医生也要“以貌取人”？这种写在脸上的罕见病信号，你不可不知！
转自：医学界
临床中许多疑难疾病诊断常常费尽周折，而有些疾病因为有特殊的外貌，如威廉姆斯综合征的小精灵面容、歌舞伎面谱综合征的“洋娃娃脸”、肢端肥大症的面容宽大……
如果能够留意观察，往往能够给医生提供最直观的判断，医生在临床工作中不妨多留意一下，掌握一些“以貌取人”术。
病历简介
患者，男，50岁，农民。以“阵发胸闷3天”为主诉入院。
现病史：患者3天前睡眠时突发胸闷，持续约1分钟自动缓解，无明显胸痛等症，3天来症状多次发作，持续时间1-10分钟不等，多于睡眠时发作，醒后均可自动缓解。高血压22年，血压最高170/120mmHg，口服“硝苯地平缓释片、福辛普利”；自诉“慢性支气管炎”5年。
个人史：无特殊。
婚姻史：未婚。
家族史：父亲55岁时睡眠中猝死，生前面貌特殊，母健康；2弟，健康，1哥1姐婴儿期死亡，生前面貌特殊。
体格检查：体温（T）36.5℃、脉搏（P）66次/分、呼吸（R）18次/分、血压（BP）153/101mmHg，身高175cm、体重75.0kg、BMI24.5kg/m2，智力正常，甲状腺无肿大，胸廓形态正常，心、肺、腹检查无明显异常，脊柱无畸形，四肢发育正常，肌力、肌张力正常。
特殊体征：外眦下垂，下眼睑部分缺失，颧骨发育不全，下颌骨发育不全，耳廓发育不全，外耳道闭锁，不全腭裂。
辅助检查：血、尿、粪常规无异常；肝功、肾功、电解质、血沉无异常；脑利钠肽（BNP）、D-二聚体正常；血脂：总胆固醇（TC）3.54mmol/L、甘油三酯（TG）1.25mmol/L、高密度脂蛋白（HDL-C）1.03mmol/L、低密度脂蛋白（LDL-C）1.51mmol/L；空腹血糖（FPG）6.27mmol/L、餐后二小时血糖（2hPG）11.3mmol/L、糖化血红蛋白（HbA1C）6.9%；肌酸激酶（CK）235（24-194）U/L、乳酸脱氢酶（LDH）315（109-245）U/L、谷草转氨酶（AST）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）正常。
心电图及运动负荷试验无异常；彩超示：脂肪肝；双侧颈总动脉内中膜不光滑；主动脉及三尖瓣少量返流，射血分数（EF）58%、左心室短轴缩短率（FS）31%；胸部CT无异常；喉镜示：先天性咽喉发育不全。
初步诊断：1.阵发胸闷查因：冠心病，心绞痛？2.高血压3级，很高危组；3.2型糖尿病（餐后血糖升高为主）。
▎病情分析：
从既往病史、危险因素方面分析，患者冠心病、变异性心绞痛不能排除。
但也有很多疑点：患者中年男性、平素无烟酒等不良嗜好，28岁时即出现高血压，本次胸闷发作均在夜间睡眠时，醒后可自行缓解，入院后血脂正常，心电图及运动负荷试验无异常，心脏彩超无异常，颈部大动脉彩超显示仅有血管内中膜不光滑等等。
患者父亲55岁睡眠中猝死，1哥1姐均于婴儿期死亡，和患者生物学关系密切的这3个人均生前面貌特殊，长相相似。他们特殊的面容是什么原因导致，会不会和疾病发生有关？
进一步检查确诊
1、面部CT检查：患者颧骨发育不全，仅有颞骨颧突残存的骨突起。
2、纤维喉镜检查：患者软腭裂，软腭和舌根紧贴，咽腔狭窄。喉部发育畸形，正常声带消失，喉正中有一增生物。喉部两侧见多个肉柱样结构。
根据上述病史及检查结果，你能分辨是何种疾病了吗？
参考文献：
[1]DubeyAK,GuptaRK.TreacherCollinsSyndrome:AReportonTwoCases.MedJArmedForcesIndia.2002Jul;58(3):267-8.
[2]Marszałek-KrukBA,WójcickiP,DowgierdK,ŚmigielR.TreacherCollinsSyndrome:Genetics,ClinicalFeaturesandManagement.Genes(Basel).2021Sep9;12(9):1392.
本文首发：医学界罕见病频道
责任编辑：黄蓝