...十堰市人民医院内分泌科精准诊断首例线粒体基因突变糖尿病
根据检测结果显示,小魏MT-TLI;NC_012920.1m.3243A>G的基因变异,符合线粒体糖尿病特征,从而进一步明确了医生的诊断。病因确定后,在住院治疗期间,姚艺给予胰岛素泵强化降糖治疗时,却发现患者血糖较脆,反复出现低血糖、高血糖交替,且波动较大。见此情形,姚艺及时调整治疗方案,通过饮食控制及运动指导再结合药...
《线粒体基因3243A>G突变检测试剂盒(荧光PCR法)》审评报告发布
器审中心发布《线粒体基因3243A>G突变检测试剂盒(荧光PCR法)》审评报告,涉及试剂盒的荧光PCR法检测线粒体基因突变。新闻源:动脉网-快讯上一篇万达转让合肥万达广场公司下一篇大摩:重申康方生物为首选,依沃西单抗III期临床达主要研究终点热门研报更多消费生活,医疗健康富锶康养,源于自然:2024中国...
超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变
mitoARCUS的简单性使其成为第一种不仅能够区分m.3243A>G点突变,还能有效地消除这一点突变的方法,能够使正常的线粒体DNA在细胞内重新复制并恢复功能。这一令人兴奋的进展有望为患有m.3243突变相关原发性线粒体疾病的患者带来治愈性治疗方法,并且ARCUS技术将来还可能被应用于研究和治疗其他线粒体疾病。线粒体脑肌...
不做“小糖人”,这项检测可精准命中0.00005882变异频率的致病基因
该项目可针对糖尿病相关的173个基因和线粒体变异m.3243A>G进行检测,参考了多个权威数据库并结合了国内外文献及《糖尿病分型诊断中国专家共识》中推荐检测的单基因糖尿病相关基因。适用人群迪安诊断临床基因组中心拥有标准化的WES分析流程、完善的遗传报告系统和严格的评级体系,配合专业的数据挖掘能力和遗传咨询团队,...
悦康药物新突破;细胞营养加速衰老;飞机饮酒血氧低;流感病毒新发现...
研究发现了某些位点的超突变性,如导致MELAS综合征的3243位A>G突变,该突变在几代后通常会消失。团队还发现了早期负选择作用,即功能不良的mtDNA在卵母细胞发育过程中被抛弃,从而减少了有害突变的遗传概率。Nature子刊华东理工大学:发现NRF2过度激活加速癌症发生新机制...
母系遗传性糖尿病又耳聋?您需要查查基因!
辅酶Q10:辅酶Q10可以改善血浆C肽、听力及减少运动后血乳酸水平,推荐应用(www.e993.com)2024年9月27日。到哪里诊断、治疗线粒体DNA突变糖尿病?石家庄市第二医院专门科室+基因检测精准诊疗特殊类型糖尿病科糖尿病基因检测实验室全面化、专业化、专科化医疗团队,发现、筛查疑似人群;通过基因检测,在分子遗传学水平明确糖尿病病因,准确分型...
2020EAN共识:单基因脑小血管病的诊断与治疗,精华都在这里了!
1.不推荐在COL4A1/A2基因小血管病中使用抗血小板和抗凝治疗。2.不推荐在COL4A1/A2基因小血管病中进行静脉溶栓。3.应避免头部受伤或过度长时间运动的高风险体育活动。4.对于怀有COL4A1/A2基因突变胎儿的分娩妇女,应考虑剖腹产。5组织蛋白酶A相关性动脉病伴脑卒中和白质脑病(CARASAL)...
凯昂医学:聚合检测all in one,遗传病相关基因组拷贝数变异检测...
一名33岁女性患者,家族三代都是早发糖尿病患者,本人已确诊糖尿病8年,迟迟未找到明确病因。在遗传咨询时,遗传科医生建议基因检查。通过聚合检测技术发现,患者为线粒体TL1基因,m.3243A>G变异导致的“线粒体糖尿病”,其母亲和外婆都携带同样的变异位点,家族早发糖尿病病因得以明确。
肺腺癌伴胸膜转移一例,使用贝伐珠单抗联合化疗获益
晚期NSCLC的治疗可根据驱动基因突变与否分为驱动基因阳性和驱动基因阴性。靶向治疗开启了肺癌精准治疗的新时代,为驱动基因阳性的患者带来了更好的治疗手段。而对于驱动基因阴性晚期NSCLC,传统标准治疗方案为化疗,但疗效欠佳,生存获益较低,因此亟需新的治疗手段。
普拉替尼为RET融合阳性实体瘤患者带来强效持久获益
尽管目前可评估的患者数量仅有23例,但在这些肿瘤难以治疗的情况下,依然取得鼓舞人心的结果,填补了临床上未被满足的需求。这些数据进一步提示,多种实体瘤有必要进行广泛的RET基因检测以识别可能从普拉替尼治疗中获益的患者,期待普拉替尼未来在解决RET变异肿瘤治疗中发挥更大的作用。