约90万年前人类祖先近乎灭绝，我科学家领衔创建新理论对古人类“人口普查”
转自：上观新闻
北京时间2023年9月1日，国际学术期刊《科学》在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作的最新研究成果。该研究创建了群体遗传学和计算生物学新理论，并发现人类在90万年前左右的早、中更新世过渡期，由于气候环境的急剧变化，经历了严重的群体瓶颈，人类祖先近乎灭绝。
【对古人类群体进行“人口普查”】
史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，所以通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入地了解现代人类的形成。已有化石记录表明，最近100万年是人类进化的关键时期，但人类群体历史的研究多局限于最近的30—10万年内。近年来古DNA测序技术迅猛发展，但由于炎热条件不利于DNA的保存，无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。
史前虽然没有文字记载群体数量，但有效群体大小会影响每个世代的溯祖率，也就是两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。因此人类祖先曾在群体基因组中留下印记，反映当时的群体大小。群体历史越久远，留存至今的印记信号越微弱。为准确解读这些信号，进而准确估算百万年前人类群体历史，研究人员创建了群体遗传学和计算生物学新理论，从而估算群体历史，对古人类群体进行“人口普查”。
基于这一新理论，研究人员进一步分析了来自“千人基因组计划”和“人类基因组多样性计划”共50个现代人类群体的基因组数据，首次发现在距今93.0万年前，人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，几乎灭绝。在长达11.7万年的时间里平均成年个体数仅为1,280，并且从“千人基因组计划”和“人类基因组多样性计划”两组独立数据获得这一群体大小的估值几乎完全一致，分别为1,270和1,300。
【“这一里程碑事件，对于人类进化具有重要影响”】
研究人员采用人类基因组多样性计划数据集的两个南部非洲群体作了进一步验证，虽然样本量分别仅为6个和8个，但依然检测到了远古群体瓶颈。这一远古时期群体数量的衰减，降低了65.85%现代人群的遗传多样性，对人类生命和健康产生了深远的影响。
“研究团队首次发现人类祖先在早、中更新世过渡期经历了严重的群体瓶颈，几乎濒临灭绝。这一里程碑事件，对于人类进化具有重要影响，可能决定了人类许多关键表型的形成。”西湖大学统计遗传学实验室负责人杨剑教授说。
中山大学生命科学学院教授吴仲义说，研究团队的重大贡献是提出了理论框架，基于基因变异频谱倒溯上百万年才看到这个现象。
“这是一个非常好的方法学推动科学发展的例子。”美国南佛罗里达大学刘晓明教授说，这是目前为止最为准确的估计有效群体规模历史的方法，而且数据形式适应性强、计算速度快，有非常广泛的应用前景。
这一人类进化史上的重大发现，是国际合作研究成果，由中国科学家主导，联合了意大利罗马大学、佛罗伦萨大学和美国德克萨斯大学的研究人员共同完成。