医生多问一句 骨折孩子确诊复杂先天性罕见病
转自：新民晚报
原本一次简单的骨折后复诊做康复治疗，因为主诊医生发现孩子异样后多问了一句，判断“事出非常”。这份“幸运”发生在儿童医院康复科的一位患儿身上。经过检查和基因检测，患儿被确诊一种罕见的神经发育综合征。幸好这“多问一句”才没有错过最佳治疗时机，目前孩子依然进行康复治疗，身体机能正常，注意力反应力有所提升。
去年暑假，医院康复科迎来一位右肱骨骨折后刚拆石膏的10岁男孩，家长说孩子拆了石膏后右肘活动还是有限，伸直困难。为了赶在新学期开学前尽快恢复，前来康复科就诊。
康复科副主任冯金彩在孩子走进诊室时，就敏锐地观察到孩子步态有点异常。在之后的体格检查中，除了右上肢活动功能外，医生又做了进一步详细的体检，发现孩子双肩左高右低，左侧翼状肩较明显，扁平足，判断其可能有脊柱侧弯；运动协调性比较差，写字慢，问话时分心走神、东张西望。
凭借26年专业康复的丰富经验，冯金彩判断孩子并不只是拆石膏后活动不便那么简单，可能伴有注意缺陷，感统异常。“孩子平时表现怎么样，上课时注意力集中吗？作业完成情况怎么样？速度怎样呢？”结果孩子妈妈大叹苦经：课堂作业经常不能完成，考试有时也无法完成试卷，家庭作业拖拉，经常写到凌晨一两点，日常经常丢三落四……更重要的是，前一年孩子睡眠中曾出现过一次轻微性抽动，意识不清、叫不醒，还好后来逐渐缓解。
了解症状之后，冯金彩心中基本有了谱，立刻安排他做了注意缺陷多动障碍、感觉统合、智力的评估，过敏原、食物不耐受的检查，以及脑电图，孩子也做了基因检测。
就在等待基因检测结果的时间里，孩子又一次出现了癫痫的症状，这更加坚定了冯金彩对疾病“来者不善”的判断。果然，检测结果显示，孩子确诊患有“Poirier-Bienvenu神经发育综合征”，这是一种罕见病，除了发育迟缓以外，还伴有癫痫性脑病，注意力缺陷。
针对孩子病情，儿童医院康复科与神经内科等科室合作，针对其注意缺陷障碍症状，指导其开展注意力训练、感统训练每天1-2个小时；针对其脊柱侧弯，进行对应训练，并指导家长及孩子进行家庭形体训练；针对其注意缺陷，考虑有微生态-肠-脑轴问题，回避过敏及不耐受食物，并采用SCD饮食，去除谷蛋白、酪蛋白饮食等肠生态疗法；服用抗癫痫药物的同时建议他进行生酮饮食治疗。
经过一段时间的治疗，孩子注意力反应力有所提升，成绩相较以前有进步，夜间也没有再出现哭闹的情况，目前仍在积极康复治疗中。
新民晚报记者郜阳