“积极优生·守护光明”公益行，为视障孩子寻找基因“靶点”
2024-05-22 14:45:20 - 媒体滚动
转自：中国科技网
科技日报记者俞慧友通讯员洪雷董雷
“我可能无法看清这个世界。如果将来我有孩子，他是否也会遗传到？”5月22日，记者获悉，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南光琇医院等医院专家第五个年头开展“积极优生·守护光明”公益行活动。日前，在湖南省特教中专学校举行的一堂公益行科学课上，一名视障学生提出了这一担忧。
专家给予了肯定回答，依托科技有望解决这一隐患。据了解，遗传性眼病病种多，发病率较高。截至目前，已知遗传性眼病包括单基因遗传的眼病、多基因遗传性眼病，以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现，病种超600余种。其中，单纯遗传性眼病约200种。
中信湘雅遗传中心主任胡亮介绍，眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生，因此很多眼病，特别是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的风险。不过，有望通过两种方式阻断遗传病。一种是产前诊断，即通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带血等胎儿样本进行产前诊断，判断胎儿罹患家族中的遗传病，阻止出生。另一种是胚胎植入前遗传学检测，主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇，通过辅助生殖技术，体外形成胚胎并进行细胞活检，从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测，选择没有携带突变的胚胎开展孕育，阻断遗传病在家族中的传递。
当日，专家团还为50余名视障学生进行了流行病学家系调查，这些调查结果有望为他们未来疾病阻断提供依据。据悉，除组织公益科普活动，专家团还拟发起系统性流行病学调查，助力我国优生优育。
（受访者供图）