担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查
检测提示光光(化名)身上存在CYP1B1基因杂合致病变异,后续通过遗传咨询以及父母采血验证变异来源,确定这是一个新生突变,又经过眼科会诊进行了临床确认。很快光光(化名)就诊北京儿童医院眼科做了手术,而且手术很成功。在发病前就进行干预治疗,有效避免了发病后治疗延误导致的致盲致残,及时挽救了光光(化名)的人生。目前已知...
当年世界首例基因编辑婴儿,在中国诞生!这到底是未来还是灾难?
首先,基因编辑婴儿的主要目标之一是预防遗传性疾病的发生。有些疾病,比如囊性纤维化、地中海贫血、杜氏肌营养不良等,都是由单一基因突变引起的。通过基因编辑,可以在胚胎阶段就修复这些“错误”,让孩子免受这些严重疾病的困扰。这对许多家庭来说,简直就是天赐的礼物,特别是那些家族中有严重遗传病史的家庭。通过基因...
先天性心脏病为什么不是遗传病
核心提示:先天性心脏病的发生与基因突变、染色体畸变或环境因素影响等有关,但并不属于传统意义上的遗传病。1.基因突变先天性心脏病可能由基因突变引起,这些突变可能导致心脏结构发育异常。例如,Hedgehog通路先天性心脏病的发生与基因突变、染色体畸变或环境因素影响等有关,但并不属于传统意义上的遗传病。1.基因突...
持续30多年的“怪病”,竟是致死率极高的遗传病!这些人群易误诊漏诊
这种疾病被称为“两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病”,在全世界范围内SMA的发病率为1/6000~1/1,0000。该病在成人中更加罕见,也更容易被误诊漏诊。这个基因突变的形式有些特殊,临床常用的全外显子测序有时会将其遗漏。余昊医生安排了特殊的针对性基因检测,最终确诊李大伯确实是脊髓性肌萎缩症。确诊了疾病之后...
遗传基因携带者会遗传吗?后代是否会携带?
基因是遗传的基础,而遗传性基因突变意味着这些突变也会被传递给后代。遗传性基因突变发生在个体身上时,如果这些突变是有害的,那么该个体就成为了致病基因的携带者。那么,遗传基因携带者会遗传吗?一、基因的遗传风险研究表明,平均每人携带大约2.8个严重型隐性单基因遗传病的致病变异。这意味着即使外表健康的夫妇也可...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状(www.e993.com)2024年9月28日。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
华大基因的筛查送检单上有一个附录,里面写有检测范围,包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的...
“无痛感”的秘密:感觉不到疼是种幸运吗?
痛觉缺失或无痛症(先天性无痛症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为患者自出生以来,任何情况下、身体的任何部位均感觉不到疼痛)有多种原因。在先天性无痛症患者中,大多是由神经发育不全造成基因变异而导致痛觉缺失,通常还可能伴有其他疾病症状。此前有研究把先天性无痛症称为遗传性感觉和自主神经...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
华大基因的筛查送检单上有一个附录,里面写有检测范围,包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的...
单基因遗传病携带者筛查的临床应用
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治疗,且孕期难发现,患儿...