专家呼吁：提高嗜酸性肉芽肿性多血管炎关注度和诊疗水平
作为临床中重要的诊断指标之一，嗜酸粒细胞增多会引起相关炎性疾病，如哮喘、鼻窦炎伴鼻息肉、慢性阻塞性肺疾病等，还有一种罕见疾病——嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。近日，北京协和医院风湿免疫科主任医师、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心田新平与南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）耳鼻咽喉科主任、过敏诊疗中心主任程雷，围绕EGPA疾病科普与诊疗等话题展开交流，呼吁大众提升对嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）的关注度，提高临床诊疗水平，尽快纳入罕见病目录。
嗜酸性肉芽肿性多血管炎是一种主要由嗜酸粒细胞水平升高以及组织浸润引起的全身性罕见疾病，据国外流行病学数据显示，嗜酸性肉芽肿性多血管炎总患病率为10.7-17.8/百万人，支气管哮喘人群中嗜酸性肉芽肿性多血管炎的发病率为0-67/百万人，年发病率则高达64.4/百万人，远高于总人群中嗜酸性肉芽肿性多血管炎的发病率，而我国尚无流行病学数据统计。
对此，田新平教授指出，嗜酸性肉芽肿性多血管炎在我国的发病率在一定程度上被严重低估，漏诊率和误诊率较高，容易在临床上被严重忽视。一项医师调研显示，中国嗜酸性肉芽肿性多血管炎的诊断率仅35%，从哮喘发病到嗜酸性肉芽肿性多血管炎确诊往往要间隔约4-5年。
“如果患者的基础认知不足，加之部分医生对该病的认知水平有限，未综合考虑患者临床表现，就会导致该病被严重漏诊误诊。”田新平教授指出，嗜酸性肉芽肿性多血管炎误诊率与漏诊率较高也与缺乏特异性的诊断指标有关。
田新平教授进一步解释，嗜酸性肉芽肿性多血管炎患者的血中能检测到抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA），属于ANCA相关血管炎，也是ANCA相关血管炎中最为少见的一种。如果患者的血液中检测不出ANCA，即使符合临床标准，也很难被诊断为嗜酸性肉芽肿性多血管炎。近年来，随着我国对于EGPA的关注和认知不断加深，临床诊断率和诊断水平也在逐年提高。
“传统的免疫抑制剂针对嗜酸性肉芽肿性多血管炎发病领域的重要环节IL-5没有较好的抑制方法，需要特殊的专门针对IL-5的药物进行治疗。”程雷教授指出，随着临床上对相关疾病的重视，涌现出多种创新治疗手段，为患者带来新的治疗希望。
程雷教授建议，在第二版罕见病目录的更新中，对临床研究及临床实践领域发展迅猛的疾病给予更多关注，如嗜酸性肉芽肿性多血管炎。
“纳入罕见病目录，将有效推动全社会对疾病关注程度的提升。不仅将进一步推动患者教育及医生继续教育，而且能够从政策的层面给予支持，使患者获得疾病诊疗的医保覆盖。只有这样，社会才能够真正关注罕见病，推动罕见疾病的规范化诊治，使得我国治疗水平与国际同步。”程雷教授指出，罕见病被纳入国家罕见病目录，在药物上市的原则及速度方面也将得到政策利好，让罕见病患者第一时间享受医疗进步的成果。
新京报记者王卡拉
校对卢茜