国际SMA关爱日 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）国内外检测进展
转自：硕世生物
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy简称：SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉罕见病。患者临床症状表现为进行性、对称性的肌无力，且会逐渐丧失包含呼吸、吞咽等各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。SMA不同人群中的致病基因携带频率在1/40~1/50，新生儿的发病率约为1/10000。我国SMA患者每年新增1200例，现存患者超3万人。本篇带您纵览目前SMA国内外检测进展。
国际
最早在2008年，美国开始推广SMA携带者筛查。2018年7月美国将SMA列入全美通用新生儿筛查项目；2023年2月覆盖全美48个州开展SMA新生儿筛查，筛查率超过99%的新生儿。其他国家及地区（SMA新生儿筛查）情况如下图，绝大多数情况下用的是荧光PCR法。
国内
最早在2006年，台湾省开始试点SMA携带者筛查。2018年，我国大陆地区首次对SMA进行大规模筛查，对29,364名新生儿进行筛查，确诊3例患者，发病率为1:9788。2018年以后，各省积极影响国家政府号召，开展针对于出生缺陷防控的各项方针政策。医学临床领域相关权威的组织也陆续推出各自领域内的专业指南，推广SMA的筛查检测。
2019年，中国SMA诊治中心联盟（ASCC）成立，全国25家医院成为联盟的首批成员单位。
2022年1月1日，诺西那生钠注射液（spinraza）纳入医保，单针价格从70万元降至3万多元，极大体现了国家对于脊髓性肌萎缩症家庭的重视及关注。
总之，目前国内外均越来越重视脊髓性肌萎缩症的预防及检测，有条件的医疗机构可以适时开展SMA的检测，为各地家庭的优生优育增加一份保障。
硕世生物可提供人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒（PCR-荧光探针法），通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，明确检测脊髓性肌萎缩症患者、携带者、正常人的三种不同基因型。
产品优势：
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筛查全面：明确检测出患者、携带者、正常人，可用于孕前/产前筛查以及新生儿筛查等
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检测快速：1小时出结果
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防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染
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结果易判读：无需换算，Rq值直接判读结果
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高灵敏度：检测限为2-180ng/μl
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简化配液：2种组份，试剂配制简单
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样本类型广：全血、干血斑（1个直径4mm）
