我国每年新增罕见病患者20万人 越来越多的“罕见病”被诊治
转自：三秦都市报
“儿子，这里是咱们的‘新家’，你看漂亮吧？”2月28日上午，在西安市儿童医院经开院区举办的“国际罕见病日大型多学科义诊”活动现场，一位拿着确诊结果的妈妈告诉患有神经纤维瘤“烟雾病”的儿子，这里的叔叔阿姨可以让他有力气变强壮。
在现场，孩子母亲告诉记者，她来自商洛，面前站着的男孩是她第三个孩子，因为自己患有神经纤维瘤，怀孕生孩子之后的第一胎没有发现异常，所以她又生了二胎、三胎，却没想到，老二和老三都相继确诊了这个病，需要终身治疗。西安市儿童医院神经外科史航宇表示，“对于已经出生的患有神经纤维瘤烟雾病的孩子，我们需要多科室的专家共同制定综合治疗方案。这是因为这种疾病会影响多个系统，包括神经系统、视力、听力和骨骼等。需要确保这位患儿得到全面的治疗和关怀。”
记者采访了解到，罕见病不仅仅出现在少儿身上，成年人患者也大有人在。2月29日，在西京医院急诊广场开展的罕见病多学科联合义诊暨罕见病门诊开诊仪式现场，8个专业16名经验丰富的专家组成志愿服务队，接诊患者约1500位，其中登记罕见病及疑难病需进一步进行多学科会诊患者就有7位。
李女士患有嗜酸性唾液腺导管炎，这是一种罕见的疾病，主要症状是唾液腺肿胀和瘙痒。在过去，她曾因找不到合适的科室而感到困扰。现在，罕见病诊疗中心的成立让她看到了希望：“我找到了可以就诊我这个病的科室，对我以后就诊有很大的好处。”空军军医大学西京医院罕见病诊疗中心主任朱平表示：“成立了专科中心以后，我们可以多学科协作，更好地认识这些疾病，同时对各个系统进行很好的评估，给病人拿出最好的综合治疗方案。”
据了解，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。据权威部门统计，我国有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。西安市儿童医院儿研所杨颖告诉记者，常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等。国家5部门先后联合发布的两批《罕见病》目录中，共收录了207种罕见病。
编辑：刘思雨