管天佑的病“无药可治”，但杨兰和丈夫不甘心。夫妻俩带着天佑全国各地求医问药，北京、上海、浙江、河南……只要听说哪里能治类似的病，再远都赶去。
天佑3岁的时候，杨兰听说浙江一家医院能治，带着孩子去看病，带回了一大堆中药。几个疗程吃下来，天佑有一天居然能穿着矫正鞋沿着茶几走了起来。杨兰简直喜极而泣，以为终于有了希望，还把医生推荐给了治病过程中认识的一位患儿家长。
但希望很快又破灭了。天佑的病情依然在加重，药还是没有用。
实在太绝望，连一些虚无缥缈的希望，夫妻俩也愿意试一试。各地的“大仙”“大师”，杨兰去见过不少。老人在老家打听各种偏方，也都试一试。“万一有用呢？”有一年春节前，夫妻俩冒着大雪赶去见“大师”，“大师”说天佑原本是天上的仙童，投胎时被捆住了脚，要烧纸人还愿。纸人虔诚地烧了，天佑的病情依然没有好转。
一个包子要吃两个多小时
家里的客厅挂着一幅天佑小时候的艺术照，皮肤白皙，笑起来活泼可爱，看起来和同龄健康的孩子没什么差别。但随着一天天长大，疾病的摧残却日益明显。天佑不能站，不能走路，手脚没有力气，坐不稳，除了睡觉吃饭的时间，他冬天坐在沙发上，夏天沙发热，他就坐在地上铺好的地垫上。
长年照顾一个生病且生活不能自理的孩子，难度是难以想象的。最难的是吃饭。张嘴咀嚼这样对普通人再随意不过的动作，对天佑来说十分困难。一个包子要吃两个多小时，冬天时饭菜经常是反复热。
上厕所也是难题，从小天佑大便就要用开塞露。用得频繁，效果也越来越不好，一次大便动辄一个多小时。因为关节变形，天佑没法躺平，晚上睡觉只能侧睡。他没法自己翻身，一个姿势睡久了就会特别难受，要喊爸爸帮忙翻身，一夜翻身至少要两三次。有时候白天太累，爸爸没有第一时间听见，天佑就会一直喊，父子俩已经很久没睡过整觉。
杨兰是一名英语老师，丈夫之前开一家五金店，天佑出生后一直带孩子看病，五金店也关了。双方老人年迈没法帮忙，天佑爸爸只能全职在家带孩子，一家人的生活全靠杨兰一个人的收入维持，还要看病做康复，生活捉襟见肘，还欠下了债务。
全家人生活很节俭。天佑吃饭时候坐一张木制的婴儿坐椅，正好能把他“卡”在椅子和茶几之间。小椅子只剩下破旧的一层木板，是别人扔了不要的，被杨兰捡回来。
在爸爸的陪伴下上学
2021年，天佑到了该上小学的年龄，杨兰和丈夫决定送他上学。“当年确诊的时候，医生安慰我们，孩子还小，医学总会进步，也许将来这个病就能治好。”杨兰一直记着医生的话，心里满怀希望。“如果有一天孩子能治好，没有文化怎么办？”
病友群里，吉林男孩邢益凡是家长们眼里的“明星”，今年已经21岁了。他顽强地与病痛抗争，还以惊人的毅力坚持学习，于2021年考入了北京航空航天大学。
邢益凡的经历坚定了杨兰送天佑上学的决心。得知天佑的情况后，合肥市习友路小学向他敞开了大门。天佑不能自理，学校同意爸爸可以每天进教室陪读。天佑没法走路，学校特批天佑爸爸的电动三轮车可以直接开到教学楼前。
2021年9月1日，天佑被爸爸抱进教室，成了一名一年级小学生。13班教室最后一排的双人桌是天佑和爸爸的“专座”。天佑坐不了普通的椅子，爸爸给他带了一把带扶手的专用椅子，上课时椅子腿绑在课桌腿上，天佑固定在椅子上。
有了老师，有了40多个同学，上学给天佑带来了莫大的快乐，他特别喜欢上学，风雨无阻。天佑吃饭慢，为了不迟到，每天早上6点不到，爸爸起床给天佑准备早饭，别的孩子还在睡觉的时间，天佑已经起床吃饭。有时候吃得太慢，吃不完就要出发。
班主任刘琴老师特别心疼天佑，除了学习上对他格外关注，还经常利用休息时间上门探望，给天佑送书、送营养品，给他“开小灶”。担心天佑早上吃不好，刘老师叮嘱天佑爸爸，别着急，迟到不要紧。有时候天气不好，刘老师会发消息给他：“要不今天别来了？缺的课后面再补上”。但天佑不同意，上学的每一天他都不想错过。有时候早上吃饭实在太慢，爸爸妈妈吓唬他：“迟到了就不去了。”天佑总会努力加快速度。
每个人都想把最好的给他
上学让天佑看到更大的世界。两年多来，他认识了很多字，能够自己读书，会写作文。天佑握笔很费劲，但总是努力一笔一划尽力把字写好。天佑数学成绩不错，口算作业，数学老师豆梁贤好几次给了他A+。今年春节前，豆老师还亲自抄写心经送给天佑，祝福天佑早日康复。或许因为妈妈的原因，天佑上英语课特别积极，朗读课文时声音总是格外洪亮。
