阿尔茨海默病早发现！凯普APOE基因分型检测帮您解开谜团！
转自：凯普生物
一、什么是阿尔茨海默病？
阿尔茨海默病（Alzheimer'sDisease，英文简称AD）是一种中枢神经系统变性病，是老年期痴呆最常见的一种类型。是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经系统退行性疾病，临床特征主要为记忆力减退、认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。
约5%的病例发生在65岁以前，称为早发型AD；绝大部分发生在65岁以后，为晚发型AD。在症状明显表现前，AD有长达15~25年的进展期，这期间患者的大脑中发生着Aβ蛋白沉积及Tau蛋白纤维缠结等病理变化，在临床上逐渐表现为记忆力减退、认知障碍和日常生活相关行为损害。一旦确诊AD，将会极大地降低患者及其亲属的生活质量，也会为其家庭带来沉重的经济负担。
阿尔茨海默病严重影响身体健康、社交、职业与生活功能，已经成为严重的医疗卫生和社会问题。
二、流行学现状
流行病学调查显示，阿尔茨海默病在65岁以上的老年人群中的患病率在发达国家约为4%~8%；我国学者贾建平教授团队研究报道约为3%~7%[1-2]。据统计，2020年我国60岁以上老年人口总数已达2.6亿[3]，其中轻度认知障碍患者有3887万，阿尔茨海默病患者达到983万[4]。随着人口老龄化程度加深，认知障碍相关疾病呈现高发态势，早期发现和预防阿尔茨海默病已成为我国医疗卫生保健的关键举措，也是个人和家庭应当及早付诸实践的脑健康理念。
三、哪些因素会影响阿尔茨海默病发生？
AD在临床前期难以发现和识别，确诊后主要为对症治疗，暂无特效药，因此其早期评估、诊断及预防至关重要。遗传因素、环境因素、吸烟饮酒等生活方式、心脑血管等基础疾病及年龄增长均为AD发生进展的危险因素，其中60~80%的风险由遗传因素解释[5]。近日，西班牙圣十字圣保罗医院的研究团队在《NatureMedicine》上发表了一篇重要论文，揭示了携带两个APOEε4等位基因对个体罹患阿尔茨海默病(AD)起到的独特作用[6]。研究结果表明，APOEε4等位基因不仅是阿尔茨海默病的风险基因，更应被视为一种致病基因。
四、APOE基因与阿尔茨海默病有什么关系？
人类APOE基因位于19号染色体上，编码载脂蛋白E。这是一种参与胆固醇转运和代谢的脂质结合蛋白，影响突触可塑性、神经元纤维再生及Aβ蛋白降解与沉积等神经生理过程[7]。
APOE基因的两个功能性SNPrs429358（c.388T>C，Cys130Arg）和rs7412（c.526C>T，Arg176Cys）构成3种单倍型，分别是E2（rs429358T-rs7412T）、E3（rs429358T-rs7412C）、E4（rs429358C-rs7412C）。由三种单倍型构成6种不同的基因型（E2/E2、E3/E3、E4/E4、E2/E3、E2/E4和E3/E4）。
APOE4纯合子是一种独特的、由基因决定的AD形式，这对公共卫生、携带者的遗传咨询和未来的研究方向具有重要意义。人群中进行APOE4基因检测的筛查将会对AD的防治起到很大的作用，并有助于更有效地针对基因定义的患者群体定制治疗干预。
五、如何知晓是否携带致病基因？
凯普APOE基因分型检测帮您解开谜团！该产品基于荧光PCR技术（熔解曲线法）进行基因分型，检测APOE基因rs429358和rs7412位点的多态性，可为临床医生评估AD的发生风险和进展提供参考，帮助患者及其家属了解家族性AD患病风险和遗传风险。
1、产品名称
APOE和SLCO1B1基因多态性检测试剂盒（荧光PCR熔解曲线法）
2、检测基因
APOE基因(rs429358和rs7412位点)
3、检测方法
荧光PCR-熔解曲线法
4、样本类型
静脉全血、基因组DNA
5、适用人群
①有认知障碍表现需要进行危险分层的人群；
②疑似患有阿尔茨海默病及相关认知障碍疾病的人群；
③具有阿尔茨海默病家族史的高风险人群；
④关注神经认知疾病和脑健康的人群。
参考文献：
[1]贾建平，陈生弟.神经病学（第8版）.人民卫生出版社，2018：265-270.
[2]贾建平，中国痴呆与认知障碍诊治指南（2015版）.人民卫生出版社，2016.
[3]https://population.un.org/wpp/Publications/Files/WPP2019_Volume-I_Comprehensive-Tables.pdf
[4]JiaL,DuY,ChuL,ZhangZ,etal.Prevalence,riskfactors,andmanagementofdementiaandmildcognitiveimpairmentinadultsaged60yearsorolderinChina:across-sectionalstudy.LancetPublicHealth.2020Dec;5(12):e661-e671.
[5]ScheltensP,etal.Alzheimer’sdisease.Lancet.2016Jul30;388(10043):505-17.Doi:10.1016/S0140-6736(15)01124-1.
[6]Fortea,J.,Pegueroles,J.,Alcolea,D.etal.APOE4homozygozityrepresentsadistinctgeneticformofAlzheimer’sdisease.NatMed(2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-02931-w
[7]JiaL,XuH,ChenS,etal.TheAPOEε4exertsdifferentialeffectsonfamilialandothersubtypesofAlzheimer'sdisease.AlzheimersDement.2020Dec;16(12):1613-1623