生产力新跃迁·策源之力|按图索骥寻找生命密码 人类表型组“导航图”将升级至2.0版
转自：新民晚报
新民晚报讯（记者马亚宁）喝酒脸红，两耳折痕，断掌指纹......这些常见的身体表征，可能对应着DNA中的生命密码。位于张江科学城复旦大学人类表型组研究院正在绘制一张人类表型组“导航图”，拥有这张导航图，犹如“实现了人体精密测量，创造了精密解构各种生物学机制的新方法”。
表型是生物体的特征，表型组则是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有宏观与微观生物学性状的集合，是基因与环境以及二者相互作用的产物。2015年以来，在国家和上海市支持下，复旦大学联合各界优势力量，在“测一切之可测”理念指导下积极引领筹备并稳步推动人类表型组国际大科学计划（以下简称“人类表型组计划”）。在复旦大学积极引领、全球20余个国家科学界共同努力下，人类表型组国际大科学计划已获得实质性进展。
人类表型组计划已确定科学目标与主要技术路线，将按照“构建人类表型组标准规范与研究技术体系、建设人类表型组测量与研究平台、构建人类表型组大数据管理与分析系统、促进各国人类表型组研究进程”的路线稳步推进。上海已在张江科学城率先建成了国际领先的大科学计划关键支撑平台，包括全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台、全球首个人类表型组数据处理云平台、全球首张人类表型组参比导航图谱，形成了引领国际大科学计划的核心技术优势。
为了更好地组织实施国际大科学计划，复旦大学等单位还牵头成立了独立法人新型研发机构——上海国际人类表型组研究院，由金力院士担任首任院长。研究院承担了中国人类表型组研究协作组（HPCC）和国际人类表型组研究协作组（IHPC）的秘书处职能，定位为大科学计划组织协调枢纽，创办并运营全球第一本聚焦表型组学领域的同行评审国际学术期刊Phenomics（《表型组学》），初步搭建起人类表型组计划全球协同创新核心网络，助力上海打造生物医学领域创新链与产业链国际国内双向对接与循环的重要战略链接点，积极推动筹建表型组领域国际科技组织——国际表型组学会。
截至目前，位于张江的人类表型精密测量中心已完成超千例“超级体检“，并开始第一轮随访。利用已获取的千余例人体表型组大数据，科学家已取得多项生命健康相关的研究成果，包括对“免疫年龄”进行精准评估，发现“断掌”与唐氏综合征之间的关联，筛选出多个阿尔茨海默病的新表型标志物，找到高原脑水肿潜在新药靶点等。
特别是，全球首张人类表型组导航图的诞生，将使解析复杂生命过程的机理变得更加清晰明了，科学家可借此大规模发现基因—表型—环境之间、微观与宏观表型之间的跨尺度关联与相互作用。在这方面，中国正在发挥领导作用。
去年11月，上海市市级科技重大专项“国际人类表型组（二期）”正式启动。在该项目支持下，人类表型组导航图将实现从1.0版向2.0版的迭代升级。人类表型精密测量中心主任、复旦大学教授罗竞春介绍，他们将对核心人群进行随访测量，获取多个时间点的纵向深度表型数据，在此基础上持续创新数据分析方法与工具，绘制更加精细的导航图。此外，他们还将加快构建分布式国际国内人类表型组测量协同网络，升级人类表型组大数据平台，建成全球多节点的表型组数据管理与分析系统。