发烧、皮疹、贫血、关节炎……六旬患者连续三年生怪病，仁济医院解谜团
转自：上观新闻
发烧、皮疹、贫血、关节炎……连续三年，年近六旬的苏先生（化名）全身出现奇怪病状，最严重的时候曾昏迷进入ICU，多次输血后勉强捡回一条命。
辗转3家医院5个科室后，女儿陪同苏先生来到仁济医院风湿科诊室：“医生，父亲这个疾病已经快3年了，一直搞不清楚具体原因，该怎么办呀？”
这三年，苏先生几乎每天都在和各种怪病作斗争：发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、耳廓和鼻梁红肿。“大概是复发性多软骨炎吧？如果是的话，全身的软骨都会波及的。”在一家医院，医生这么认为。但是，给予经典方案治疗后，苏先生非但没有好转，还逐渐出现了严重的贫血和血小板减少。2022年10月，苏先生因为昏迷而进入ICU气管插管。勉强捡回一条命后，苏先生依然反复发热，不见好转。
单纯的复发性多软骨炎无法解释当前的所有情况，这是什么奇怪的疾病在作祟？多家医院各科医生都感到十分棘手，病因始终不明确。在仁济医院风湿科医生团队在仔细询问病史和了解既往检查结果后，提出了一种可能：“这难道是近年来在国际上被报道的VEXAS?”
VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，2020年12月，美国国立卫生研究院的研究者首次描述了这一类疾病。这一疾病在我国十分罕见，并且缺乏充分的临床诊治经验。相关专家指出，VEXAS综合征目前患病率未知，多出现在男性，中位起病年龄为64岁。难治性炎性疾病并伴有进行性血液学异常的患者应考虑诊断VEXAS。
仁济医院风湿科副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲利用风湿病研究所的实验资源，为患者免费量身定制基因检测。使用极少量的血液、头发和指甲组织，当晚便开始了缜密详细的检测。
“检测结果出来了！”短短一个星期后，果不其然，苏先生存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。
然而，目前还没有针对VEXAS综合征持续有效的治疗方法。风湿科主任医师陈盛带领团队，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为患者制定了治疗方案。
经过近1个月的精心呵护，苏先生平安出院，并在两周后来到门诊随访，“各项报告都很好啊，继续加油！”陈盛表示，目前为止，还没有持续有效的治疗方法和明确的预后情况，多数患者会出现疾病复发。对于该患者而言，当前治疗的选择主要基于各类报道和个体情况，个性化定制，需定期随访。
据悉，仁济风湿科承担了华东地区乃至全国多家医院的风湿病疑难会诊。其门诊就诊人数以每年10％－20％的速度递增，并以疑难、危重病例居多。