《线粒体基因3243A>G突变检测试剂盒(荧光PCR法)》审评报告发布
器审中心发布《线粒体基因3243A>G突变检测试剂盒(荧光PCR法)》审评报告,涉及试剂盒的荧光PCR法检测线粒体基因突变。新闻源:动脉网-快讯上一篇万达转让合肥万达广场公司下一篇大摩:重申康方生物为首选,依沃西单抗III期临床达主要研究终点热门研报更多消费生活,医疗健康富锶康养,源于自然:2024中国...
Cell | 数量很多吗?不!孩子实际上只从母亲那里继承了3个单位的线...
基于116,663个母婴传递,检测到8,199个突变,根据核苷酸类型,功能影响,位置和同一位置的不同等位基因提供了可靠的发生率估计。该研究彻底地记录了mtDNA超易变性的真实程度,主要影响控制区,但也影响一些编码区变异。研究结果揭示了负选择对存活的有害突变的影响,包括与疾病相关的3243A>G和1555A>G的快速突变,以及最可...
超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变
然而,许多基因编辑技术,特别是基于CRISPR的基因编辑技术,由于其复杂的多组件,一直无法有效地靶向突变的线粒体DNA,因此它们被认为不是线粒体疾病的有效治疗选择。mitoARCUS的简单性使其成为第一种不仅能够区分m.3243A>G点突变,还能有效地消除这一点突变的方法,能够使正常的线粒体DNA在细胞内重新复制并恢复功能。这一...
...三个mtDNA分子来自于母亲?Cell | 新研究揭示人类线粒体DNA突变...
这项新的研究记录了mtDNA某些位置惊人的高突变性,其中包括导致MELAS综合征的著名3243位点有害A>G突变。该突变在2548个母系谱系中出现了15次,但由于对携带者的健康有严重影响,通常在几代后就消失了。研究呈现了强有力的证据,证明母系谱系中存在对这类有害且短暂存活的mtDNA突变的自然选择机制。...
科学家发现了某些遗传性疾病是如何从母亲传给孩子的机制
可能展开的下一步工作是进入药物治疗阶段,目的是打击mtDNA突变的水平以防止疾病的传播。他说道:“一旦我们了解导致线粒体疾病的突变积累是如何在卵子形成的最后阶段发生的,我们就有能力在体外生产卵子并通过药物和基因对其进行操作以降低突变水平,而这可以降低孩子患这种疾病的概率。”...
Nat Genetics | 同卵双胞胎基因组有何不同?
在双胞胎的生殖细胞和体细胞中存在的合子后突变,最有可能发生在发育早期或者更具体地说是发生在PGCS之前(www.e993.com)2024年9月27日。因此,为了估计同卵双胞胎之间不同突变的数量和时间,作者们希望寻找存在于其中一个双胞胎的体细胞组织中而另一个没有的合子后突变,并通过比较同卵双胞胎、他们的后代、配偶和父母的全基因组测序数据来确定这些突变...
糖尿病分6型?不同类型糖尿病“临床特征”一文汇总!
线粒体糖尿病绝大多数由MTTL1基因3243A>G突变所致。常见临床表现为母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD)。除MIDD外,3243A>G突变也可引起MELAS综合征,表现为破损性红肌纤维病变性骨骼肌病、脑病、乳酸性酸中毒和卒中样发作。少数患者可伴有神经、眼、心肌及骨骼肌等综合征表现。确诊后应尽早胰岛素治疗;为减少乳酸堆积,应...
什么?!这类糖尿病不仅致聋,还只传女不传男…… | 大内“泌”探
了解这些后,在此取患者母亲的尿液进行了基因检测,果不其然!母亲尿沉渣线粒体基因检测阳性,mtDNA3243A-G突变!实用!MIDD的治疗要点一览二甲双胍是各类指南推荐为T2DM治疗的一线用药,而MIDD患者用药与T2DM患者治疗有所不同。在MIDD患者未被明确诊断之前,易被误诊为T2DM而予以二甲双胍治疗;而二甲双胍通过抑制线粒...