为孩子留存“生”机，14岁罕见病少女卵巢组织冻存成功
转自：上海杨浦
近日，复旦大学附属妇产科医院生育力保存中心，成功为一位年仅14岁的患者冻存卵巢组织，保存了卵巢功能与生育力，保存了希望的种子。
14岁少女确诊罕见病
疾病治疗将面临不可逆卵巢损伤
小璐（化名）从婴儿期开始几乎每月都会发生一次肺炎，同时还伴随着发烧、皮疹等症状。十几年来，家人带她辗转多家医院就诊，直到不久前经基因检测后，她被确诊联合免疫缺陷病（DOCK8基因突变）、原发性纤毛运动障碍综合征（DNAH5基因突变）。这是一种十分罕见的疾病，由于DOCK8基因突变，患者的淋巴细胞减少、免疫球蛋白降低，皮肤和呼吸系统感染反复发作；与此同时，还会出现食物过敏、湿疹/特应性皮炎和哮喘，甚至引发肿瘤与神经系统得损害。目前，干细胞移植是这类疾病的有效治疗方法。
但是，造血干细胞移植术预处理中会使用大剂量烷化剂，这将对卵巢功能造成不可逆的严重损伤。这意味着小璐不仅会丧失生育能力，而且青春期的生长发育也会受到严重影响。因为她没有卵巢分泌的雌激素，所以心血管疾病、骨质疏松等慢性疾病的发生率都会明显升高。
孩子的健康成长是家长最大的心愿。为了能有机会护住孩子的卵巢，在骨髓干细胞移植前，小璐在家长的陪伴下来到了复旦大学附属妇产科医院，期待在这里能种下希望的种子。
两院多学科协作制定周密方案
用新技术保护生育力
来自复旦大学附属妇产科医院、复旦大学附属儿科医院的多位专家组成多学科团队评估病情，为小璐讨论制定最佳的生育力保存方案。最终决定创造条件，利用干细胞移植前的合适时机，实施卵巢组织冻存移植技术，为孩子今后的健康成长及生育需求提供保障。
卵巢组织冻存移植技术，是指通过腹腔镜取出一部分卵巢组织，处理后进行冷冻、深低温保存，当确有需要且患者身体情况允许时，再将卵巢组织复苏、移植回体内，可实现女性卵巢内分泌功能和生育能力的保存与恢复。
因为卵巢组织非常娇嫩，所以若操作过程稍有不当，都会造成损伤影响后续复苏移植效果。对小璐这样诊断联合免疫缺陷的患儿来说，围术期安全也是重中之重。手术前，两院专家多学科讨论制定了详细的出血、感染等风险防控和呼吸、循环等重要脏器功能管理方案。妇产科医院麻醉科和ICU主任也积极参加讨论为手术保驾护航。考虑到罕见病患者诊疗周期长，妇产科医院还专门为小璐申请到了上海市慈善基金会的女性罕见病专项基金，将温暖送到了家庭身边。
6月29日，妇产科医院华克勤教授团队成功为小璐进行了卵巢组织部分切除手术。生育力保存中心采用玻璃化冷冻技术为小璐保存了卵巢组织薄片，手术和冻存操作均十分顺利，术后2天，她平安出院。按计划术后3周，小璐将在复旦大学附属儿科医院接受干细胞移植。
事实上，卵巢组织冷冻在全球已开展多例，目前报道的卵巢组织冷冻复苏移植后顺利分娩病例超过200例，其有效性与安全性得到了广泛验证。复旦大学附属妇产科医院生育力保存中心自2019年成立以来，已为52位年轻肿瘤患者进行了卵巢组织冷冻。未来，在疾病治愈后，她们将有希望通过卵巢移植技术恢复内分泌功能和生育力。
小璐是目前复旦大学附属妇产科医院生育力保存中心第一例冷冻卵巢的儿童患者。据院方介绍，患病儿童不同于育龄期女性，无法依靠冻卵或冻胚胎等途径保存生育力，唯一的方式就是通过卵巢组织冻存留存“生”机。对于孩子来讲，“生”机不仅是生育后代的机会，更重要的是恢复她们卵巢的内分泌功能，保证未来人生的健康之路。
据悉，复旦大学附属妇产科医院、复旦大学附属儿科医院已开辟绿色转诊通道，对需要进行放化疗及骨髓移植的儿童进行卵巢组织冻存，保护其生育力与卵巢的内分泌功能。