共话基因检测新技术下的遗传病筛查与诊疗，迪安诊断亮相全国遗传病诊断与产前诊断盛会
转自：迪安诊断
6月28日至6月30日，第十四届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第五届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会在北京召开。大会以“基因检测新技术下的遗传病筛查、诊断与治疗”为主题，汇集国内生殖遗传领域的知名专家学者作专题报告，共同探讨如何更好地将新技术运用于遗传病防控、诊疗及科研工作。
王冰冰作专题报告
迪安诊断产品中心市场推广部总监王冰冰博士受邀出席本次会议，在大会上作《携带者筛查技术临床应用思考》专题报告。她分享了迪安诊断近年来为临床提供单基因遗传病携带者筛查检验服务的实践经验，并对携带者筛查相关产品的扩展升级规划进行了展望。
单基因遗传病是造成出生缺陷的重要原因之一。目前已知的病种数量超过8000种，综合发病率高，且多数表型严重，可能致畸、致残乃至致死。该病存在“孕期难发现、患儿难诊断、多数难治疗”这临床三大难点，因此，在孕前或孕早期进行携带者筛查是目前单基因遗传病防控的最佳策略。
在健康的育龄夫妻中，找到携带有同一致病基因（或女方携带X连锁致病基因）的高风险夫妻，可以指导其通过辅助生殖或进行产前诊断的方式，从源头上阻止单基因遗传病患儿的出生，避免后续给家庭造成沉重的心理和经济负担。
迪安诊断“携带者筛查体系”
结合全国各级医疗机构与临床的实际需求，迪安诊断形成了完善的产品与服务体系，可以提供地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等单病种筛查，以及一次检测筛查300多种疾病的扩展性携带者筛查。
多年来，公司已服务备孕/孕早期夫妻或辅助生殖人群超25000人次，为上万个家庭的科学妊娠指导提供遗传学依据与咨询服务，也为中国人群的携带者筛查临床实践积累了宝贵数据。同时，迪安诊断将临床实践经验与国内外相关指南、专家共识有机结合，进一步实现产品的优化与升级，致力于打造更贴合我国临床需求的携带者筛查体系，守护更多家庭。
讨论环节
在大会讨论环节，各医疗机构与企业代表还针对“医疗机构本地化实验室的建立与发展”等话题展开深入探讨。王冰冰博士分享了商业化实验室与医疗机构合作共建发展的迪安经验，并指出医疗机构与第三方实验室的合作共建应以医院实际检验需求为导向，只有切实抓住临床痛点，才能实现共赢。
随着基因检测技术的日新月异，遗传病的筛查、诊断与治疗有了前所未有的新机遇，但各种检测结果与临床遗传现象呈现出信息量大、作用机制不确定、临床评估风险增加等困惑和挑战。本次大会聚焦遗传病诊断、产前诊断及胎儿医学领域，汇集临床专家学者与医疗从业者进行了广泛、深入的探讨，加强了该专业领域的学术交流与合作，进一步促进了我国医学遗传学专科的发展。
通讯员：潘晗雨
现场图源：大会组委会