让每个宝宝拥有无“陷”人生
转自：成都日报锦观
让每个宝宝拥有无“陷”人生
预防出生缺陷，成都何以成为大型城市中的“优等生”？
2月29日成妇儿举办“世界罕见病日”MDT义诊
我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁儿童死亡率，在过去5年内双双降低超过30%——在3月19日国家卫生健康委举行的新闻发布会上，亮出了这张全国“阻击”出生缺陷的成绩单。这背后，是全国孕前检查率达到91.8%、孕期产前筛查率达到88.7%，是新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率达到了98%以上……是一张越织越密的出生缺陷三级防治网络，在为孩子们抵御风险。
在这张成绩单上，成都既是大型城市中的先行者，也是“优等生”：早在1992年，成都市就启动了新生儿遗传代谢病筛查，而后又陆续开展了新生儿听力筛查、耳聋基因免费筛查、新生儿4+48种遗传代谢病免费筛查、新生儿先心病免费筛查诊断，以及政府与社会力量形成合力的慈善救助体系……32年来，这座城市一步一个脚印，将全面防治出生缺陷的“防火墙”一点点补全、加固，为全市2100万居民托起安居乐业、繁衍生息的底气。
作为成都市出生缺陷防治管理中心，成都市妇女儿童中心医院长期担当着全市出生缺陷防治网络体系的指导者和中坚力量，为给孩子一个无“陷”的健康人生而努力。
先心病筛查一年出发七次：
主动出击承担出生缺陷防治责任
2024年1月30日，是成都市妇女儿童中心医院（以下简称“成妇儿”）儿童心脏内科郭永宏主治医师在春节前的最后一个常规手术日，他给5名外地来的先心病小朋友完成了微创介入封堵手术，均达到一次性“治愈”先心病的目标，也给他和同事们在2023年的七次“走出去”到偏远地区筛查儿童先心病的历程，画上了一个完美的句号。“去过四川壤塘县、理县、雅江县、筠连县、会理市……”每次动辄来回数千公里，郭永宏觉得“累，但值得”。
作为我国排名第一的出生缺陷、5岁以下儿童致死的主要原因之一，先心病防治是完成《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》中的一门大考，大量患儿特别是农村偏远地区患儿因未发现、未就诊而错失康复的良机。依托成都“1+4+N”妇幼专科医联体及跨区域医疗合作单位，成妇儿坚持组织专家团队深入上述几类地区筛查义诊，并对当地单位开展出生缺陷相关知识讲座、义诊、筛查、随访指导，至今已筛查10万余名儿童，并开通阳性患儿入院救治、对接慈善救助绿色通道。
积极“走出去”参与先心病筛查，是成妇儿主动承担出生缺陷防治责任的一个缩影。2023年成都市累计筛查新生儿先心病142838人次，筛查率99.92%，经筛查后确诊先心病1337人。随着先心病筛查的逐渐普及，成都市2019-2023年的先心病报告数据逐年上升，但先心病导致的婴儿死亡率呈下降趋势，目前因先心病死亡已跌出婴儿死因顺位前五。
攻坚出生缺陷全疾病谱：
迎战出生缺陷中最难的罕见病
除先心病外，成妇儿在出生缺陷全疾病谱上“勤修内功”，针对唇腭裂、先心病、先天性结构畸形、风湿免疫疾病、遗传代谢疾病等绝大部分出生缺陷病种，已拥有新生儿急救和远期救治与康复能力。
2022年3月，一位13岁的法布雷病患儿在成妇儿接受了酶替代治疗，成为国家谈判罕见病特效药“双通道”管理机制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治疗病例；2022年6月，罕见病创新靶向治疗药物“布罗索尤单抗”在成妇儿儿童遗传与内分泌代谢科开出四川第一张处方单；2024年2月，第一位用上神经纤维瘤新药MEK抑制剂的患儿从成妇儿出院……
