警惕!这种“怪病”多发于20-40岁的女性
转自:全国妇联女性之声
“发病时楼梯台阶都迈不上去
笔也握不住
根本没办法正常学习和生活”
从备战高考到进入大学校园
两年多来
梦瑶(化名)一直被“怪病”困扰
发病时面部麻木、四肢无力
走路写字这些稀松平常的事情
她都无法完成
跑了多家医院
做了一系列的检查
梦瑶最终被诊断为一种
名为“多发性硬化”的罕见病
该病因多发于20-40岁的女性
又被称为“美女病”
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“十八岁的年纪,是怎么也不会跟疾病联系到一起的。”回想起患病的过程,梦瑶仍有些恍惚。2022年初,上高三的她身体出现了异样,起初是脸部和舌头经常发麻,接着右手也出现了乏力感,写作业时间越长,乏力感越明显,严重时连笔都握不住,不过这些症状都能自行缓解。
高考结束后,父母先是带梦瑶在当地医院做了检查,考虑为面神经炎,治疗后没有明显改观,面部麻木、四肢无力的症状仍时有发生,不过并不算严重。
2023年11月,已经进入大学校园的梦瑶,在一次感冒后遭遇了“重创”,这次她的症状较前要严重许多。“走路的时候就像被人拽住了双腿,根本迈不动步子,两只手也极度无力,笔都握不住,没办法完成作业。”这次,梦瑶父母带她跑了多家医院,完善了头颅磁共振及脑脊液检查等,最终拿到了“多发性硬化”的诊断。
和大多数人一样,“多发性硬化”这个疾病对于梦瑶一家而言,是完全陌生的一个名词。事实上,“多发性硬化”也的确罕见,它是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病,随着病情的进展,严重者可致残。我国发病率是每年0.235/10万,发病人群女多男少,多发于20-40岁的女性,所以又被称为“沉默的美女病”,2018年被纳入了我国《第一批罕见病目录》。
病如其名,“多发”是多发性硬化极具代表性的特征:即“时间多发”和“空间多发”。“时间多发”,是指绝大部分患者在不同时间会出现反复的发作;“空间多发”,则是指多发性硬化的病灶可以出现在中枢神经系统的不同部位,从而引起许多不同的症状。
神经内科副主任医师柯先金解释,多发性硬化的临床症状较多,会影响视力、肢体运动等躯体功能,导致残疾,还会累及大脑,导致脑萎缩加快,出现认知障碍。
多发性硬化为终身性疾病,其缓解期治疗以控制疾病进展为主要目标,即疾病修正治疗(DMT)。在被纳入 《第一批罕见病目录》之前,国内可用的DMT药物非常有限,多发性硬化患者多数处在“缺药难医”的困境之中,很多患者不能及时得到有效治疗,致残致死率居高不下。
随着2018年该病进入罕见病目录,DMT疗法迅速推广应用,越来越多的患者得到了精准有效的治疗。以梦瑶为例,她在神经内科接受了奥法妥木单抗皮下注射高效DMT治疗,目前症状基本消失,恢复了正常的学习和生活。
梦瑶并非个例,今年1月9日,23岁的小伙赵瑞(化名)因行走不稳、视物重影、小便障碍被神经内科收治入院,诊断为多发性硬化(复发-缓解型)。经甲强龙冲击治疗后明显好转,可独立行走,视物重影消失。目前口服富马酸二甲酯和氨吡啶改善行走功能,已经可以生活自理。
发病率低、病种多、病情重、诊断难,是罕见病鲜明的特征,这也导致很多罕见病患者被误诊、漏诊,不能得到及时有效的治疗。
比罕见病更罕见的是罕见病医生,因为病例少,病情复杂,培养过程长等因素,是目前存在的普遍现象。但随着国家对罕见病投入的加大,很多专学科都在积极提升罕见病的诊治能力。治疗罕见病是一个披荆斩棘的过程,需要医、患、家庭、社会携手同行。