中国预防出生缺陷日：专家建议育龄期夫妇适龄生育 做好出生缺陷三级预防
中国网财经9月11日讯9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。
河南省人民医院生殖医学中心主任、河南省生殖医院常务副院长张翠莲表示，高龄生育会增加出生缺陷的风险，建议育龄期夫妇适龄生育，同时做好出生缺陷的三级预防。
产前诊断，做好出生缺陷三级预防
“出生缺陷一般都是先天性疾病，少数会在孕期发生。”谈起出生缺陷的原因，张翠莲院长表示，一是遗传因素，在上代或家族中可找到相同的患者；二是环境因素，主要包括物理、化学、生物因素和不良生活习惯，或是地区性高发疾病，可能与水质以及矿物质等环境有关；三是多种因素共同影响，例如长期吸二手烟、精神压力大、生活不规律以及长期不健康饮食，也可能导致孩子出生缺陷的发生。
值得庆幸的是，随着产前诊断技术的发展，多数出生缺陷疾病可以在“萌芽”时期就被发现。“所以孕妇一定要做好产前诊断，尤其是高龄孕产妇建议做更加严格的产前诊断，包括孕期的围产期保健、量量腹围、测测宫高、听听胎心。除此之外，在怀孕早期，B超、四维彩超，这些都有科学的依据去推测这个孩子是否健康。”张翠莲院长提示。
为了有效预防出生缺陷，我国实施三级预防策略，其中婚前、孕前的干预，是防止出生缺陷的第一道防线。而随着辅助生殖技术的发展，三代试管婴儿技术也给有严重遗传疾病的家庭带来生育健康宝宝的希望。“有遗传病家族史、高龄、反复胚胎停育的人群，可以考虑三代试管婴儿技术，可以帮助有遗传病的家庭，从更早的时期避免生出有出生缺陷的孩子，最典型的就是耳聋、肌营养不良、地中海贫血这类疾病。”张翠莲院长表示。
高龄生育，出生缺陷风险增加
近年来，中国出生缺陷防治工作成效明显，2024年3月，国家卫生健康委员会妇幼健康司披露的数据显示，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低了30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%。
然而回到生育的本质上，张翠莲院长仍然希望有生育计划的人群能够适龄生育。“晚婚晚育从优生角度上来看是非常不利的，女性35岁以上属于高龄产妇，这是因为卵子质量会随年龄增长逐渐下降，尤其是33岁后加速，40岁以上更为明显。相应地随着年纪的增加，孩子出生缺陷的风险也逐渐增加。”
不少夫妻将生育的希望寄托在辅助生殖技术，对此张翠莲院长提示，试管婴儿成功率也与女性年龄密切相关，35岁以下成功率较高，而40岁以上显著下降，45岁以上成功率降至个位数。对于已有子女的高龄女性，鉴于成功率低及高龄孕产妇的高风险，一般都不建议再进行试管婴儿尝试。“我们还是建议大龄女性朋友们，如果有生育意愿，要定期检查生育力，对自己的身体情况有所了解。”
(责任编辑：张紫祎)