罕见病诊疗与保障走出“中国方案”加速度

    ●全国罕见病诊疗协作网医院总数由324家增至419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平

    ●最新版国家医保药品目录已纳入逾80种罕见病治疗药品，医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右

    ●罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%，罕见病知晓率从过去的31%提升至69%

    □ 中国妇女报全媒体记者 耿兴敏

    为贯彻落实党的二十届三中全会精神，以人民为中心全面助力“健康中国”建设、健康优先发展战略，10月19日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”在北京开幕。

    罕见病，患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，是诊疗难度极大的疾病，也是比较突出的公共卫生问题。对于罕见病诊治这道世界性难题，我国多部门携手社会各界关爱罕见病患者，加速探索符合中国国情的罕见病防治保障之路，构建“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式，努力不让一个患者“掉队”。

    调动社会细胞力量，共筑患者生命防线

    2024年政府工作报告指出，要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”；国务院《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》在深化药品领域改革创新中提出，要加快“罕见病治疗药品”等审评审批；同时，国家多部委在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策。

    数据见证发展。今年，国家卫生健康委继续强化罕见病防治基础，进一步拓展全国罕见病诊疗协作网，医院总数由324家增至419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平；国家药品监督管理局积极推进罕见病药物研发的引导与监管，截至2024年8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款境外新药或新适应证在中国实现全球首次获批；国家医疗保障局持续重视罕见病群体的保障，最新版国家医保药品目录已纳入逾80种罕见病治疗药品，该目录今年落地实施的第一个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。

    罕见病诊疗与保障的“中国方案”，在多方合力下，正在走出“加速度”。

    “罕见病防治是一项系统工程，中国式办法就是要调动每一个社会细胞力量，共筑罕见病患者生命防线。”中国残疾人联合会原主席张海迪介绍，近年来，国家在残疾人保障和康复等方面的政策推动、公众认知提升、残疾预防等工作成果显著。

    “目前国家第一批、第二批罕见病目录的治疗药物可及性超过60%，研发创新不断取得突破，专业人才队伍持续壮大，诊疗研水平快速提升。”北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬说，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%，罕见病知晓率从过去的31%提升至69%，这一系列的突破性成绩离不开社会各界的努力。

    多层次医疗保障体系推动罕见病患者医疗保障工作

    罕见病防治保障的“中国方案”得到社会各界的高度关注。

    正如国家卫生健康委党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红致辞中指出，我国罕见病患者绝对数大，国家卫生健康委通过定目录、建网络、成立中国罕见病联盟等方式推动罕见病防治能力不断提升，加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”。

    余艳红介绍，罕见病防治工作一直是中医药国家政策体系的一部分。近年来，通过探索中西医科研和临床协作攻关，中医药治疗部分罕见病的优势在逐渐显现，为渐冻症、肝豆状核变性、重症肌无力、淋巴管肌瘤病等患者群体带来希望。

    国家医疗保障局党组成员、副局长李滔介绍，国家医疗保障局近年来针对罕见病保障开展取得一系列工作成果，包括完善准入程序、推动准入谈判、优化供应保障机制等。仅2023年医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白；医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右；完善谈判药品双通道管理机制，建设医保药品云平台，整合药品生产、流通、使用等环节，解决罕见病患者购药信息差问题。

    “今后国家医疗保障局将通过持续完善罕见病用药准入和支付机制、巩固完善三重制度保障体系、建立探索“1+3+N”多层次医疗保障体系等方式持续推动罕见病患者的医疗保障工作。”李滔说。

    全国妇联书记处书记宋莉在致辞中表示，罕见病防治事业中对罕见病儿童、母亲及家庭的关心关爱是不容忽视的重要环节。全国妇联带领所属中国妇女发展基金会和六级妇联组织体系，积极开展罕见病患儿及家庭关爱公益活动，为4100多个血友病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等罕见病家庭提供了帮扶与关爱；通过开展母亲健康快车全国行，通过多种渠道和形式，帮助20余万患儿家庭获取健康知识和心理援助。

    宋莉希望患者和家属坚定信心，积极治疗，以顽强的意志和乐观的心态面对疾病，并呼吁社会各界爱心人士，慷慨解囊，奉献爱心，用善举汇聚成前行的力量之光，和各方一道共同守护罕见病患者的生命之光。

    微光成炬，为罕见病患者汇聚生命之光

    “我们要做的事情，就像太阳散发光芒一样，为罕见病患者打开‘健康之门’。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。这是健康中国建设的题中应有之义，也是温暖民生、彰显社会公平的生动写照。

    来自贵州医科大学附属医院儿童医学中心的几名儿科医生告诉记者，他们平时热衷于罕见病的科普宣传，此次他们的科普作品能够获奖，让他们备受鼓舞。

    和他们一样，越来越多的医生正加入罕见病防治和研究工作中，为罕见病患者的生命之光助力。

    在2024年中国罕见病大会举办的“科学家论坛”上，中国工程院院士、国家肾脏疾病临床医学研究中心主任刘志红，中国工程院院士、北京大学人民医院血液科主任黄晓军，中国科学院院士、深圳医学科学院院长、深圳湾实验室主任、清华大学讲席教授颜宁，三位院士从各自的科研及诊疗实践出发，分享了国内罕见病基础研究、临床诊疗的最新技术及应用经验，让与会嘉宾对罕见病科研及转化的前景倍感信心。

    一股股力量正汇聚成罕见病防治的巨大暖流，让罕见病患者感到温暖的同时，更感未来可期。

原标题：罕见病诊疗与保障走出“中国方案”加速度