新生儿疾病筛查的
转自：上观新闻
质谱法
新生儿疾病筛查的
有力保障
孩子是每一个家庭的希望,是父母延续梦想的翅膀，因此，国家大力提倡优生优育政策。
优生是指让每个家庭都有健康的孩子。
优育是指让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。
新生儿疾病筛查
“幼有善育，成就美好童年”
新生儿疾病筛查被称为宝宝出生后的第一道安检，通过采集新生儿血液进行专项筛查，保证先天性、遗传性疾病早发现、早治疗，避免对儿童身体智力发育造成障碍，给家庭和社会带来沉重负担。所以，每个新生儿都应接受该项检查。
筛查对象
新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病。
新生儿疾病筛查的重要性
孩子出生后，上述疾病往往缺乏特异表现，一般到六月龄后才逐渐出现临床症状。一旦发病，身体各器官损伤已不可逆转，并会日趋加重，即使治疗，智力损害也难以恢复。
尽管单个病种的遗传代谢性疾病发病率不高，但由于病种繁多，这些遗传代谢性疾病的总体发病率高达1/3000，即每3000个新生儿中，就可能有一个遗传代谢性疾病患者。
值得一提的是，经过早期干预和治疗，部分患儿体格智力发育基本达到正常儿童标准，可以正常就学。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所致的一种先天性、代谢性疾病，通过检测婴儿血液中苯丙酮酸浓度的方法进行筛查。表现为小头畸形，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，智力低下反复抽搐，语言运动功能障碍。
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，致使皮质激素合成完全或部分受阻，表现为两性畸形，电解质紊乱，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。
先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于先天因素致使甲状腺激素合成或分泌不足所引起的一种疾病，通过检测婴儿血液中TSH浓度来进行筛查。表现为出生时大于胎龄儿，头围大，囟门及颅缝明显增宽，生理性黄疸期延长，肌张力减弱，舌大常伸出口外，重者可致呼吸困难，身材矮小且水肿面容。
G6PD缺陷病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病
是一种红细胞酶缺陷病，不完全显性遗传病。缺乏症表现为患儿平时无明显症状,在某些诱因下，如食用蚕豆出现皮肤黄染、贫血，血红蛋白尿等表现，甚至危及生命。
新生儿疾病筛查方法
虽然，孕前有常规检查，孕期有产检，宝宝出生后也有婴幼儿常规体检，但这些检查都无法检测小宝宝是否患有遗传代谢性疾病。
此类疾病通常需要运用串联质谱、尿有机酸、基因检测等非常规检测技术才能进行筛查及确诊。
各类筛查方法
目前，国内多数筛查实验室采用荧光分析法进行苯丙酮尿症筛查，极少数实验室仍采用传统的细菌抑制法，也有使用高效液相色谱法对苯丙酮尿症进行筛查。
先天性甲状腺功能减低症的筛查则有酶联免疫法、酶免疫荧光法。
质谱法
随着检测技术不断发展，新生儿遗传代谢病的检测方法越来越灵敏、先进。质谱法逐渐被引用到新生儿疾病筛查中。
相较传统检测方法一次实验只能检测一种疾病，质谱法是一种高特异性、高选择性的快速检测方法。只需要一滴血，通过一次实验即可检测十几种氨基酸，极大提高筛查效率。
质谱分析技术将是未来新生儿疾病筛查主要发展方向，它可以对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25余种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。该技术通过运用电场和磁场，将运动的带电离子按照质核比分离后进行检测，检测出离子的准确质量即可确定离子的化合物组成，分析这些离子则可获得化合物分子量、化学结构等信息。
质谱法是唯一可以确定分子式的方法，分子式对推测结构至关重要。其次，质谱法灵敏度高，通常只需要几微克甚至更少的量便可得到一张满意的图谱，且分析速度快，数分钟内便可完成分析测试，为高通量筛查提供有力保障。
通常，质谱法是通过采集新生儿足底血进行筛查的。该方法可同时测定生物样品中多种目标代谢物，有助于第一时间发现患病宝宝，从而及时对其进行食物控制与药物治疗，以达到早期诊断，早期干预，早期治疗的目的。
质谱法可以有效防止新生儿器官组织发生不可逆的损伤。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子都能像正常孩子一样生长发育，学习工作。
质谱仪
质谱法新生儿疾病筛查是通过应用质谱仪实现的，质谱仪可定量、定性分析各种化合物。
虽然，质谱仪灵敏、先进，但仍需要定期进行计量校准，以保证其测量准确性、稳定性。
依据JJF1317-2011《液相色谱-质谱联用仪校准规范》，使用国家二级标准物质，对质谱仪的质量准确性、分辨力、信噪比、重复性等参数进行检测，从而保证仪器在疾病筛查过程的每个环节均处于最佳运行状态。