遗传性肾炎需要吃药一辈子吗
核心提示:遗传性肾炎可能需要终身服药。因为遗传性肾炎是一种由基因突变引起的疾病,主要表现为缓慢发展的肾小球基底膜通透性增加,可伴有不同程度蛋白尿、血尿等,该病不能被治愈,所以可能需要终身服药来延缓疾病的进展。遗传性肾炎可能需要终身服药。因为遗传性肾炎是一种由基因突变引起的疾病,主要表现为缓慢发展的...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
C型NPD以进行性神经变性为特征的常染色体隐性遗传的脂质贮积症,是由NPC1或NPC2基因突变导致胆固醇转运障碍所病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。NPD-C型的鉴别诊断NPC1或NPC2基因检出2个等位基因致病突变有确诊意义,部分患者进展缓慢症状不明显。本病应与戈谢病和Hurler...
肥厚型心肌病一定会遗传吗为什么
核心提示:肥厚型心肌病的遗传性可能因基因突变、家族遗传史而异,也受先天性心脏发育异常或后天获得性心肌损害的影响,因此不一定会遗传。1.基因突变基因突变导致心肌细胞过度生长和增殖,引起心肌壁厚度增加。这会导致肥厚型心肌病的遗传性可能因基因突变、家族遗传史而异,也受先天性心脏发育异常或后天获得性心肌损害...
预防出生缺陷日 | 遗传疾病携带者筛查,助您科学孕育新生
对于遗传疾病,人们常常存在这样的误区,认为夫妻双方都很健康,是不可能生育遗传病的宝宝,然而事实上,不少罕见病是隐形遗传的,而每个人都是单基因遗传病携带者。单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的遗传性疾病,按照遗传方式的不同,其中的单基因隐性遗传病通常需要单个基因中分别来自父母的两个等位基因上均带有致...
靠近亲繁殖清除有害基因 鸮鹦鹉的这招能救濒危动物吗
大部分遗传疾病都是隐性基因突变导致的,只有在该基因突变纯合时,个体才会发病。在杂合的状态下,个体正常。也就是说,只有在致病基因的两份拷贝都是坏的情况下才会发病,只要有一份正常就没事。著名的“王室病”血友病就是一种隐性遗传病,之前,欧洲王室为保持血统纯正而近亲通婚,导致血友病在王室成员中高发。此外,...
一家四口接连患癌,癌症真的会遗传吗?
遗传性肿瘤综合征不是一种病,而是一类疾病的总称(www.e993.com)2024年9月27日。不同的基因突变,能带来不同的遗传性肿瘤综合征。怎么确定是不是真的遗传了致病基因突变呢?做基因检测。在遗传咨询师的指导下,陈奇本人、女儿、姐姐、妈妈四个人都抽血做了基因检测,结果证实了他们一家都携带TP53基因突变,所以是“李-法梅尼综合征”(英文名Li...
肾病会遗传吗?一家四代7名患者,瑞金团队10年研究获突破
基于此,国际Alport综合征工作小组2018年修改了以往基于临床和病理的疾病定义,建议将COL4A3/4/5基因突变导致的遗传性肾脏病都定义为Alport综合征,这项发现亦被评为973计划的代表性成果之一。Alport综合征2018年即被纳入第一批罕见病目录。由于疾病重新定义,它已经成为仅次于多囊肾第二常见的遗传性肾脏病。
...首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变...
而基因编辑技术,能够直接修复致病基因突变,是一种从根本上治愈遗传疾病的方式,而且,这种治疗方式可能解决基于基因替代疗法潜在的治疗效果随时间推移而下降的问题。此外,RNA编辑疗法是对突变的OTOF基因的mRNA水平的修复,无需永久性改变基因组本身,因此更具安全性。
先天性眼病也与遗传有关?基因检测帮你“扫盲”
结果显示,孙女士不仅具有导致遗传性白内障的致病基因突变,此外具有3种心血管疾病方面的致病基因,即H型高血压致病基因突变,还有家族性高甘油三酯血症、高脂蛋白血症3型这两种疾病的致病基因突变。而常见肿瘤、帕金森等检测项结果均为阴性。白内障4型是一种罕见的、遗传性的、非综合征性的眼部疾病发育缺陷,由CRYGD基因...
基因治疗助遗传性耳聋少年恢复听力
经协和医院诊断,洋洋所患疾病为OTOF基因突变引起的遗传性耳聋。OTOF基因突变是导致听神经病的主要原因之一,该病多发于婴幼儿及青少年。经过基因检测和综合分析,团队认为洋洋适用于该院正在进行的相关遗传性耳聋临床试验,家长也同意一起“吃螃蟹”。“让孩子更早一天,用自己的耳朵听见真实的声音。”这是医疗团队和家长...