出生缺陷早预防，康华生物在行动
转自：康华生物
每个家庭都希望孕育一个健康的宝宝，然而很多家庭却饱受着出生缺陷带来的痛苦。出生缺陷是指婴儿出生前，由于不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此预防出生缺陷意义重大。2023年9月12日是第19个"中国预防出生缺陷日"，今年的宣传主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。
出生缺陷如何防？
康华生物·健康中华
世界卫生组织提出三级预防策略。
国务院发布的《"十四五"国民健康规划》中提出的"婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系"。
三级预防
一级预防，是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生，把好出生缺陷"种子土壤关"。
二级预防，是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷"胚胎苗芽关"。
三级预防，是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度，把好出生缺陷"幼苗成长关"。
到2027年出生缺陷防治服务更加普惠可及
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8月24日，国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》（以下简称《提升计划》），明确提出要建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。
到2027年，实现以下主要目标：
1.机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。
2.出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
3.一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0%、1.1%以下。
我国也将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，并扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全国所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。