目前成妇儿已形成性发育异常、儿童血友病、生长障碍疾病、胚胎植入前遗传学检测、非典型溶血性尿毒症综合征、儿童神经纤维瘤等六大罕见病MDT，正面迎战出生缺陷中最疑难、最复杂的一系列疾病。2024年初，成妇儿签约加入“多中心儿童罕见病和常见病遗传变异机制临床研究协作网”，3月初被国家卫生健康委认定为“全国罕见病诊疗协作网成员医院”。
念好慈善救助这本“善经”：
积极为出生缺陷防治“兜底”
在2024年2月29日的“世界罕见病日”，成妇儿举办了有14个学科、30名专家参与的大型儿童罕见病MDT义诊，接诊了近20个罕见病种的患儿。在义诊现场，医院慈善办公室工作人员吴小君成了最忙碌的人，几乎每位患儿家长在看诊结束后都来咨询了慈善救助方式，现场便有十多位患儿家长领了慈善救助申请表。
让慈善救助直接、全程参与相关疾病的诊疗，是一直以来成妇儿开展出生缺陷防治的一大特色。在医保报销后再叠加慈善救助，可大大减轻患儿家庭的负担，有些疾病甚至可以实现患者“零自负”。
为了让慈善救助尽可能多地触达每一个患儿，成妇儿设立了慈善“专人专岗”：由医院党委牵头组建了慈善管理委员会，设独立建制的慈善办公室，配置专职人员，各临床科室成立慈善项目管理小组，在这样横纵联合的院科慈善管理体系下，医院各科室紧密携手民政部门和其他慈善机构，毫无保留地承接多病种慈善救助。自2017年出生缺陷救助项目实施起至2023年底，仅通过成妇儿慈善办公室申请该项目的患儿就达到1068人，救助金额1315.33万元，回访满意度100%，极大程度减轻了出生缺陷患儿的家庭经济负担。
不断升级的免费新生儿筛查：
这座城市坚持给孩子的新生礼物
从2024年元旦后，很多家长都发现，虽然新生儿免费筛查仍然是给宝宝采一次足跟血，但拿到的报告上却比原来多了整整48个指标。
原来，从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查，且在全市助产机构出生的新生儿都可以享受。截至2024年3月25日，含“新48项”的新生儿筛查已完成18568例，需召回阳性病例近700例。
这座城市多年来还坚持给每一个新生宝宝另一份“礼物”——免费耳聋基因筛查。早在2012年4月，成都市就启动了耳聋基因筛查示范应用项目，2022年5月1日起免费筛查对象扩展为成都市常住人口，基因筛查检测突变位点也由15个增加至23个，筛查更为精准。截至2023年底，成都市接受免费耳聋基因筛查的新生儿已超过160万人，2023年筛查率99.64%。
攻坚“三代试管”技术：
完成出生缺陷防治体系的“闭环”
出生缺陷风险大约40%来自遗传因素，让高致病风险的父母也能拥有健康宝宝，将患病风险“掐灭”在孕育前，是出生缺陷防治体系“闭环”的重要力量。
对小米和小黄（均为化名）这对年轻夫妇来说，多次失败生育带来了巨大的痛苦——2次胎停、一个孩子在出生后诊断脊髓性肌萎缩症并于1岁时夭折。在成妇儿生殖健康与不孕症科接受了基因检查后，才得知原来夫妇俩均有SMN1致病基因突变位点，生育出生缺陷宝宝的风险很高。通过“胚胎种植前遗传学诊断技术”（即“第三代试管婴儿”）助孕，夫妇俩终于在2024年初迎来了梦寐以求的健康宝宝。
成妇儿生殖健康与不孕症科去年3月获国家批准正式运行该技术，至今各项主要技术指标均高于业内平均水平。2023年4月，成妇儿生殖健康与不孕症科加入了由两位中国科学院院士陈子江教授、贺林教授倡导成立的“中国出生缺陷防控协同创新共同体”并担任理事单位，通过远程会诊、数据分享、专家指导等方式与全国100余家单位开展交流，整体提升全省的出生缺陷防治水平。
王欢成都日报锦观新闻记者邓晓洪
供图成妇儿