当我们走近罕见病患者群体时，还需要关注什么？
刚刚过去的2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。
根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065％-0.1％的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。当前，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。据权威部门统计，中国有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。
近年来，社会各界对于罕见病的关注越来越多，国家先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药纳入医保目录，让很多罕见病人看到了希望。拿上海等一线城市来说，罕见病多学科诊疗中心覆盖面正在逐年扩大，诸多大型医疗机构近年来给予罕见病群体更高的关注，在创新治疗手段方面也迈开探索性的步伐。
当前，罕见病诊疗还存在哪些亟待破解的问题？罕见病患者还有哪些期待？澎湃新闻记者就此采访关注这一领域的医疗专家、行业机构、罕见病患者群体等。
“多学科诊疗中心”覆盖面扩大
今年15岁的小美（化名）还记得，自己第一次去瑞金医院就诊时的情景：她的头像拨浪鼓似的，不停地摇动，说话含糊不清，连独立行走都需要人搀扶。
小美妈妈坦言，在就诊前的半个月前，平时活泼好动的小美总是喊累，一放学回家，就倒在沙发上“葛优躺”。直到有一天，小美吃饭连筷子都握不住，后来笔也握不住了，路也不会走了。15岁的孩子，一下子回到了婴儿状态，吃饭要人喂，走路要人扶。
在瑞金医院神经内科医生陈晟门诊，小美被诊断出“SOX1抗体相关小脑炎”。“这是一种罕见病，属于自身免疫性脑炎的范畴，病因确诊后，小美立即接受了大剂量激素冲击和免疫球蛋白的治疗。经多次药物调整，最终，在多种免疫调控治疗及营养神经、对症支持和康复锻炼等综合治疗后，小美的病情逐渐好转。”陈晟表示，治疗一个月后，小美头部不再摇晃，身体也恢复了力气，讲话也清楚了，可以独自行走，并完成大部分的日常生活操作。
“罕见病越早被发现、越早治疗，对于患者来说，治疗的希望越大。”陈晟表示，罕见病的诊断，同时也离不开多学科诊疗的助力。
当前在上海，越来越多的医疗机构瞄准罕见病群体，成立多学科诊疗中心。
公开资料显示，2018年以来，上海多家儿科类特色医院如新华医院、儿童医学中心等纷纷开设罕见病诊疗中心。除了专科医院外，近年来，大型综合性医疗机构也加入罕见病诊疗阵营，惠及更多的罕见病群体。如2023年2月28日，复旦中山罕见病诊疗中心正式揭牌；2023年8月，瑞金医院首批遴选内分泌与代谢病学科等八大科室成立瑞金罕见病中心……
得益于国家政策支持，全世界最新的100多种新药、新械可以在瑞金海南医院快速落地使用。同时，已经有近百种罕见病、数万名罕见病人在瑞金医院得到及时诊断和治疗，有的甚至成为瑞金医院病房里的“常见病”。
瑞金医院肾内科医生欧阳彦举例说，拿法布雷病来说，该院肾内科治疗的法布雷病患者已经有1000多个人，“中国第一张法布雷病的药方就是我们陈楠教授开出来的，目前，法布雷病已经可以真正做到有药可医、有病可治，围绕这一疾病，当前还开展了很多新的疗法，比如基因疗法。”
“能诊断治疗罕见病的医生，更罕见”
近年来，社会各界对于罕见病的关注越来越多，国家先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药纳入医保目录，让很多罕见病人看到了希望。
北京病痛挑战公益基金会相关负责人表示，与《第一批罕见病目录》相比，《第二批罕见病目录》中纳入了呼声和关注度较高的罕见病，包括神经纤维瘤病、肢端肥大症、泛发性脓疱型银屑病、遗传性甲状旁腺功能减退症等。同时，《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%，同时罕见肿瘤的比重也大幅度增加，共计纳入了24种罕见肿瘤。不仅仅是病种分布更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科，包括血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等学科。
数据显示，截止到2023年底，进入罕见病目录的疾病有39个病种国内已有获批上市药物治疗，结合已在研药物管线分析来看，基本上86个病种可做到诊疗全覆盖，更全面地保障罕见病患者治疗。
尽管国家对于罕见病的关注度在增强，但当下仍然存在很多亟待破解的难题。复旦中山罕见病诊疗中心教授杨佩蓉表示，诊断率低，使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案，是整个罕见病领域面临的难题。
上海交通大学医学院附属新华医院神经外科副主任王晓强也深有感触，因为罕见病发病率低，大多数医生在日常诊治过程中鲜有遇见，针对罕见病的研究也寥寥可数。所以罕见病领域常会说一句话：罕见病罕见，但能诊断治疗罕见病的医生，更罕见。
王晓强曾遇到过一名4岁孩子，满头鸡蛋大小的包块，不仅头上有，膝关节和口腔里也有，翻遍所有能找到的资料，他终于查到这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，国内仅报道过1例病例，全球范围内也不过百例。
“对于罕见病来说，提高社会认知度显得尤为重要。”对此，王晓强近年来开始利用短视频平台做健康科普，希望更多人能认识罕见病，降低因为不了解而错过最佳治疗机会的概率。
断药缺药时有发生，“我们仍然在等待”
在罕见病被社会关注的同时，近年来，媒体上也不断有罕见病患者面临“断药”、“缺药”的情况发生。
复旦大学附属儿科医院临床免疫科教授王晓川曾为慢性肉芽肿病（CGD）这一罕见病患者群体“求药”。
“慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，在婴儿期或幼儿期发病，最典型的临床表现有反复发热、局部化脓性炎症，重者则危及生命。”王晓川表示，早在2018年，他们就遇到CGD患者“断药”的情况，一款“注射用人干扰素γ”可以明显改善这类患儿的生存现状，但当时生产企业一度面临停产。
“当时，我们就向这个药品的生产企业复星医药进行了反馈，由于这一药品的市场需求量很有限、生产成本较高，但最终还是得到了企业的帮助，保障这些患儿家庭的用药。”王晓川进一步表示，注射用人干扰素γ对于这些患者来说，确实等于救命药，且他们还需要长期服用。“首先，CGD治疗难度较大，当前唯一治愈疗法为造血干细胞移植，但并非所有患者均符合移植条件、或配型无法成功、或由于费用高昂而无法承受，以及考虑术后移植物抗宿主反应风险等多种问题，部分患者无法接受移植手术，需要长期带病生存，同时，原先临床治疗主要采用包括抗生素、抗真菌、抗结核药物的对症治疗，但无法对该疾病进行良好管理。”
然而，当前还有一些罕见病患者即将面临“无药可用”的困局。
2023年6月，澎湃新闻报道了《唯一的药物将在国内退市，一名罕见病患者的母亲追到国外》，其中提及目前全球唯一治疗黏多糖贮积症IVA型的药品“唯铭赞”面临在国内退市的消息，其药品上市许可将在2024年5月到期终止。
上述药品的研发生产企业BioMarin也在回复澎湃新闻时表示，复杂的市场准入架构，令某些药物特别是罕见病治疗用药供应难以为继。尽管过去几年已尽最大努力，但深感在唯铭赞用药治疗费用支付方式的商讨中，切实可行的机会有限，因此决定不就该产品的上市许可（即进口药品注册证）进行再注册。
“目前，我们仍然在等待，是不是可能会有奇迹发生。”作为一名黏多糖贮积症IVA型患者的母亲、国内黏多糖罕见病关爱中心创始人郑芋表示。