揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享
BCR-ABL、JAK2、MPL、CALR等MPN常见基因未见突变,可排除其他骨髓增值性疾病可能。图17细胞遗传学(Cytogenetics)在评估血液疾病的诊断过程中,是一个重要的参考依据。对于血细胞减少且伴有典型MDS核型改变者,即使细胞形态学病态造血不达标,依然能够诊断为MDS。该患者细胞培养后进行染色体核型分析20个细胞均为异常核型,...
血小板增多揪出慢性白血病
在日常血常规检验中,血小板增多的现象并不少见。究其原因,有原发性因素,也有继发性因素。通常继发性血小板增多,可见于贫血、感染、自身免疫性疾病、药物以及脾切除术后。原发性因素多见于血液系统肿瘤,如原发性血小板增多症(ET)就是大家较为熟知的一种,然而还有一种疾病起病也表现为单纯血小板的明显增多,需要与之鉴...
引起血小板增多的疾病有哪些
1.真性红细胞增多症真性红细胞增多症是一种血液系统疾病,由于造血干细胞恶性克隆导致无效红细胞生成,进而刺激骨髓过度产生红细胞。患者可出现皮肤瘙痒、肢体麻木等症状,需要进行全血细胞计数和JAK2基因突变检测来确诊。2.骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是造血干细胞功能障碍所致的一组异质性疾病,其特征为造血干...
反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症
在病理上的表现主要是骨髓中的巨核细胞数量增多及形态异常,导致持续产生过多的血小板,并且有些血小板还伴有功能异常。由于这个疾病的起病相对比较慢,不易显现,在早期很难发现,只有在体检或者有了其他的症状,如头疼,或者手足麻木的时候,再去检查发现血小板增多,还有部分患者出现肝脾增大现象,更甚者出现脑梗死、...
骨髓增殖性肿瘤怎么引起的
骨髓增殖性肿瘤可能是由JAK2基因突变、血小板增多症-巨核细胞增生异常、原发性骨髓纤维化、真性红细胞增多症、骨髓增生异常综合征等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.JAK2基因突变JAK2基因编码一种蛋白酪氨酸激酶,在造血干细胞信号转导中发挥关键作用。当其发生突变时,可能导致细胞...
蚕豆病宝宝血小板高是什么原因
原发性血小板增多症是一种骨髓造血干细胞克隆性疾病,由于JAK2基因突变导致巨核祖细胞增殖失控,引起血小板过度生成(www.e993.com)2024年9月27日。血小板在循环中存活时间缩短,导致反复发作的血小板计数增高。对于原发性血小板增多症,常采用干扰素α进行抗增殖治疗,同时辅以羟基脲控制血小板数量。
全球首款真性红细胞增多症干扰素国内获批
真性红细胞增多症(PV)[1]是一种慢性骨髓增殖性肿瘤,以形态学正常的红细胞、白细胞及血小板增加为特点。10~15%的患者最终会进展为骨髓纤维化和骨髓衰竭;自发发生急性白血病的概率为1.0至2.5%。不治疗会导致出血和动脉或静脉血栓形成的风险增加。临床表现包括脾肿大、大血管和微血管事件(例如短暂性脑缺血发作、红斑...
大珠小珠落镜前——血小板与红细胞平分秋色
4.有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。PMF是一种原因不明的异常造血干细胞克隆性增殖引起骨髓进行性纤维化的疾病,临床特征性表现是脾脏明显增大,外周血表现为不同程度的血细胞减少或增多,出现幼稚红细胞和幼稚粒细胞,通常伴基因突变。按病程进展可分为Pre-PMF和Overt-...
血小板高是胎停育的原因吗
原发性血小板增多症是一种骨髓造血干细胞克隆性疾病,由于JAK2基因突变导致巨核祖细胞增殖。血小板过度产生是该病的主要特征之一,因此会引起血小板偏高的现象发生。患者需要到正规医院就诊,在医生指导下服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等抗血小板聚集的药物进行缓解。
流鼻血血小板高是怎么回事
原发性血小板增多症是一种以克隆性造血干细胞异常为特征的慢性骨髓增殖性疾病,其特点是外周血中血小板计数持续升高。该病的发生可能与JAK2基因突变有关,这些突变导致造血细胞信号通路异常激活,进而促使巨核细胞产生过多的血小板。针对原发性血小板增多症所致的流鼻血,通常需要应用降细胞治疗来控制病情,例如羟基脲、干扰素...