陈晓萍：人类的基因决定人类的未来吗？
陈晓萍
华盛顿大学福斯特商学院终身教授
人类的代代相传是怎么回事？为什么父子的容貌如同一个模子里刻出来？为什么双胞胎身处异地，却能有相似的感同身受？为什么某家的子孙都有点精神异常？又为什么某些人具有同性恋倾向？人类自身究竟源自何处？又要走向哪里？
对于这些具体又抽象、简单又复杂、古老又崭新的问题，《基因传：众生之源》一书的作者，哥伦比亚大学医学院的穆克吉教授（SiddharthaMukherjee），给出了科学的、令人信服的、符合逻辑的答案和猜想。对这些问题的答案很长、很新颖、很深刻，而且不时带着出人意料的豁然开朗和幽默，用600页的书稿完成。其中有100页是文献索引，可见作者的研究功底之深厚。
全书从作者本人家族的故事开始说起。他出身于印度，父亲有四个兄弟，母亲是一对双胞胎姐妹中的妹妹。父亲的四个兄弟中有两个患精神病、躁狂症，长年囚禁家中，由奶奶照顾。他自己的一个表兄在成年之后也出现疯狂症状，而这个表兄的两个叔叔也都有精神病。很明显是家族遗传。同时，他发现，虽然他母亲与其双胞胎姐姐长相相似，性格脾气却相去甚远，但即使如此，她们各自成家不在一起生活之后，还能够彼此心领神会。
遗传是怎么发生的？到底有什么神秘通道，上一辈人可以把自己的生物和心理特征传递给下一代？
遗传的密码：基因
这个问题其实从亚里士多德开始就发出了追问，并提出了许多假设。从纯粹生物学的角度出发，作者把对这个问题进行孜孜不倦探索、并提出了重要答案的里程碑式学者，如达尔文（CharlesDarwin）、高尔顿（FrancisGalton）、门德尔（GregorMendel）、华生（JamesWatson）等人的科学研究故事如数家珍般娓娓道来，让我一下回忆起自己在高中修生物学课程时的情景。可惜我当年的那个老师实在太糟糕了，如果我碰到了本书的作者做我的老师，也许我今天的研究领域就是遗传学和基因学了。光是达尔文去南美观察到各种鸟类的异同特点、收集标本、化石，之后回到剑桥大学潜心研究、悟出答案的故事就足以让人对生物学着迷了。更别提门德尔用那么巧妙的实验方法在他的修道院花园里研究豌豆花，把花的颜色遗传和变异的因果关系搞清楚；以及摩根（ThomasMorgan）的果蝇繁殖研究，其中的逻辑推理、精细设计、和扎实的因果判断更让人感到科学研究本身、探索真理本身的魅力。
沿着历史的轴线，作者引出一个又一个在遗传学中举足轻重的事件和人物，不断制造悬念，并将剧情一步一步推向高潮。第一个高潮是1953年对DNA双螺旋结构的发现，也就是基因的发现。第二个高潮是2001年对整个人体基因组（genome）的成功mapping，总共有三百多亿条！
当然，此书的精彩之处不仅仅在于对生物学研究史本身的梳理和描述，更在于在整个阐述过程中，作者始终带着心理、社会、文化和伦理的视角审视基因学。比如，他站在基因的角度对有些历史事件进行解读，非常符合逻辑，也让我茅塞顿开。
在基因学中长期存在争执的有两个问题。第一个问题是：在了解了基因的优劣之后，人类是否应该进行优胜劣汰的过程来使优质基因得到延续？第二个问题是：一个个体所具有的生物学和心理学特征究竟是先天导致的还是后天决定的？
基因优劣论
早在DNA被发现之前，就有不少科学家信奉优胜劣汰的原则，建议剥夺心智残弱个体的生育权，以防止不良人种繁衍。美国在1920年代，还专门成立了有关机构把这类人关押在孤岛上，限制他们繁衍后代。当然将此念头推向极致的就是希特勒，他企图消灭犹太种族的想法就是对优种基因执迷的结果（或者是借此名义）。
