三年来他的全身接二连三出现奇怪症状，甚至昏迷！仁济医院风湿科破解迷雾：罕见的VEXAS综合征，距全球首次报道仅隔两年
转自：上观新闻
发烧、皮疹、贫血、关节炎……三年前，年近六旬的苏先生（化名）全身接二连三出现了奇怪的症状，去年10月苏先生甚至昏迷进入ICU，多次输血后勉强捡回一条命。但是，这一把火到底是从哪里烧起来的？始终是一个谜团。辗转3家医院5个科室后，苏先生终于在仁济医院风湿科找到了答案：一例罕见的VEXAS综合征病例,距离该病的全球首次报道仅相隔2年。VEXAS综合征是一种由UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见。
火眼金睛甄别三年来的不解之谜
“医生，我父亲这个疾病已经快3年了，看了上海很多医院，一直搞不清楚什么原因，花了很多钱，该怎么办呀……”苏先生的女儿陪同他走进仁济医院风湿科诊室时，几乎泣不成声。
这三年，苏先生几乎都在和各种病痛作斗争：发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、以及耳廓和鼻梁红肿。在一家医院，医生觉得苏先生得的是复发性多软骨炎。
但是，给予经典方案治疗后，苏先生非但没有好转，还逐渐出现了严重的贫血和血小板减少。去年年底，苏先生因为昏迷而进入ICU气管插管。勉强捡回一条命后，苏先生依然反复发热，血象也不见好转。
单纯的复发性多软骨炎无法解释当前的所有情况，这是什么奇怪的疾病在作祟？在整个诊治过程中，多家医院各科医生都感到十分棘手，病因始终不明确。苏先生的病成为了一个不解之谜。
在仁济医院风湿科，医生团队在仔细询问病史和了解既往检查结果后，还想到了一种可能性，“这难道是刚刚被国际报道的VEXAS?”
VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在我国十分罕见，并且缺乏充分的临床诊治经验。2020年12月，美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这一类疾病。VEXAS综合征目前患病率未知，多出现在男性，中位起病年龄为64岁。难治性炎性疾病并伴有进行性血液学异常的患者应考虑诊断VEXAS。
明确诊断后，
最大难题是持续有效的治疗
明确体细胞突变对于疾病的诊断具有重要意义。时间就是生命。仁济医院风湿科副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲利用风湿病研究所的实验资源，为患者免费量身定制基因检测。使用极少量的血液、头发和指甲组织，当晚便开始了缜密详细的检测。
“检测结果出来了！”短短一个星期后，两位医生便带来了众人期待的诊断依据。果不其然，苏先生存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。
（VEXAS患者骨髓涂片可见胞浆带空泡的细胞）
明确诊断后，又一道难题摆在了风湿科医生们面前。目前为止，还没有针对VEXAS综合征持续有效的治疗方法。对于苏先生而言，既往尝试了各类治疗，均未见效。
仁济医院风湿科主任医师陈盛带领团队通过全科讨论，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为患者制定了精准的治疗方案。经过近1月的精心呵护，苏先生终于平安出院，并在两周后来到门诊随访，“各项报告都很好啊，继续加油！”
（患者不同的体细胞基因测序结果）
陈盛表示，目前为止，还没有持续有效的治疗方法和明确的预后情况，多数患者会出现疾病复发。治疗策略主要根据对当前VEXAS综合征病理生理机制的理解提出：针对UBA1突变、炎症反应。对于该患者而言，当前治疗的选择主要基于各类报道和个体情况，个性化定制，需定期随访。
提到风湿病，很多人的第一印象是刮风下雨的时候，身体会产生不适，然而在临床上，风湿性疾病却远非如此，严重者会影响生活质量和脏器功能，部分患者甚至会致残或出现脏器功能衰竭，继而危及生命。风湿科门诊就诊人数以每年10％－20％的速度递增，并以疑难、危重病例居多。仁济风湿科一直在接收市内外三级医院转出的各种疑难及重症风湿性疾病患者，也承担了华东地区乃至全国多家医院的风湿病疑难会诊。该科室的专家们也一直在和风湿疾病领域内的罕见病赛跑，需要专业度，更需要全球视野。