“点亮生命色彩”，昆华医院开出我省SMA首张口服药医保处方
脊髓性肌萎缩症，简称SMA，一种并不为大众所熟知的罕见病，却排在2岁以下儿童致死性遗传病的首位。同大多数罕见病群体一样，许多SMA患者长期受到病痛的折磨，家庭也长期受到照护压力沉重、难以正常融入社会等诸多现实难题困扰。
今年，SMA诊疗陆续传来好消息：
1月，罗氏制药SMA口服创新药艾满欣®（利司扑兰口服溶液用散）正式列入国家医保目录；
3月1日，最新国家医保目录落地执行；
3月9日，云南省第一人民医院（昆华医院）儿科主任汤春辉教授开出了云南省首个艾满欣®医保处方。
罕见病SMA患者“三大困境”
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在存活新生儿中的发病率仅1／10000，却是一种危及全身多器官、可致残致死的神经疾病，重症患儿如不进行有效治疗，80%会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。
长期以来，SMA群体面临着确诊难、药品少、负担重的困境。
一方面，由于多数人对于SMA疾病的认识不足，筛查意识不强，延误了最佳治疗时间的情况并不少见，而一旦起病，病情发展非常迅速，SMA的治疗就是一场与时间的比赛。
另一方面，由于罕见病药物研发难度大，大多数罕见病仍处于无药可医，或治疗选择非常有限的状态。同时，研发成本高，导致治疗药物的价格高昂，而且SMA需要终身治疗，这让许多患者家庭难以承受。可喜的是，近年来，国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，大力推进罕见病防治事业，不断提升罕见病用药保障。
口服+降价
全面惠及SMA患者
此次纳入最新国家医保目录的艾满欣®（利司扑兰口服用散），是SMA领域目前首个且唯一的口服治疗方式。作为首个靶向mRNA的小分子疾病修正治疗药物，利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周组织，全身性增加SMN蛋白水平。为现有的临床治疗方案提供重要补充，弥补了现有医保目录内药物的局限性。
据介绍，利司扑兰按体重阶梯式给药，1型、2型儿童患者的体重都很轻，用量少，经济负担也更小。当然，也不是无限制递增，当体重＞20kg，每天的剂量就固定了，不会再继续增加，总体各体重人群医保报销后年治疗费用会更低，切实做到了为SMA患者和家庭减负纾困。
除了价格上的利好，对于SMA群体而言，利司扑兰口服用散的运用，更开启了便捷的“口服治疗时代”。
据汤主任介绍，在利司扑兰口服用散之前，另一款治疗SMA的药物已经纳入医保。
两种药相比较，最大区别就是给药途径。对比腰椎穿刺鞘内给药，利司扑兰口服用散只需要像平常吃药一样，居家口服就可以，其突破性的口服给药方式更容易被患者所接受，也减轻了公共医疗资源的压力。
汤主任介绍，利司扑兰2021年正式获批进入中国，此前已在世界其他国家和地区为很多SMA患者带来获益，积累了丰富的用药经验，多年来的临床疗效和安全性表现也受到肯定，已经有很多患儿家长来咨询治疗方案。利司扑兰口服用散进入国家医保目录，让更多的患者有机会用到有疗效的药品、有机会选择全新的诊疗方案，必将进一步完善我国SMA的诊疗水平。
最后汤主任提醒家长朋友，SMA作为一种遗传疾病，越早接受治疗，患者获益越大。同时，提醒SMA患儿家长，如果计划再次生育，务必进行第三代试管婴儿辅助生殖技术助孕，才可能避免再次生出SMA宝宝。昆华医院生殖医学科是我省唯一一家能够开展第三代试管婴儿辅助生殖技术的科室，建议可以对新生儿进行抽血基因筛查，现在昆华医院的筛查费用是300元/人，检测也很方便；日常养育过程中，家长则可以观察孩子的哭声是否有力、肌力大小以及孩子身体软硬感受等，“早筛查、早诊断、早治疗，越早效果越好。”如果孩子确诊SMA，家长要树立治疗信心、做好终身治疗的准备。
评分增一分
就是多十分的幸福
随着艾满欣首张医保处方的开出，罕见病SMA的治疗方案有了全新选择，也给患儿家庭带去了希望。
SMA是“渐冻症”的“兄弟病”，同样作为一种罕见的遗传病，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者被划分为1、2、3、4四个类型。
1型SMA患者小欣（化名）从一定角度上来看是幸运的。由于家长的细心观察并及时送到医院诊断，小欣在6个月时得到确诊。当时宝宝全身无力，连奶嘴都叼不住。为了跑赢SMA，家长迅速从悲伤中调整好心理，与医生一同制定出口服艾满欣的治疗方案，开始了一场与SMA的战斗。
当时，整个家庭除了要承受SMA造成的精神压力和时间精力上的压力，还要挺过高昂药价带来的巨大经济负担。面对SMA这个2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，全家人没有放弃，让孩子好好活下去是每个家庭成员坚守的信念，在相互鼓励中大家克服了所有困难。
让人欣慰的是，经过不到8个月的治疗，小欣的病情在一点一点好转，治疗方案取得了明显疗效。现在，小欣已经1岁2个月，除了大腿，全身基本都能动，做一些翻书拿东西的动作也没有太大问题。现在每个月运动功能基本进步3分，到上个月已经有34分。
评分表上的每一分的进步都是小欣努力的结果，也是对每一位家庭成员艰辛付出的幸福回报。
汇聚爱的力量
用希望点亮生命色彩
让患者再一次燃起希望的，不仅仅是医保政策在全国的执行落地、或者药品价格的大幅下调、或者创新药所带来的疗法简化，来自于国家、企业、社会各界对SMA的疾病的关爱行动所汇聚起的力量同样强劲支撑着病患的信心：去年进博会上，罗氏公司携手各界启动“撑启未来——SMA超级妈妈全维支撑计划”，凝聚更广泛的力量为患者家庭打造集“筛诊治保”一体化、全方位的支持体系，开展患者关爱、大众早筛、疾病科普、规范化诊疗、多方支付等内容，为SMA患者构建多层次、全方位的支持保障体系；
2月28日，在刚过去的第十六个国际罕见病日上，由罗氏、美儿SMA关爱中心支持，联合全国50家医院开展了“同心关爱罕见病公益科普”关爱活动，一场集合医院、公益组织、企业等多方力量的全国大联动罕见病科普宣传，为包括SMA在内的罕见群体带去专业的医学支持。
相信在国家对罕见病防治事业的大力推进下，SMA罕见病患者和家庭有更多机会回归正常生活，拥抱希望，“动”享未来，点亮生命色彩。
来源：春城晚报-开屏新闻记者高愉
一审：曹婕、李微
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