患儿突发呼吸急促、脸色苍白，最后发现是这个要命疾病
转自：医学界
一名先前健康的14岁男孩被送到偏远地区的急诊室。因其在进行400米游泳练习时，突然感到呼吸急促、疲劳和严重的头痛。从游泳池出来后，教练注意到他脸色苍白、脉搏微弱。于是赶紧送往医院。
当紧急医务人员到达时，他出现了低血压（收缩压60mmHg）和低氧血症（氧饱和度80%），且抱怨觉得冷。于是医务人员在第一时间开启了治疗：通过鼻插管以每分钟2升的速度开始补充氧气，并给予1升生理盐水补液。
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到达急诊科时，血压降到89/58mmHg
在去医院的路上，最初的心电图显示窦性心动过速。
到达急诊科时，患儿的血压为89/58mmHg，脉搏率为每分钟115次，呼吸率为每分钟20次，脉搏血氧测量为89%，通过鼻插管给氧2升/分钟。
体检发现患儿身高164厘米（第46百分位），体重47公斤（第32百分位），面色差，心血管检查显示第一、第二心音正常，无杂音。他的肺部听诊正常，桡骨和足背脉搏弱，11次/分。患儿焦虑不安，皮肤苍白而冰冷。
各项检查回报：综合代谢组和全血细胞计数无显著差异。C反应蛋白和红细胞沉降正常。初始肌钙蛋白I为0.12ng/mL（0.00-0.29ng/mL）。D-二聚体升高至908ng/mL（<5500ng/mL）。
为确认其头痛原因，医院进行了头部计算机断层扫描（CT），以评估中风或颅内肿块，结果回报正常。胸片显示心脏肿大，左主动脉弓高（图1）。
心电图显示窦性心律正常，校正后QT间期延长512毫秒。急诊胸部CT显示主动脉根和升主动脉严重扩大，直径均为7mm（图2），腹水，肠系膜上动脉动脉瘤样扩张。
在外部机构获得的超声心动图显示舒张期大量心包积液，直径2.5cm，有填塞生理征，主动脉根瓣膜严重扩大，直径6.8cm（z评分115，正常z评分<2），三瓣主动脉瓣严重反流（图3-5）。左心室收缩功能得以保留。心包填塞导致右心室收缩功能降低。
这些发现与累及主动脉根和升主动脉的A型主动脉夹层有关。
患儿被紧急空运到能行心脏手术的医院
确认患儿心脏相关问题紧急，他被空运到了能紧急进行心脏手术的医院。在手术室中，发现主动脉小叶和升主动脉组织易碎，这提示或与结缔组织疾病引起的主动脉病变相关。
于是医院对其进行了27/29毫米On-X机械双叶主动脉假体的主动脉根部置换和24毫米涤纶移植物的扩展充血置换。术后经食管超声心动图显示患儿机械主动脉瓣位置、功能良好，双室收缩功能正常。
由于考虑到遗传性主动脉病变，医生对患儿的病史和家族史进行了全面的检查。
他的父母回答，患儿的怀孕和分娩过程并不复杂，生长参数和认知发育正常。除了右咬肌血管畸形和反复发作的鳃裂囊肿外，以前没有明显的疾病。
在问及家族史时，患儿家属回答，其有患脑动脉瘤的曾祖父和因晕厥发作而心源性猝死的祖母，和两个身体健康的哥哥姐姐。没有已知的主动脉夹层或结缔组织疾病家族史。
术后一段时间再次对患儿进行相关检查显示：
体格检查显示小舌裂（图6），蛛网膜活动，脊柱侧凸。既往无活动过度、皮肤松弛或关节脱位史；
行头颈部CT血管造影，显示头颈部血管（椎基底动脉、大脑前近端、颈内动脉和颈下段椎动脉）扭曲（图7）；
