专家：预防性治疗血友病可显著减少出血、缓解疼痛
作为一种罕见病，血友病被列入我国《第一批罕见病目录》，首都医科大学附属北京世纪坛医院华宝来教授介绍，尽管血友病目前还无法根治，但随着药品供应充足，可以由过去的按需治疗转变为预防治疗，这样可以显著减少出血、缓解疼痛。
诊断率低、治疗率低、致残率高
血友病作为一种X染色体异常的遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》。根据Frost&Sullivan（弗若斯特沙利文）统计数据，截至2018年，我国血友病患病人数为14万人，其中血友病A患者数量约占80%-85%。不过，2020年中国血友病协作组已登记的血友病A患者仅3.1万人，患者仍面临诊断率低、治疗率低、致残率高这一“两低一高”的现状。
首都医科大学附属北京世纪坛医院华宝来教授介绍，“尽管血友病还无法根治，但是凝血因子替代治疗作为急性出血的有效止血措施，是目前最主要的治疗方法。”在替代治疗中，分为按需治疗和预防治疗，按需治疗是指只在出血的时候给予治疗，“这是在过去药品不足时采取的被动治疗方案，例如20年前，我所在的医院凝血因子库存仅有6支，常常难以满足治疗需求。”华宝来举例。
在华宝来看来，血友病患者应该采取更规范的预防性治疗，“预防治疗，可以显著减少出血、缓解疼痛，国外权威指南也建议终生预防治疗。预防治疗应尽早开始，任何时候开始预防治疗均能获益。”数据显示，治疗不足会导致患者关节和肌肉出血频发，尤其是年龄增长后关节畸形率上升，18岁以上患者残疾率高达72%，6-9岁儿童关节病变导致的功能损伤比例达90%。
可通过产前诊断、定期体检等尽早发现
2019年发布的《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》明确提出，要实现罕见病“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标。如何做到早发现？“儿童血友病患者一般在一岁左右会出现早期症状，如异常出血倾向等，需要家长和医疗工作者高度关注。”中国医学科学院北京协和医院肖娟教授建议，可通过产前诊断、细心观察及定期健康体检尽早发现血友病，从源头落实规范化治疗，目前预防治疗是儿童血友病患者的首选治疗方法。
另据中国医学科学院北京协和医院赵永强介绍，目前我国成人血友病患者接受预防治疗的也仅约10%，接受规范化预防治疗的患者只有3.4%。仍有三分之二的患者成年后会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作，终身面临出血与致残风险。赵永强教授强调，规范化治疗除了患者替代性注射凝血因子外，还需加强血友病中心的建设，在中心内打造一支团结协作的血友病多学科团队。
华宝来教授还表示，为了更有效地进行血友病管理，患者需要定期进行凝血因子水平的监测，密切关注出血迹象，并高度重视关节健康。此外，患者还应遵循医生的建议，定期回到医院进行复查和评估，在医生专业指导下接受规范治疗。
新京报记者张秀兰
校对柳宝庆