上海多学科专家线上会诊 助广西夫妇解决“二胎”生育难题
中新网上海5月13日电(陈静李妙然沈艳)新冠肺炎疫情阻挡了外地患者到上海就医的脚步。此前，上海医疗机构牵头搭建的跨区域、立体化出生缺陷综合防控网络发挥了作用。
记者13日获悉，复旦大学附属妇产科医院(坊间称之：红房子医院)出生缺陷防控平台开辟绿色通道在中国科学院院士黄荷凤团队联合复旦大学附属眼耳喉鼻科医院线上为远在广西的夫妇开启远程会诊，想方设法帮助他们能够如愿生下健康的“二胎”。
2018年，吴瑜(化名)夫妇通过辅助生殖生下了女儿乐乐(化名)。自出生起，乐乐在听力筛查中就未曾达标，半岁时，乐乐被确诊为“重度听力损伤”；一岁时还被查出视力不佳。但乐乐的基因筛查结果却显示：未发现中国人群常见的耳聋基因突变。头颅核磁共振检查也并没有发现孩子的头颅、内耳有异常状况。2021年10月，希望能生育“二胎”的吴瑜夫妇做了基因检测，双方均未发现中国人群常见的耳聋基因突变。
乐乐耳聋背后的元凶到底是什么？再次生育是否会面临同样的悲剧？2022年1月吴瑜夫妇做了高通量测序(NGS)检测，终于验证，两人均携带相关基因突变。可是，根据现有的医学指南，该突变位点致病性证据不足。
广西壮族自治区妇幼保健院建议夫妇俩向远在上海的黄荷凤院士团队求助。疫情防控之下，夫妻两人无法到上海就医。为了尽早实现夫妇俩的心愿，作为“红房子出生缺陷联盟”成员单位，广西壮族自治区妇幼保健院黄荷凤院士团队发出会诊邀请。
借助一站式出生缺陷防控平台，黄荷凤院士团队联合复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队、专家赵婧及广西壮族自治区妇幼保健院主诊专家张波为吴瑜夫妇的“二胎心愿”开启了线上云会诊。
2021年4月，由黄荷凤院士团队发起的“红房子出生缺陷联盟”正式成立。成员单位由从成立之初的52家扩展到如今的86家。该联盟目前已覆盖全国26个省市自治区。据悉，联盟通过整合出生缺陷医学研究资源优势，组建了多学科交叉团队，形成了跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络；同时积极开展了贯穿孕前、胚胎植入前、产前及新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断，并建立了出生缺陷基因云诊疗平台，实现了高效的远程会诊。据了解，为了进一步提升联盟内单位的出生缺陷防治水平，让更大范围内的患者获利，联盟多次开展义诊及会诊，并积极开展区域内培训，以工作站等方式为基层医院提供长期的指导。
会诊中，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来研究员及其团队肯定了患儿语前重度耳聋的诊断，并作出了初步判断：SLITRK6基因突变导致患儿听神经发育异常，但需进一步明确致病性证据，建议开展细胞生物学实验，构建点突变小鼠模型，以佐证该判断，为后续方案提供依据。针对体检中发现的患儿视力问题，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院专家赵婧建议完善眼科表型的检测，并进行散瞳验光。
作为遗传学专家，复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任徐晨明教授指出，这是一例非常罕见的病例，建议对患儿进行外周血测序等。考虑到夫妻双方已近高龄，生殖医学专家金丽和吴琰婷对夫妻提出了相关建议。黄荷凤院士建议患者在疫情缓解后尽快安排来沪就医，以尽快明确致病基因，即可实施辅助生殖。
采访中，记者了解到，借助出生缺陷基因云诊疗平台，通过线上远程会诊的方式，黄荷凤院士团队已为多名来自湖南、广西等地的患者提供出生缺陷和罕见病筛查及诊断。(完)