国际罕见病日丨女孩患先天性无痛无汗症，夏天出门就发高烧
2024-02-29 18:00:00 - 澎湃新闻
10岁的小迪（化名）3岁时被诊断为“先天性无痛无汗症”，没有痛觉，对温度也不敏感，从不出汗。澎湃新闻（www.thepaper.cn）2月29日从苏州大学附属儿童医院获悉，近几个月来小迪因髋关节大面积感染在该院治疗，目前病情平稳。
“先天性无痛无汗症”堪称罕见病中的罕见病，发病率约千万分之一。小迪来自辽宁鞍山，去年8月突然持续高烧，右下肢出现不适并伴肿胀，在当地进行右大腿清创引流术后不见缓解，10月到苏大儿院治疗。该院骨科主任医师任秀智介绍，小迪右侧髋关节大面积感染，有关节脱位，脱位后产生积液，骨头被积液侵蚀并引发感染。去年10月下旬，小迪接受第一次清创术，留下了近20厘米的伤口，此后经历10余次清创，目前伤口缩小到2厘米，半个月内可出院。
“先天性无痛无汗症”又称遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）IV型，为常染色体隐性遗传病，发病机制是因负责神经生长发育的NTRK1基因产生突变。由于缺乏痛觉保护，患者容易受伤，也更易出现骨折、关节脱位、骨髓炎、骨骼溶解等。目前该病没有相关特效药，病情发展规律尚不明确。任秀智说，患者在婴儿期会常出现高热，可能会被判断为先天性外胚层发育不良，等患者能正常行走，出现多次骨折后可能被诊断为“瓷娃娃”（先天性成骨不全症），直到做过基因检测才会确诊。
由于感觉不到疼痛，患者要经历常人想象不到的磨难。小迪常会啃手指，出血都不会停下；由于无法正常出汗，夏天必须待在空调屋里，一出门就会发烧到39℃甚至40℃。