带你认识神秘的胃肠间质瘤
转自：邯郸晚报
施喆河北工程大学附属医院普外中心胃肠外二科主任、主治医师，博士研究生。擅长胃肠疾病的外科治疗。河北省急救医学会第一届胃肠外科专业委员会委员、河北省医学伦理学会外科学伦理专业委员会委员、河北省中西医结合学会肠道健康专业委员会委员、河北省儿童健康学会小儿外科专业委员会委员。“胃肠间质瘤是癌吗？严重吗？”很多患者在拿到检查结果后对胃肠间质瘤这个医学名词产生了疑问。那么，胃肠间质瘤能治好吗？本期健康大讲堂邀请到河北工程大学附属医院普外中心胃肠外二科主任、主治医师施喆，和你一起了解一下这个神秘的胃肠间质瘤。什么是胃肠间质瘤？胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumors,GIST）是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，在国际上属于罕见疾病。它可以发生在消化道的任何部位，以胃和小肠最为常见。生物学行为表现为良性、潜在恶性及恶性，通常小的胃肠间质瘤手术后复发的几率低。GIST的病因至今不明，研究表明绝大多数GIST具有c-kit或血小板源性生长因子受体a（PDGFRA）基因的活化突变。它的最大特点是不易被察觉，患者在早期往往没有任何症状。随着肿瘤变大，患者会出现腹痛、腹部不适、消化道出血及腹部包块等症状，但这些症状并不是GIST所特有的，因此很难引起重视。少部分病人因体检或诊治其他疾病时偶然发现。据统计，约20%的病例在确诊时已处于晚期阶段。胃肠间质瘤是良性还是恶性？准确地说，胃肠间质瘤是一种具有恶性潜能的肿瘤。大多数小GIST（直径有的患者在胃上发现一个小结节有很大可能是胃肠间质瘤，但也有可能是其他疾病，如平滑肌瘤、神经鞘瘤、异位胰腺等。得了胃肠间质瘤怎么办？医生会根据患者的肿瘤部位及大小、是否局限、有无转移等综合评估后决定治疗方式。手术切除是根治GIST的唯一手段，也是无转移病灶时的标准首选方案。如果胃肠间质瘤小于1cm，暂不考虑手术；如果肿瘤大小介于1cm—2cm之间，建议手术切除；如果大于2cm，建议尽早手术切除。现在的微创手术技术不断进步，如果肿瘤小于5cm，可以到专业科室进行微创手术。而对于无法手术的GIST晚期患者或术后复发患者在很长一段时间里并无有效治疗方案。直到2002年小分子靶向药物伊马替尼（针对c-kit靶点）获批GIST适应证并在国内上市。临床试验数据表明，GIST早期患者在术后服用伊马替尼进行辅助治疗，其中位无进展生存期（PFS）可达58.9个月。而对于晚期、有转移的GIST患者接受伊马替尼治疗后，其PFS仅为20个月左右，即一般不到2年就会复发。肿瘤的继发突变是导致伊马替尼耐药、患者复发的主要原因。那么在一线治疗药物伊马替尼耐药后，患者就无药可用了吗？这时候后线药物就该上场了。目前在我国获批有GIST适应证的靶向药共有5个：伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼和针对D842V突变的阿法替尼。其中伊马替尼的一线治疗地位很巩固，舒尼替尼、瑞戈非尼和瑞派替尼是分别作为GIST的二线、三线、四线治疗药物。若是针对具有D842V突变的晚期GIST患者，可以选择阿法替尼作为一线治疗药物。胃肠间质瘤能治好吗？虽然GIST这个“杀手”有点冷，但其治疗效果在实体瘤中属于比较好的。如果是可切除的胃肠间质瘤，患者根据病理结果被判断为术后复发风险极低，基本可以被治愈，能像正常人一样工作生活。即使是晚期患者，总体治疗效果也比晚期胃癌或肠癌好。晚期患者包括两类，一是首次诊断被认定为无法手术或者已经发生转移的患者；二是肿瘤切除后再次出现复发的患者，这部分患者除了靶向药物综合治疗之外，还需要长期随访。从目前的治疗效果来看，这部分患者的中位生存时间已经从1.5年提高到5年以上，甚至20%的患者可以生存超过10年，处于“带瘤生存”的状态。随着对GIST发病机制认识的加深，影像学、病理学、外科诊疗技术的进步以及靶向药物的广泛应用，手术联合靶向药物综合治疗已经成为GIST当前标准治疗模式之一。在靶向药物时代，接受规范化治疗的GIST病人生存期显著延长，GIST有望逐步进入“慢性病”范畴。