全家查出吸血鬼病基因
转自：上观新闻
冲上热搜第一！
这是现实版“吸血鬼家族”？
到底是怎么回事？
莫名其妙没力气
怎么也查不出原因
一年前，林女士从事销售工作，她乐观开朗、业务突出，一度是公司有名的业务员。但不知从什么时候开始，她总感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没放心上。
“后来，我脸上、手上的皮肤都变黄了，同事叫我赶紧去医院看看。”林女士回忆，当时她打算周末就医。但一天她下班回家时，从一楼到四楼几十级台阶走了快一个小时，好不容易走到家门口，就瘫倒了。幸亏被邻居发现，赶紧联系家属并将她送到医院。
反复乏力、检查结果提示“贫血”、补铁后情况更严重、走路需人搀扶……林女士不得不向公司请长假，开始四处求医。辗转江苏、北京多地，直到今年年初，到浙江大学医学院附属第一医院感染病科就诊后，通过高通量基因测序证实，她是FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。
卟啉病被称为“吸血鬼病”
目前无特殊治疗方法
卟啉病又称血紫质病，是由于人体内酶的缺乏或活性降低，导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光，而被称为“吸血鬼病”。该病发病率仅5万分之一甚至更低，女性多于男性。
医生介绍，卟啉病的症状表现复杂多样，除皮肤光敏感之外，还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同。但如不接受治疗，可引起肝肾功能损伤，严重时危及生命。
此前电影《周处除三害》热映，大家对吐黑水情节印象深刻。不久前，也有一位25岁女生发生过吐黑水，最终被确诊为急性间歇性卟啉病。疲劳、月经、饥饿、精神刺激、感染、怀孕以及某些药物都可能诱发急性间歇性卟啉病，而光照、食用较多含铁食物则可能导致迟发性皮肤型卟啉病。
经过对症治疗，林女士的乏力情况已有所好转，可以自主行动，但未来她还需长期服药和随访。因担心遗传问题，她的儿女也接受了基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下他们可能随时发病。
而林女士的爱人经检测，则是杂合突变基因携带者，不会发病。一家四口中竟有3人可能发作“吸血鬼病”，这样的结果着实令人震惊。
看到这里，
许多网友发出了灵魂拷问
“我也经常乏力怕晒怎么办？”
“我一上班就累”
先别慌，医生提醒
乏力是生活中
很常见的未分化病症，
但并不是所有乏力
都是由疾病引起的。
如果长期乏力无法缓解，
可能提示存在健康问题，
应及时到医院就医筛查，
此外↓
天天喊累的人
建议去查下甲状腺
每天都感觉疲惫、精神不济、心情不佳……这种情况可能是甲状腺功能在减退。
甲状腺功能减退简称“甲减”，是由于甲状腺激素合成和分泌减少，或组织作用减弱导致的全身代谢减低的疾病。
甲状腺激素通过血液运输到全身，广泛调节新陈代谢，堪称人体“发动机”。如果出现甲减，甲状腺分泌的激素不够用，新陈代谢就会降低，整个人从精神到肉体都会没力气，变得疲倦乏力、懒言少语，甚至会情绪低落，还可伴有颜面部浮肿、手脚肿胀皮肤、黏膜干燥等症状。
综合整理自钱江晚报、浙大一院、潮新闻、新浪微博等
本期编辑：茅轶婧