79个关键基因检测，助力遗传性肿瘤风险评估
转自：迪安诊断
遗传因素在肿瘤发生中扮演着决定性角色，而一项颠覆性的医疗突破正在改写我们对癌症防治的认知。2023年10月，FDA批准首款遗传性肿瘤基因检测产品入市，点燃了医学界与大众对遗传性肿瘤基因检测技术的极高关注。今天，让我们来了解一下什么是遗传性肿瘤，以及遗传性基因检测这项前沿技术。
什么是遗传性肿瘤
遗传性肿瘤是指遗传致病基因明确或具有明确遗传规律的一类肿瘤。研究表明，大约5%-10%的肿瘤属于遗传性肿瘤，是由特定基因生殖系突变所导致的[1]，这些基因通常是修复基因，负责修复DNA复制过程中出现的错误，并保持基因组的稳定性。当这些基因发生有害变异时，其修复功能可能会丧失或减弱，从而极大地增加了个体发生肿瘤的风险。
更为严重的是，这些有害变异会在家族中遗传，使家族成员罹患肿瘤的风险大大增加。大部分人的遗传易感基因遗传自父母，也有少数不是来源于父母的个体新发突变。在常染色体显性遗传方式下，若父母有一方携带有致病的肿瘤易感基因改变，则他们的下一代会有50%的概率从父母处获得这个缺陷基因。
如何正确及尽早识别遗传性肿瘤
对这类疾病而言，早期进行遗传筛查至关重要。肿瘤遗传筛查的核心在于基因检测，它是预防与控制肿瘤的关键手段之一。通过基因检测技术，我们可以发现个体携带的有害基因变异，进而采取有效的预防措施，降低个人及其家族成员罹患肿瘤的风险。
以下几类人群罹患遗传性肿瘤的风险较高，建议进行遗传易感基因检测：
1.同一家族中有2个或以上近亲患有相同或相关的肿瘤类型。例如，母女、姐妹均确诊为乳腺癌或卵巢癌。
2.有亲属在通常发病年龄之前即被诊断出肿瘤。例如，血缘关系中的亲属在40岁前患上肿瘤。
3.同一位患者出现双侧成对器官的原发性肿瘤。例如，双侧乳腺癌或双侧肾癌患者。
4.同一位患者同时患有多种不同部位的原发性肿瘤，如既患有肠癌又患有胃癌的患者。
5.患者存在与已知遗传性肿瘤综合征相关的良性改变，如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等。比如，符合林奇综合征特征的家庭成员。
6.出现罕见类型的肿瘤，如男性乳腺癌患者。
国内外诸多权威指南均推荐对遗传性肿瘤高风险人群进行遗传风险相关基因检测。例如，NCCN指南针对结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多种常见肿瘤制定了详细的遗传性基因检测指导方案。而中国抗癌协会于2021年发布了《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》，分别针对七大遗传性肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、甲状腺癌、肾癌和前列腺癌）提出了基因检测和管理的具体建议，强调通过早期基因检测和定期体检等方式积极应对癌症的发生。
遗传性肿瘤基因检测的意义
★已确诊的肿瘤患者★
01
确认已知的遗传因素和分子分型；
02
辅助部分癌种精准治疗；
03
提示肿瘤预后；
04
为判断家族成员的遗传风险提供参考。
★肿瘤患者家属或其他高风险人群★
01
提示可能存在的遗传性肿瘤风险；
02
针对高风险人群提供肿瘤预防管理措施；
03
辅助肿瘤早发现、早诊断、早治疗。
迪安诊断遗传性肿瘤基因检测
迪安诊断立足临床诊疗需求，推出了一项基于标准化高通量测序技术的遗传性肿瘤基因检测方案。该方案采用先进的测序平台和规范化的操作流程，一次性对79个与遗传性肿瘤紧密相关的基因进行深度筛查，科学评估受检者对于20余种恶性肿瘤的遗传及易感风险状况。检测过程仅需采集受检者的血液样本，即可实现精准快速的风险预测。通过专业遗传咨询服务，针对检测结果为受检者制定针对性强、科学合理的预防策略，旨在实现早发现、早干预、早诊断、早治疗，力求使受检者“一次检测，一生获益”。
本项目适用人群广泛：
1.肿瘤患者群体：包括但不限于早发性癌症患者、多原发性肿瘤患者、双侧器官（如乳腺、肾脏）同时罹患肿瘤的个体，以及罕见肿瘤（例如男性乳腺癌）的患者。
2.具有明确肿瘤家族史的人群：涉及多个家庭成员患有肿瘤、家族内肿瘤发病年龄普遍偏低或家族成员同时患有不同类型的肿瘤等情况。
3.广大关注自身肿瘤风险的一般人群。
参考文献
1. GaruttiM,etal.HereditaryCancerSyndromes:AComprehensiveReviewwithaVisualTool.Genes(Basel).2023Apr30;14(5):1025.
通讯员：朱晨晨