全球首个核苷酸序列!江苏新发现1例小p血型

2024-01-06 22:38:00 - 深圳新闻网

你听说过小p血型吗?

全球首个核苷酸序列!江苏新发现1例小p血型

近日江苏发现1例这种罕见的血型,这次崭新的发现极具临床价值。我国一般把表型频率低于千分之一的血型称为“稀有血型”。据资料记载,在中国人群中Rh阴性血“熊猫血”约有0.4%,“恐龙血”约有1到10万分之一,而小p血型出现频率低于百万分之一。目前,我国记录在案的小p血型仅有9人,相当罕见。

泰兴市人民医院输血科主任技师曹国平去年在日常工作血液检测中发现了这一罕见血型,经基因测序,在血型中发现了全球迄今为止尚未发现的一种核苷酸序列,人类基因库分配序列号:OR900206。

据曹国平介绍,多年前他遇到过这种特殊的血型,当时由于种种原因,没能进一步进行基因分析。多年之后,在一次血液检测时,曹国平又发现了这个特殊血型,“这种血与受血者配型都不成功,出于职业的本能,我一下子想到了当年那个人,仔细一查,还真是同一个人。”

“P型血红细胞上无上述相关抗原能被现有试剂检测到,而临床上血型鉴定只做ABO和Rh(D)血型,因此P表型血很难被发现,除非在不规则抗体筛查结果全部阳性时才有可能被怀疑。”曹国平解释p表型血极难被发现的原因。

为一探究竟,曹国平对此血进行基因测序,结果发现此例基因测序结果与所有已报道的小p血型基因突变结果不一样。

据了解,血型系统是根据红细胞膜上同种异型(或表型)抗原关系进行分类的组合。截至2023年7月,国际输血协会将人类红细胞血型最新命名和分类为45个血型系统、4个血型集合和2个血型系列共390个抗原。

在临床试验中,ABO血型系统和Rh血型系统的临床意义最为重要,是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。如常见的A型血是指红细胞上有A抗原的血型,B型血是指红细胞上有B抗原的血型;一般媒体报道较多的稀有“熊猫血”,则属于Rh血型系统中红细胞上缺乏D抗原的,也称Rh(D)阴性血。

此次曹国平发现的特殊基因序列的P表型血,属于人类第三个被发现的血型系统。这种血是P血型系统中一种极其罕见的血型,为常染色体隐性遗传。P血型1927年由奥地利生物学家兰德斯泰纳发现。目前P血型共有7个分型(P1、P2、LEK+、LEK-、P、P1K、P2K),前4种在人群中常见,后3种则罕见。其中小p血型红细胞上缺乏所有P型的特异性抗原,血清中存在抗Tja抗体。

“这个发现极具临床价值。人的生命至关重要!对于这种特殊血型的人,早一点发现对他们来说就可以提前做好输血准备。”曹国平称,如果拥有这一血型的是女性,由于这类人血液里抗Tja抗体直接攻击胎盘可致习惯性流产、死胎,所以出现上述情况的人就可以认真进行孕早期产检,增加被发现的概率,从而为关键时刻做足准备。

据悉,目前人们通常认识的是ABO血型和Rh阴性血型(熊猫血),但对其他血型却了解很少,如“恐龙血”—类孟买血型、“黄金血”—Rhnull、A亚型之A3血型(目前全球仅1人—中国南京)及小p血型被称为除“熊猫血”外的4大稀有血型。在中国人群中,Rh阴性血“熊猫血”约有0.4%,“恐龙血”有一到十万分之一,而小p血型出现频率低于百万分之一。

专家提醒,因为血型稀有,稀有血型群体平时必须格外注意自身健康安全,也可以提前储备自体血液,或咨询当地血库库容,以满足用血需求。血液中心也提醒大家在条件允许的情况下积极献血,如果已经发现自己是稀有血型,可以主动在当地血液中心留下相关资料,进行入库管理,必要时既可以帮助别人,也可以申请救助。

(综合来源:都市快报、厦门日报、微泰州、江苏新闻、大众日报)

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