检测遗传代谢病的血尿筛查
核心提示:检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测定以及基因检测。这些检查需要在医院的实验室进行采样和分析,以评估个体是否存在遗传代谢异常。建议患者在医生的指导下进行相关检查。检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测...
备受胃病困扰者留意!这四种水果是“伤胃犯”,切莫继续贪食
从现代医学的角度来看,水果多以酸和甜为主,甜的水果进入人体后最终也会转化为酸。另一方面,胃炎患者常有胃酸过多引起的泛酸、胃痛症状。这个时候吃水果的话,人体内的胃酸会增加。像火烈鸟油和雪上加霜一样,症状会恶化。广东省中医院脾胃病科陈延医生曾表示,绝大多数胃病患者都不适合吃水果,但是凡事没有绝对...
入院17天,患者突发酸中毒昏迷,只因未重视该指标的异常
酸中毒居然还和这种常用药有直接的关系!在临床工作中,酸中毒是很常见的一种酸碱失衡。在肾内科,代谢性酸中毒是一种酸碱性疾病,是一种被广泛认可的与肾脏损害相关的并发症,特别是在慢性肾脏病(CKD)的患者中较为常见[1]。然而,笔者在一名近期接诊了一例酸中毒患者,却没那么简单。关节感染伴随疼痛就诊,患者自...
新生儿遗传代谢病筛查知多少
遗传代谢病(InheritedMetabolicDisorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病病种繁多,已发现约2000多种,每年新增疾病100余种,单病发病率低,但总体发...
代谢不好喝什么茶好?推荐几种有效改善新陈代谢的茶叶!
3.黑茶:黑茶富含多种对人体有益的物质,如多酚类、黄酮类、有机酸等,这些物质可以提高身体的新陈代谢,促进脂肪的燃烧。4.花草茶:如菊花茶、玫瑰花茶等,花草茶富含维生素和矿物质,可以促进血液循环,加快体内废物和素的排出,从而提高新陈代谢。5.草本茶:如柠檬草茶、薄荷茶等,草本茶具有消炎、解、利尿等...
癌症酸碱性有异常吗
癌症酸碱性有异常吗核心提示:癌症患者的酸碱平衡可能因癌细胞产生的酸性代谢物而受到影响,可能出现轻度至中度的酸中毒(www.e993.com)2024年8月31日。癌症患者的酸碱平衡可能因癌细胞产生的酸性代谢物而受到影响,可能出现轻度至中度的酸中毒。癌症患者的癌细胞在生长繁殖过程中会产生大量的乳酸等有机酸类物质,这些物质会被肝脏转化成丙酮酸后...
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
FAOD是由于脂肪酸进入线粒体进行β氧化代谢途径中的酶或转运体异常导致的常染色体隐性遗传病。FAOD患者无法将脂肪酸转化为乙酰辅酶A进入三羧酸循环,导致细胞能量供给不足,主要累及心脏、肝脏、骨骼肌以及神经系统等能量代谢旺盛的组织器官。FAOD患者表现出高度的临床异质性,与多种临床综合征密切相关。FAOD累及肝脏者...
这两种饮料,不仅容易发胖,还会导致尿酸异常?
额外“念叨”一句:上述水果的果糖含量,其实也受具体品种的影响。比如麒麟瓜和京欣瓜、黄心猕猴桃和绿心猕猴桃、水仙芒和台农芒……它们的果糖含量肯定有差别。而且也不能武断地认为口感更甜一定果糖含量更高。毕竟,就算是同类的水果,如果有机酸含量高,糖酸比更低,就算果糖含量差不多,口感也会相差较大。
你的耳鸣和听力跟脂代谢有关吗
人是一个有机体,血脂高反映出在身体中循环的所有血液种的脂质含量都有问题,肯定不光是抽血的胳膊部位的血液,心脏流淌的血液,脑供血,眼球的供血和耳朵中的微血管都在循环着不合格的血液。脂代谢异常与突发性耳聋最能体现血液循环对于听力影响的情况可能是突发性耳聋,即突发性感音神经性听力损失。突然的耳部血流灌...
柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论上来说是自身中毒。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的...