干细胞移植顺成功 复旦儿科首位接受生育力保存的罕见病患儿出院
2023年9月20日，医护人员举办简短的仪式，庆祝复旦大学附属儿科医院首位接受生育力保存后干细胞移植治疗的罕见病患儿移植成功顺利出院。
小璐（化名）今年已经14岁了，患有非常罕见的联合免疫缺陷（DOCK8基因突变）和原发纤毛运动障碍综合征（DNAH5基因突变）疾病。她从婴儿期开始就反复生病和住院、遭受病痛折磨，因为疾病罕见辗转很多医院诊断困难，最终在复旦大学附属儿科医院临床免疫科获得确诊。
小璐的疾病可以通过干细胞移植获得治愈，针对小璐的罕见病，复旦儿科儿童罕见病干细胞移植团队进行了充分的讨论。在移植团队负责人翟晓文教授、临床免疫科王晓川教授、内分泌遗传代谢科罗飞宏教授等多位专家的讨论建议下，考虑到移植化疗未来较大可能会影响到患儿的卵巢功能和生育能力，在与患儿和家属充分沟通后，团队的专家们提出给小璐在移植前做生育力保存，患儿和家长表示同意和积极配合。
与合作单位复旦大学附属妇产科医院取得联系后，两家医院很快建立了一个包括妇产科、外科、麻醉科、ICU、血液科、内分泌遗传代谢科、免疫科的多位专家的多学科团队，对小璐进行了充分的评估，制定了详细的卵巢组织冻存移植和干细胞移植治疗方案。6月底小璐在妇产科医院接受了华克勤教授团队的实施的卵巢组织部分切除手术，生育力保存中心采用玻璃化冷冻技术为小璐保存了卵巢组织，术后2天小璐就顺利从妇产科医院出院。8月下旬小璐在复旦儿科血液科接受了非亲缘供者造血干细胞移植，干细胞移植过程顺利，指标恢复良好，给予出院。
患有复杂血液肿瘤疾病，特别是接受造血干细胞移植的患儿，由于强烈的化疗，药物的毒性可能会导致卵巢功能衰退甚至耗竭，从而严重影响患儿未来的内分泌功能和生育能力。儿童化疗前的生育力保护技术在国际上已经开展，有效性和安全性也获得了验证，而国内此项技术尚处于起步阶段。小璐是复旦大学附属儿科医院第一例接受生育力保存的干细胞移植罕见病患儿。经过卵巢组织冻存技术，未来可以将冻存的卵巢组织复苏移植实现内分泌功能和生育力的恢复。
此次复旦大学附属儿科医院和妇产科两家医院多学科团队联合开展的生育力保存和干细胞移植治疗技术，有望大大改善血液病和罕见病患者的生活质量，在获得新生的同时更能获得完整美好的人生。