在灭犹运动之前，欧洲和德国已经发生了许多消灭脑残、身残者的实验和实践，得到了许多科学家的支持。到后来发展到灭犹，也是基于所谓”科学”的思路，并经过大规模的宣传，才得到广大德国民众的强烈支持。虽然现在想来匪夷所思，但在当时的环境和氛围下，消灭犹太种族其实只是拓展了原先消灭脑残、身残者（劣质基因携带者）的界限而已。
再比如，在基因的排序（GeneSequencing）被发现之后，科学家们突然意识到了问题的严重性，因为既然可以给基因排序，那么基因克隆和基因改造就不再遥不可及，而这两项技术可能对人类带来的影响实在“细思极恐”。当时科学家们决定举行专家会议，讨论并制定规则，哪些实验可以做，哪些绝对不能做，达成共识。在涉及到人类基因的根本大事时，这些生物学家、基因学家选择了非常负责任的做法，responsiblescience，令我非常敬佩。作者本人也是这些科学家中的一员，虽然当时因为年轻没有直接参与那一场讨论，但其导师、诺贝尔化学奖获得者博格（PaulBerg）是组织和倡导者，所以对这些历史事件有非同一般的感受，可能也是能把这本书写得如此生动具体的原因。我的共鸣是，负责任的科学这一点其实在所有的研究领域都存在，选择做什么样的研究，其后果对社会的意义和价值，也同样值得心理学家和管理学者讨论。
此外，将基因研究结果用于治疗人类疾病，是科学对人类最直接的贡献。书中描述了基因重组，从科学变成技术、再变成产品，最早是从人工合成胰岛素的研制开始的。这个故事很有趣，很详细，把一个从科学发明、变成技术、并且商业化的过程完整地描绘了出来。其中涉及到科学家（HerbBoyer教授+两位助研KeiichiItakura和ArtRiggs）、创业者（RobertSwanson）、投资者（KleinerPerkins公司）、生产商（Genentech公司）、以及政府法律部门等等的参与。如果不是创业者Swanson强烈说服科学家Boyer去申请专利，再合伙成立公司Genentech，再到处游说说服投资者入股，再找到厂家生产的话，人工合成胰岛素的出现可能还要晚很多年。
当时哈佛大学也有教授在进行研发，但因为不是私人公司，反而受到了很多限制（科研经费来自纳税人的钱），无法将成果变成产品盈利。以前胰岛素都要从牛、羊的胰腺中提取，几千斤的胰腺只能提炼出几公斤胰岛素，效率十分低下。现在通过基因重组的方式人工合成胰岛素，治病救人方便了很多。Genentech后来成功上市，所有创始人都变成了百万富翁。不幸的是，Swanson英年早逝，52岁就因病离开了人世。这个故事里创业者（企业家）的角色非常关键，假若不是Swanson当年的慧眼和坚持，Boyer绝不可能去做这件事。
作者从生物学对物种起源的研究开始，写到遗传学、细胞生物学、分子生物学的诞生，再写到DNA双螺旋结构和功能的发现（DNA—>RNA—>蛋白质），再发现与基因变异相对应的疾病（如糖尿病、亨廷顿疾病、乳腺癌），以及通过基因重组（如人工合成胰岛素）治疗疾病，一路写来，一直写到基因克隆和基因排序的完成，并且将人体三百多亿个基因组全部Mapping成功，这在人类的历史上是多么巨大的成就啊，简直不可思议！
基因代代相传的秘密
在完成了这个创举之后，作者对人类基因的代代相传进行了进一步的探索。有可靠证据表明，虽然一个受精卵中的基因物质（geneticmaterial）同时来自精子（父亲）和卵子（母亲），但是促使受精卵成长的细胞物质（cellularmaterial）却全部来自卵子。因此，人类的基因信息（其中特别重要的线粒体）是通过母体遗传的，传女不传男。
