让生命少些不能承受之重
本报记者刘喜梅
实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系——国务院办公厅5月20日印发的《“十四五”国民健康规划》，对出生缺陷防治作出了这样的部署。
“‘为提高人口素质和人力资源的健康存量，减少由于出生缺陷而造成的家庭层面以及社会层面的经济负担，提高儿童的生命健康和生活质量，建议在全国实施无创产前基因免费筛查与诊断项目，符合临床适用条件的孕妇（含户籍人口和流动人口），每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测和诊断服务。’正如今年全国两会上农工界别小组的提案建议一样，在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断，是预防出生缺陷重要且可行的抓手。”看到农工党界别小组的提案与国民健康规划前后呼应，湖北省政协副秘书长、农工党湖北省委会专职副主委黄惠宁接受记者采访时难掩喜悦。
很多人不知道，农工党界别小组提交全国政协的这件《关于在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断的提案》，正是在采用农工党湖北省委会所提供的材料基础上转化而成。而农工党湖北省委会提供的材料，则是由黄惠宁领导完成的。
▶▶▶生命不可承受之重
不管是对于社会还是对于家庭，出生缺陷都是不可承受之重。
“以最常见的出生缺陷唐氏综合征为例，你知道一个唐氏综合征患者全生命期的平均经济负担是多少吗？湖南大学公共管理学院新近做出的测算是大约500万元，其中包括直接成本和间接成本。直接的医疗成本大众比较容易理解，间接成本如特殊教育费用、患者因疾病损失的劳动力资源价值、社会保障补偿等，则常常被大众忽视。而除了经济成本，出生缺陷患者的生命质量，以及这些患者对整体人口素质和预期人均寿命的影响等，也都是一个个沉重的话题。”黄惠宁介绍，预防出生缺陷，必须要算一笔卫生经济学的大账。
与话题同样沉重的，是有关出生缺陷的数据。
“据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，这意味着大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。‘三孩政策’背景下，高龄高危孕产妇增多，出生缺陷发生风险随之增大。因此，出生缺陷的产前筛查尤其重要。”在提案中，农工界别小组建议。这一建议内容，也是农工党湖北省委会早前的调研发现。
“在调研中，农工党湖北省委会了解到，一些高龄孕妇不愿意响应国家政策生育二孩、三孩，原因之一就是担心生出有出生缺陷的孩子。”黄惠宁告诉记者，农工党以医药卫生、人口资源、生态环境为界别特色，所以农工党湖北省委会以及农工党中央聚焦出生缺陷这样一个“小切口，大民生”的话题，建言以此为抓手促进人口均衡发展、提高出生人口素质，正是界别特色的体现。并且，黄惠宁曾经担任湖北省宜昌市计生委主任，长期关注人口发展问题，“因而在出生缺陷这个问题上了解得更深更透。”
“预防是最经济、有效的健康策略。之所以要强调产前筛查，是因为很多出生缺陷疾病比如唐氏综合征等是没有办法治疗的，只能通过精确的产前诊断早期干预以避免这类孩子的出生。特别是对于既往已经生出了缺陷孩子的家庭，再次怀孕更需要进行精准的预防，产前基因筛查就是精准预防的手段。”黄惠宁表示。
▶▶▶全国推行无创产前基因免费检测已逐渐成为共识
无创产前基因筛查与诊断，是通过采取孕妇静脉血，利用高通量基因测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物遗传信息分析，从而检测胎儿是否患上三大染色体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、Patau综合征）的一种技术。在原国家卫计委批准下，我国于2014年开始试点无创产前基因检测。
“2016年，伴随着原国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》的发布，无创产前基因检测技术的试点工作结束。由此，这一技术也开始逐步走向寻常家庭。”黄惠宁介绍，相较于成本低、假阳性高的血清学产前筛查，以及准确率高但可能引发出血、流产的羊水穿刺诊断法，产前基因筛查具有检出率高、安全无创的突出优势，但“遗憾的是尚未普及”。
农工党界别小组的提案，将无创产前基因筛查尚未普及的原因归为三点——一是无创产前基因筛查费用较高。其价格约在1500至2000元，仅局限于经济条件相对较好、个人主观意愿较强的孕妇家庭选择。二是政府补偿机制尚不完善。目前，我国仅有部分省市实行了免费无创产前基因检测及诊断，另一部分省市产前筛查基本自费，影响了孕妇参加产前筛查的意愿。三是检测诊断服务能力有待提高。不少医院没有产前诊断门诊和不具备无创产前基因筛查检测能力，需要外送检测，并上传至上一级医院做进一步诊断，这一周期较长，影响孕妇抉择，增加引流产时风险。
“虽然尚未普及，但将无创产前基因筛查与诊断纳入政府民生工程已逐渐成为共识。在吸纳湖北材料的基础上，农工党中央进行了进一步调研，提议在全国推行无创产前基因免费筛查与诊断，也是基于全国范围内的共识正在逐渐形成。”黄惠宁介绍，武汉市从2017年就开始在部分区域试点免费的无创产前基因检测及诊断项目，并于2019年将这一民生项目的覆盖范围扩大至武汉市全部孕妇。去年，湖北省政协还将农工党湖北省委会提出的“全省推行无创产前基因免费筛诊”提案列为重点提案，并有序推进。
记者还了解到，行动起来的不只有武汉市和湖北省，还有河北省、北京市以及青岛市、长沙市、日照市等省市。特别是河北省，作为全国首个实现了无创产前基因筛查孕妇全覆盖的省份，早在2019年就已经将项目纳入省政府民生工程，至今已累计为全省超过110万名孕妇提供了无创产前基因免费筛查服务，有效减少了出生缺陷患儿的降生。北京市，则是在2021年将无创产前基因检测项目纳入了医保。
▶▶▶加强部门联动，才能保障大民生项目的顺利实施
“部门共识、技术可行、财政可负担，是无创产前基因免费筛查这一大民生项目能够实施的三大要素，也是武汉、长沙以及河北省等地先期探索的经验。并且，这些探索还证实，原本价格在1500元至2000元的筛查项目，通过政府购买民生项目的形式，招标价格可以降至三四百元，这就是财政可负担的范围了。”黄惠宁强调。她同时表示，大民生项目都是系统工程，顺利实施需要多部门协同来保障。
农工党界别小组也在提案中建议，应建立政府主导、卫健委牵头、相关部门协作、全社会参与的工作机制，将基因孕妇产前免费筛查项目纳入各级政府年度目标考核内容，定期对项目实施情况进行考核，促进项目管理更加科学规范。同时，还应采取纳入医保、财政专项拨付、各级财政按比例分级承担等方式，建立稳定的支付保障制度。对产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务实行集中招标采购，推进项目规范化、标准化实施和管理，发挥规模效益，合理降低成本。
“好项目需要好制度来保障。要在全国推行产前基因免费筛查项目，还应在各省市完善服务网络，提升产前筛查检测和诊断服务能力，并加强市场监管，切实保障孕妇的合法权益，以免出现超标获取孕妇及胎儿生物医学信息的状况。”黄惠宁最后建议。