预防唐氏综合征，这项产前筛查别忽视
转自：邯郸晚报
李少英河北工程大学附属医院产科主任、副主任医师、副教授。从事妇产科临床、教学、科研工作47年。她培养的学生遍及河北省及邯郸市医疗单位，在妇产科界享有很高的声誉，虽然已退休，但退休不退岗，仍然带领着产科团队奋战在临床第一线，使产科团队无论是在诊治原则上，还是在临床技术操作以及危急重症救治上，都越来越成熟，越来越强大。
唐氏综合征是常见的染色体异常疾病，目前尚无有效的治疗方法，可通过孕前及孕期的定时检查来预防。本期健康大讲堂邀请到河北工程大学附属医院产科主任、副主任医师李少英，带准妈妈们一起来认识唐氏综合征，并了解一些必不可少的产前筛查。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称“21-三体综合征”，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。
唐氏综合征的主要病因
唐氏综合征染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。此病发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
唐氏综合征的好发人群
1.母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。
2.孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。
3.少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。
唐氏综合征的典型症状
唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。
1.特殊面容。出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
2.智能落后。小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
5.皮纹特点。手掌出现猿线（俗称通贯手），即仅一条横贯手掌的纹路。
6.并发症。一是约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。二是部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。三是小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。
唐氏综合征的预防
1.产前筛查
唐氏筛查：孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
NT筛查：孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
免费无创DNA检测（河北省民生工程项目）：无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。检测范围可检测染色体疾病中最常见的3种，即21三体、18三体、13三体。
2.预防措施
避免高龄生育；孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等；有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。