一直往前追溯，发现最早的人类聚集在非洲刚果的丛林中（南非、纳米比亚那一带的部落），而其后在亚洲、欧洲、美洲、澳洲出现的人，全部都是从非洲走出来的。在翻山越岭、过江过海的长途跋涉中，很多人（基因）死去了。从现在的证据来看，全人类的基因很可能来自同一个母亲。那个母亲生活在20万年前，只有她的血统在经历了漫漫历史的考验之后，通过一代又一代女儿的繁衍，延续至今。在人类基因学科中，她有一个美丽的名字：线粒体夏娃（MitochondrialEve）。
线粒体夏娃
基因决定论还是社会决定论
本书接着讨论种族的差异和共性，从基因的角度看，其实共性远远大于差异。放在长远历史的轴线上，种族歧视的念头立刻就变得非常荒诞。关于性别的差异，发现决定性别的，除了有生物学基因（SRY）之外，还有社会文化因素。这样就把先天与后天（NatureVsNurture）的问题重新放在我们的面前。对于这个问题的探讨涉及到对很多同卵双生子和异卵双生子的长期跟踪研究，结果非常有启发意义。
与先天后天问题密切相关的还有同性恋倾向。有意思的是，同性恋也存在一个决定性的基因（Xq28），并且是通过X染色体遗传，即母体遗传。但是，一个人的先天基因究竟在多大程度上决定其后天的性倾向、智商、情商、性格、成就等等，在对双生子的研究中也获得了答案。即使是同卵双生子，在完全同样的社会文化生活环境中成长，也并非100%相同。这说明基因本身的灵活性和应变能力，它的双螺旋（阴阳、镜像）结构使其自身具有修复、替代、调整、和变化的功能。这同时也说明基因并不直接决定个体最后的所有非生理特征，而是使人更可能成为具有某些特征的倾向。该特征究竟出现与否，要看环境中有无“开关”让某个基因激活打开，而使另一个基因抑制关闭。因此，一个个体特征的塑造，一定是既有先天、又有后天，先天与后天交互作用的结果。
基因学的未来与人类的未来密切相关。到目前为止，基因诊断术（GeneticDiagnosis）已经取得了长足的进步。比如有些与遗传有关的疾病—乳腺癌、亨廷顿症—已经可以找到与之对应的那个单一基因。只要取一口唾液，就能检测出该基因的变异是否存在，因此预测未来得病的可能性，基本上可以算得上是“医学算命”了。但是，另一些与遗传有关的疾病，比如精神分裂症、躁狂症，则涉及到多个基因的变异，要检测出来就不那么容易。而且，这其中有的基因还有促进人的创造力的功能，所谓“疯狂的天才”就是因为这种基因的作用。
“医学算命”出来之后又如何呢？基因治疗术（GeneTherapy）在有些领域已经取得进展，但是这个领域的研究进展始终涉及到道德伦理问题。比如，基因诊断可以检测胎儿的基因缺陷，如果事先知道胎儿有唐氏综合症，谁有权力决定这个胎儿的死活？当然，这个问题在基因技术出现之前，在超声波可以准确检测出胎儿性别之后就已经存在了。基因技术的发展只是使这个问题变得更加突出而已。如果以基因的健康与否来作为判断的基础，那么这与当年把脑残、身残者隔离、禁止他们繁衍后代又有何异？
进一步试想，如果我们使用基因编辑、给基因开刀等等技术来改变人类自身的基因，强化某些特征，去掉另一些特征，那么人类自己也就变成了“转基因人”，那时，人类还是人类吗？人类终将是走向拯救自己还是毁灭自己的道路呢？
你会如何回答这些震耳发聩的问题呢？
2024年4月修改于美国西雅图