新疆出台出生缺陷防治能力提升计划
乌鲁木齐晚报全媒体讯（记者李晓青）近日，自治区卫生健康委发布《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案》（以下简称为《实施方案》），今后我区要进一步建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。
《实施方案》中提到，要实现出生缺陷防治网络进一步完善、出生缺陷防治服务更加普惠可及、重大出生缺陷得到有效控制等主要目标。
其中，到2027年，要健全县级产前筛查网底，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构，或与自治区范围内的产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务。
在三级预防措施覆盖率方面，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
《实施方案》还从健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障六方面明确了重点任务。
在加强网络建设方面，落实国家医疗卫生服务体系相关规划中关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善自治区、地（州、市）、县（市、区）防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置。
在深化防治服务方面，积极推进新生儿疾病筛查和诊断治疗。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，鼓励有条件的地（州、市）将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。
扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全区所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。
鼓励有条件的机构围绕围孕期、产前产后开展多学科诊疗协作，实施出生缺陷防治一体化服务。鼓励具有专科优势的自治区级和地（州、市）级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复、救助一体化服务。