四川省妇幼保健院专家解读：XYY综合征并不罕见 大多无症状｜健康热点
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封面新闻记者周家夷周卓玥
近段时间网络热议的“XYY综合征”引起广泛关注，有人说ta是“天生坏种”，还有人说ta是“混世魔王”，那么这种症状很常见吗？XYY综合征儿童的治疗情况如何？7月30日，封面新闻记者采访了四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任/胎儿宫内治疗组组长汪雪雁。
XYY综合征罕见吗？
汪雪雁表示，XYY综合征个体比正常男性多了一条Y染色体，正常男性核型为46,XY，而XYY综合征男性核型为47,XYY，其大多数是新发染色体异常。
XYY综合征是常见的男性性染色体异常之一，并不罕见。大约1000名新生男婴中就有一个是47,XYY核型。但是，由于XYY综合征个体大多无明显症状，一般情况下不会检测染色体，所以大约85%的XYY综合征未被诊断出来。
XYY综合征患者智力正常吗？
XYY综合征患者的智力一般处于正常水平或轻度下降状态。有研究发现，经产前诊断发现的XYY综合征男孩，在及早得到神经发育筛查及干预后，其智力可以达到一般人群的水平。
XYY综合征患者一定会有暴力行为吗？
已有的研究指出47,XYY本身与犯罪没有关系。
2023年，有研究人员通过新的神经遗传疾病分析方法对XYY综合征进行了深度表型心理数据分析，指出注意力不集中和社交困难是影响XYY综合征行为和性格的主要因素，并驳斥了XYY综合征与暴力行为之间具有直接关联的说法。而注意力不集中和社交困难都是可以通过心理干预和行为诱导得以改善的。
XYY综合征存在生育障碍吗？
大多XYY综合征男性可生育，且其后代也大多正常。少数生精障碍和生育力下降的患者，可以通过辅助生殖助孕获得健康后代。
47,XYY核型是如何被检出的？
47,XYY为染色体非整倍体异常，通过细胞培养，染色体核型分析而检出。临床工作中，47,XYY核型通常是被意外发现的。
例如由于产前检查中各种异常发现或者孕妇要求而进行产前诊断的孕妇，意外发现的47,XYY核型胎儿。
还有一种情况是生殖中心就诊辅助生殖助孕过程中或者孕前体检常规检查，发现男性外周血染色体核型为47,XYY。
XYY综合征儿童的治疗情况如何？
无症状者，无需特殊治疗。部分XYY综合征儿童，存在语言发育迟缓、情绪焦虑、精神脆弱问题，增加了行为问题的风险。
研究发现，随着时间的推移，自我成熟、教育干预、持续的父母管理和必要的心理疏导，症状可以得到改善。
目前，XYY综合征儿童的研究重点关注的是自闭症谱系障碍（ASD）、注意缺陷多动障碍（ADHD）和沟通障碍的早期症状，以及语言、情绪调节、执行功能的改善。在大批医务工作者的不懈努力下，同时家长、社会认知和配合度的提高，ASD和ADHD的干预和治疗已取得一定的成效。
诊断出胎儿核型为47,XYY是否选择终止妊娠？
医生在对怀有47,XYY核型胎儿的孕妇家庭进行咨询时，会结合目前研究进展充分告知XYY综合征可能出现的临床表现、干预措施以及干预效果。但是，每个家庭对于XYY综合征可能风险和后续治疗的承受能力是不一样的，是否继续妊娠，在孕妇家庭充分知情前提下，尊重孕妇和家庭的选择。