拓展基因型谱！迪安诊断联手金华市妇幼保健院发表共济失调-毛细血管扩张症研究成果
转自：迪安诊断
共济失调-毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia,A-T）是一种涉及共济失调、眼/皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷、发育迟缓、辐射过敏、肿瘤易感增加等特征的常染色体隐性遗传病，其致病基因为ATM基因。
近日，迪安诊断与金华市妇幼保健院儿童保健科张静团队进行合作，就1例A-T儿童患者进行临床特征描述和遗传变异分析，并以文献综述的方式总结目前中国A-T患者的诊疗现状，相关研究成果发表于神经学领域的国际期刊《FrontiersinNeurology》（2022年影响因子3.4）。
迪安诊断产品中心精准产品线王昊一博士和宇兆男博士分别为该论文的共同第一作者和共同通讯作者。
患者脑部MRI
该患者是一名7岁的中国女童，于医院就诊时发现其呈现共济失调、中度眼毛细血管扩张、小脑萎缩（见上图）、血清甲胎蛋白（AFP）含量升高。
遗传变异及家系共分离分析
对患者的全外显子组测序揭示了ATM基因上的复合杂合变异：移码突变c.4195dup（p.Thr1399Asnfs∗15）和剪切位点突变c.6006+1G>T，两个突变分别遗传自父亲和母亲（见上图）。综合临床表现和遗传变异，该患者确诊为A-T。
目前针对A-T的人群研究和遗传变异数据主要基于西方人群，对国内A-T患者的研究数据相对较少。然而患者若不及时治疗则可因肿瘤或反复感染过早死亡。
本论文收集了6篇不同的研究，系统分析了17名中国A-T患者的表型特征和变异位点。研究发现，因为该疾病全球发病率极低（1:40,000–1:300,000），多数中国患者只有当呈现典型症状之后才会进行针对性就诊，而这一过程通常会有5年以上的延迟，且近40%的患者没有出现免疫缺陷（A-T的典型特征之一）。该结果提示国内A-T患者的诊断现状亟需改善，以提高患者预期寿命。
本研究对新发现的A-T患者进行了临床表型和变异分析，扩展了中国A-T患者的基因型谱，为将来A-T的治疗方法开发提供数据支撑。
迪安诊断精准医学中心
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通讯员：王昊一