上学让天佑有了朋友。一年级时学生年纪小，刘老师告诉孩子们，杨天佑的腿受伤了，“大家要像兄弟姐妹一样爱护他”。孩子们都记在心里，经常有同学下课来找天佑聊天，有时候会问：“你的腿什么时候能好？”还有同学天真地表达羡慕，“爸爸能天天陪着上学，真好。”
班里各种集体活动，老师和同学们都不会忘记天佑。拍集体照时，天佑坐着他的小椅子，在第一排。一年级下学期，他被爸爸抱着上台参加入队仪式，戴上了红领巾。
上学还让天佑感受到了更多温暖。2022年冬奥会，冰墩墩火爆一时，同班同学漆红琪把自己唯一的冰墩墩送来给“好兄弟”天佑。天佑十分珍爱这个冰墩墩，让妈妈摆在他坐的沙发对面，每天都能看见。得知天佑的情况，红琪妈妈经常上门给天佑送些水果、牛奶、衣物。杨兰过意不去，总是推辞，红琪妈妈就把东西悄悄放在门口。
天佑所在的笔架山街道学林轩社区一直关心天佑，为他个人申请了低保和民生工程资助，逢年过节经常上门慰问。2018年，辖区公安机关得知了天佑的情况，几年来，“警察叔叔”经常上门看望天佑，给他买好吃的，并通过合肥公安民警基金会为天佑申请了慈善金。
点点滴滴，杨兰和家人都铭记在心，成了支撑他们坚持下去的力量。
“救命药”研发尚无时间表
世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。在我国，《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。杨兰在合肥没有遇见过先天性肌营养不良（CMD）的病友。病友群里有外省的家长反映，当地医院甚至很多神经内科的医生都不了解这个病。
但再低的发病率背后也是一个个鲜活的生命和家庭。杨兰所在的一个病友群里有200多个先天性肌营养不良（CMD）患儿家长，大家都在等药、等治疗手段。近年来，国家对罕见病的重视和关注程度越来越高，与CMD症状相似的脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）先后有了特效药，让杨兰和家长们看到了希望。
但什么时候能等到药呢？目前还没有时间表。安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心主任、安徽省医学会遗传学分会主任委员吴德告诉安徽商报融媒体记者，先天性肌营养不良症（CMD）merosin缺乏型发病率极低，是“罕见病中的罕见病”，在我省患儿人数是个位数，在全世界范围内患者人数也非常少。因为罕见，针对这种病的药物研发就像“私人订制”，成本极高，难度极大，目前尚没有药企针对先天性肌营养不良症（CMD）merosin缺乏型设计研发药物，减缓病程只能依靠适度的康复训练和家人的悉心照料。“有的孩子病情严重，还需要使用呼吸机，无论从心理还是经济上来说，对家庭都是极大的考验。”
病友群里，不时有家长进群，这意味着又有一个孩子被确诊。不时有家长退群，走之前会说一声：“孩子走了，我们退群了。”家长们就知道，又有一个孩子没有等到药。
没有药，孩子的生命就等于进入倒计时。这个流感季，天佑得了肺炎，拍片的时候才发现，他已经出现了脊柱侧弯，病变的肌肉已经难以支撑脊柱。身体其他部位的关节挛缩也在加重，天佑已经摸不到自己的耳朵，脖子也越来越僵硬，头只能后仰很难俯视，很难看到桌上的课本，就连说话也越来越不清楚。
杨兰感到恐慌，她担心情况会越来越糟，天佑等不到药，等不到20岁。她和丈夫商量，给孩子休学，每天去康复训练。但天佑坚决不同意，“刘老师会想我的，同学们会想我的。”一说起不上学，天佑就要哭一场。杨兰只能向他妥协，每天上午爸爸继续带天佑去上学，下午抽时间康复。
天佑无比珍惜在学校的时光，跟老师和同学们在一起总是很开心。这个从出生就在承受病痛的孩子阳光、开朗，喜欢笑，喜欢说话，是妈妈眼里的“小话痨”，会在母亲节给妈妈送贺卡，会把老师送的小零食放进口袋带给弟弟。
常年看病，天佑已经习惯了父母和医生谈论病情，甚至谈论生死。但他和同龄的孩子一样，会设想长大以后的事。他告诉妈妈，长大了想像帮助他的警察叔叔一样，当一名警察。
杨兰不能想象没有天佑的日子。过去，她怕天佑被看作一个病孩子，被投以异样的眼光。现在，她希望天佑和他的小病友们能被看见，希望更多的人知道这些孩子就像勇敢的小战士，一直在与命运抗争。她也想呼吁全社会更多地关注罕见病，关注患有先天性肌营养不良症的孩子们。“被看见才有希望，哪怕天佑等不到，也给其他的孩子希望。”
（文中未成年人画面均得到其父母授权同意）