肌纤维瘤病是罕见病吗
肌纤维瘤病是一种遗传性疾病,主要是由特定基因突变引起的一种结缔组织病,这种疾病在人群中的发病率很低,所以属于罕见病。此外,还应考虑肌纤维瘤病是罕见病,因为其是由特定基因突变引起的,且患者数量较少。肌纤维瘤病是一种遗传性疾病,主要是由特定基因突变引起的一种结缔组织病,这种疾病在人群中的发病率很...
终末骨发育不良是一种基因突变所致的遗传病吗?
根据《佳学基因检测病案集》,终末骨发育不良是一种罕见的疾病。目前收集的检测数据不足评估它在任何一个人群的发病率。终末骨发育不良Terminalosseousdysplasia致病鉴定基因解码根据《骨科基因检测的科学依据:致病基因鉴定基因解码》,终末骨发育不良的发病原因之一是由FLNA基因突变引起的。该基因提供了生产蛋白...
肥大细胞增生症是罕见病吗
肥大细胞增生症属于罕见病范畴,主要是因为其病因涉及到特定的基因突变,这些突变使得肥大细胞的数量异常增加,从而引发一系列临床表现。此肥大细胞增生症是罕见病,因为其由基因突变引起,并且患者人数相对较少。肥大细胞增生症属于罕见病范畴,主要是因为其病因涉及到特定的基因突变,这些突变使得肥大细胞的数量异常增加,从而...
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
从患者体内发现基因突变位点“很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。据了...
科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...
并通过RNA测序数据分析,他们为该类综合征的致病机制提供了初步证据,借此定义了一种新型神经发育障碍综合征,并揭示了基因组测序在罕见病诊断上的重要意义。此外,对于是否存在其他类似致病基因、以及是否可能在外显子组测序中找到该突变等问题,该团队也进行了探索。
罕见病作祟,2岁宝宝多脏器“亮红灯”!造血干细胞移植为他带来新生
这么小的宝宝,为何“病魔缠身”?为查明原因,医院组织了多学科专家会诊,结合他反复湿疹、多脏器发生病变的表现,专家认为孩子可能有原发性免疫缺陷病,建议进行基因检测(www.e993.com)2024年9月27日。检测结果出来,程程被确诊为STAT3基因突变导致的高IgE综合征。“这是一种少见的原发性免疫缺陷病,因为存在反复感染的可能,常规的治疗方案是抗...
初中男孩走路不稳眼睛还有黄绿色圆环?原来是基因突变引发罕见病
胡俊介绍,肝豆状核变性是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病,好发于青少年。此病致病基因为ATP7B,基因突变导致的P型ATP酶的功能缺陷,导致铜蓝蛋白合成减少和铜排泄障碍,过量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,从而出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等表现。
乏力、精神不济不是亚健康,而是得了这种罕见病,一家人都携带该病...
明确方向后,林女士接受了肝脏穿刺,结果没有发现铁元素沉积,可以排除肝源性卟啉病。同时,她还经历了“晒尿”——一般来说,卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色,但结果没有发生变化。但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。
基因编辑疗法治愈数百种罕见病,是梦想?还是现实
基因编辑CRISPR是否能成为数百种罕见疾病的终结疗法?已知某些罕见病的诱因是单一遗传基因突变所致。暂且不论费用,如果利用基因编辑疗法修改患者的突变基因,就可以一劳永逸地根除疾病诱因,治愈疾病。关注JPM峰会亮点和最新进展。阅读文摘加州大学伯克利分校的杜德纳研究所开始了这个雄心勃勃的计划。当然需要诺奖得主,詹妮弗·...
破局罕见病治疗困境,基因治疗引领医学革新
环球网科技报道记者冯超男随着生物技术的迅猛进步,基因治疗药物正逐步展现其无可比拟的优势和巨大潜力,从理论探索阶段走向临床实践,并正加速向商业化迈进,为众多曾被传统疗法束缚的罕见病治疗领域带来了前所未有的希望。进一步来讲,对于传统疗法束手无策的罕见疾病,细胞与基因治疗开辟了新的治疗路径。通过基因...