主动脉病变综合基因面板和全外显子组测序显示，TGFBR1基因（c.1445G>a，p.R482K），医生分析可能出现了一个全新的致病变异基因，证实了LDS的诊断；
胸片显示心脏大小明显改善（图8）。
患者开始服用美托洛尔和氯沙坦，7天后出院。随访1年，患者无胸痛、呼吸短促、心悸、过度瘀伤或出血。他校正后的QT间期仍然正常。医生建议他在抗凝的情况下不要参加接触性运动或举重运动，但仍可以参加游泳等有氧运动。
主动脉夹层在儿童中少见
主动脉夹层在儿童中很少见，但在症状出现后，未经治疗的夹层死亡率为每小时1%-2%，在最初24小时内死亡率为25%。
因此，早期识别和紧急治疗对于防止灾难性事件至关重要。患有先天性心脏病、结缔组织疾病（如马凡氏综合征和LDS）或严重创伤的儿童和青少年可能发生主动脉夹层。其他罕见的病因包括举重、铲雪等剧烈运动、严重的情绪压力和可卡因滥用。
据报道，游泳可能引起严重的瓦尔萨尔瓦运动和血压急剧升高，从而导致动脉夹层。然而，一项对儿童和年轻人主动脉夹层的回顾性分析显示，其中22%的人没有已知的危险因素，可使患者易患主动脉夹层的先天性心脏病变包括先天性主动脉瓣狭窄、双尖瓣主动脉瓣合并主动脉瘤和主动脉缩窄。然而，主动脉夹层在这些病变中仍然非常罕见。据目前所知，发病率尚不清楚。
急性主动脉夹层最常见的表现是严重的胸痛，并可转移到颈部、下颌、肩部、背部、腹部或四肢。移动性疼痛被认为是诊断最重要的线索之一。
神经系统症状在解剖中很常见，15%-45%的患者报告在解剖过程中有明显的神经系统症状，而在解剖过程中有明显的神经系统症状中这一点很重要，因为患者可能会出现严重的神经系统症状，这些症状可能掩盖了潜在的疾病。
此外，超过30%的主动脉夹层患者会出现额外的器官系统受累，如肾脏，特别是如果夹层累及腹主动脉侧分支，胸片并不总是专门用于夹层，但可能显示心脏肥大或纵隔增宽。
因此，正常胸片不能排除主动脉夹层。螺旋计算机断层扫描是首选的初始成像方式，因为其效率很高。超声心动图（经胸和经食管）对检测心脏异常具有高度的敏感性和特异性。
一旦发现主动脉夹层，时间至关重要，手术干预势在必行
考虑到主动脉根部扩张、远端增生、小舌裂、头颈部血管扭曲、肠系膜上动脉瘤和多发性鳃裂囊肿的严重程度，我们的患者有一系列与LDS最一致的发现。LDS是一种罕见的常染色体显性结缔组织疾病，由转化生长因子-b信号通路突变引起它的特征是颅面动脉瘤。
虽然小舌裂在人群中的患病率在0.18%~10%之间，但这一发现与LDS有关，应促使医生考虑这种诊断。尽管马凡氏综合征和LDS之间存在一些表型重叠，但远视和小舌裂是LDS的特征。此外，LDS的心血管表现往往更严重。
LDS患者需要终身随访和每年从头部到骨盆的影像学检查，以确定新的动脉瘤和确定现有动脉瘤的生长速度。由于机械瓣膜的存在，我们的病人还需要终身抗凝。植入人工瓣膜的患者应监测反流、瓣膜血栓、心室功能障碍、心律失常等并发症的复发情况。结缔组织疾病或心血管异常患者参与运动需要在全面讨论运动的风险和益处后共同决策。
根据美国心脏协会关于心血管异常竞技运动员的资格和取消资格建议的科学声明，主动脉瓣置换术后游泳不是禁忌症，但抗凝时不建议进行身体接触运动、或者可能伴有潜在创伤的运动。建议进行低到中等强度的有氧运动。
责任编辑：月亮
（转自：医学界）