修复人体“BUG”的神奇补丁来啦！基因治疗速来了解
当我们提到“基因治疗”时，或许你会觉得这是一种只存在于科幻电影中的神奇技术。
事实上，基因治疗如今已经走出实验室，成为医学界的前沿热点，并有可能彻底改变我们对疾病的治疗方式。这项技术不仅是一种新生事物，更是直接掌握我们身体的“遗传密码”，可能彻底改变未来医疗的治疗方式。
通过直接介入患者的基因组，基因治疗能为患者打开一扇通往健康未来的魔法大门。
基因治疗是什么？
想象一下，基因就像生物体内的“程序代码”，它们决定了我们的生长发育和身体运作方式。
在有些人身上，这些基因可能会出现错误，导致他们患上各种疾病。基因治疗就像是科学界的“修复工程师”，科学家们使用先进的工具，比如CRISPR-Cas9，直接访问并修复或替换有问题的基因，从疾病的源头动态修补我们身体的“程序漏洞”。
基因治疗怎么做到的？
基因治疗核心在于追踪溯源，精准打击疾病根源—异常DNA，达到靶向治疗的目的。想象一下，你在阅读一本书时，突然发现其中有一段文字有错别字，你可能会拿起笔，修改错误的部分。基因编辑就像是在我们的DNA这本“生命之书”上进行修改，通过添加、删除或替换特定的基因片段，来纠正基因错误。
肝豆状核变性，是ATP7B基因突变导致的遗传性疾病，会引起铜在肝脏、神经系统、角膜等组织的沉积，导致肝功能异常、肝硬化、手抖、K-F环阳性等表现。我们可以通过基因修复的手段来尝试修补它达到治愈疾病的目的。打个比方，如果你有一个坏掉的灯泡，基因治疗就像是将一个崭新的灯泡安装到正确的位置。
而有些时候，“坏灯泡”并不需要被拆除，科学家们只需将“新灯泡”装到恰当的位置，整个房间就能重新明亮起来。举个例子，在肝豆状核变性的基因治疗中，突变的ATP7B基因就是那个“坏掉的灯泡”。
而AAV8这一基因载体就像是“维修工”，它运载着“新灯泡”——正常的ATP7B基因进入人体，精准的靶向至人体的肝脏等器官，让“新灯泡”在肝脏“发光发热”，从根本上解决了因ATP7B基因突变所致的铜代谢障碍。基因治疗的出现，仿佛给生命的密码加上了一把神奇的变革钥匙，让更多的罕见病及遗传性疾病患者重燃生活的希望。
哪些病可以基因治疗？
基因治疗最早的应用可以追溯到上世纪90年代，目前已成功应用于以下疾病的治疗。
划重点！基因治疗,新华有新招
基因治疗听起来像是医学的高科技杀手锏，但同样也充满了挑战和未知。
比如说，科学家们首先需要确保操作基因不会像电脑编程一样出bug，毕竟那可是身体的“程序代码”出错了，出了差错可不得了！另一个难题是这种治疗方法如何让更多人能享受得起。
总之，尽管有挑战，但基因治疗的前景依然很光明。科学家们正在不断探索实践，让基因治疗成为新时期治疗疾病的新利器，能够让更多的患者受益，早日摆脱疾病的烦恼。
目前上海新华医院消化内科正在开展以AAV8作为基因载体，将正常的ATP7B基因递送到肝脏，来实现肝脏中ATP7B基因持久而又稳定的表达，从而从根本上纠正机体的铜代谢紊乱以治愈肝豆状核变性。
基因治疗就像是生命科学的一场“魔法旅程”，它正在改变我们对疾病治疗的认知和方式。这些令人兴奋的技术和科学进步，正一步步将我们带入一个可以“编辑生命”的新时代。
我们期待肝豆状核变性患者可以早日实现基因治疗，共同迎接疾病治愈时代的到来。
撰稿：新华医院消化内科管炬博、施漪雯
审核：新华医院消化内科范建高、曹海霞