CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
原发性血小板增多症(essentialthrombocythemia,ET)是一种以巨核细胞增生为主的是骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferativeneoplasms,MPNs),属造血干细胞克隆性疾病,临床以血小板增生、脾大、血液黏滞度增加、出凝血功能障碍、血栓形成或出血为主要表现特征。ET起病较隐匿,症状不典型,容易误诊和漏诊,根据基因突变的位点不同...
临床血液病学:临床病例(9)原发性血小板增多症
A3.血小板增加可能是原发性或继发性的。原发性血小板增多症(Primarythrombocythemia)是本病例的诊断,这是一种骨髓增生性疾病(Myeloproliferativedisorder);血小板计数升高也是其他骨髓增生性疾病的一部分,例如慢性粒细胞白血病(Chronicgranulocyticleukemia)、真性红细胞增多症(Polycythemiavera)。继发性血小板增多症发生...
|必听|梅奥专家诊疗策略: 原发性血小板增多症(附原文)
“原发性血小板增多症”梅奥诊所专家认为原发性血小板增多症与血栓形成和出血风险增加密切相关,需要关注。多数原发性血小板增多症患者具有三种基因突变之一,即JAK2V617F(占60%);CALR(占20%)或MPL(占3%),需要鉴别诊断和治疗。临床确诊需要进行骨髓活检结合患者血栓形成史和基因JAK2V617F突变,年龄大于60岁...
全球新药进展早知道6.14|新药|临床|研发|企业|-健康界
造血干细胞的恶性克隆性增殖可导致细胞因子及炎症因子的不当释放,从而诱发骨髓不同程度的纤维化和髓外造血。该病临床表现通常包括体质性症状(发热、乏力、骨痛及盗汗等)、贫血和脾脏肿大等。随着患者JAK2V617F等突变基因的发现,靶向药物获得了突破性进展,显著延长了患者生存期,但该领域对新型药物疗法的需求仍非常迫...
一例年轻的原发性骨髓纤维化病例引发的思考
这是一位年轻的骨髓纤维化患者,初诊骨髓活检没有发现网状纤维,分子生物学没有发现MPN相关的驱动基因突变,诊断为原发性血小板增多症,给予了干扰素和羟基脲治疗,患者血象没有明显的变化,脾脏没有明显的缩小。后来复查时骨髓活检发现有网染两个加号,二代测序提示有CALR基因的突变,将诊断修正为原发性骨髓纤维化。
2019 CDER批准新药排行榜!诺华、艾伯维、基因泰克...
4月12日,FDA批准了杨森的Balversa(erdafitinib)上市,治疗含铂疗法化疗后疾病进展的FGFR3或FGFR2突变的局部晚期或转移性膀胱癌(www.e993.com)2024年9月27日。Balversa是一种口服泛FGFR抑制剂。FGFRs是一个受体酪氨酸激酶家族,在不同肿瘤中出现的基因突变可以导致它们被激活,从而促进肿瘤细胞的生存和增殖。另外,Balversa也是FDA批准的首款针对转移...