专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...
遗传基因和基因突变一样吗?有联系但不相同
首先,基因突变发生在遗传基因上,也就是DNA序列的改变,没有遗传基因作为载体,基因突变就无法发生;其次,基因突变可能改变基因编码的蛋白质或RNA的结构和功能,从而影响生物体的性状和特征,而且突变后的基因仍然可以通过遗传方式传递给后代,这也是我们需要进行基因检测的原因,比如香港中环专科的Mygenia循环肿瘤基因检查就是很...
《自然》:科学家首次证实,无需基因突变,短暂的表观遗传改变就可...
传统观点认为,癌症起源于体细胞突变的积累,但近年来也有许多研究发现,癌症的发生和易感性离不开大量表观基因组改变。如今,表观遗传变化已经可以作为癌症的生物标志物,甚至可被癌症治疗所靶向,这可以推断出,表观遗传改变在癌症中具有因果作用。但至今没有研究证明纯粹的表观遗传机制可以驱动肿瘤发生。今日,法国蒙彼...
本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?
原来她不是基因突变啊!被“突变”的只是张柏芝的爸爸和兄弟们,她是专挑最好看的遗传来着。机智的网友,你怎么看呢?——END——
年纪越大,遗传突变的基因越多,为何35岁就成了男性生育的拐点?
首先是,一个人到了这个年龄段,他们的思维、经验、智慧,还有综合的身体素质都会达到最佳状态,并且储存在遗传基因中,通过DNA遗传给孩子。如果年纪轻轻就结婚生子,那么夫妇二人的综合身体素质尚且稚嫩,然后就会发生多米诺骨牌效应,这个逻辑非常复杂,也很抽象。也提到生育孩子,遗传后代,绝不是达到婚育年龄就能随意的生孩子。
家族遗传病癌症基因筛查准确吗?如何评价!
一份测试能全面检测与上述遗传性癌症相关的基因变异为佳,不过,一份测试内所考究放入的基因序列不是随便填充的,而是确实经过主流医学界认证与遗传性癌症有密切关系的基因突变,才值得做检查,这也能作为家族遗传病癌症基因筛查准确吗?的答案之一,Panhered遗传性癌症基因组合筛查,所包含的21个相关基因,是参考美国国家综合...
【佳学基因检测】血友病基因检测可以帮助阻断遗传吗?
血友病是由基因突变引起的遗传性疾病。血友病患者的血液中缺乏凝血因子,这是由于特定凝血因子基因的突变导致的。这种基因突变会影响凝血因子的产生或功能,从而导致血友病的发生。因此,血友病的发病原因是基因引起的,而不是其他复杂因素。血友病(hemophilia)基因检测对区分基因原因和非基因原因有什么作用?
基因决定?有些人的坏到底是怎么回事?
基因突变可导致许多疾病的发生,其中最为突出的是遗传性疾病。例如,囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,其发生主要是由于CFTR基因突变引起的。这种突变导致蛋白质的结构发生改变,进而影响了蛋白质在细胞内的运输和功能。结果,患者的肺部、胰腺和其他器官积聚了黏稠的粘液,导致症状严重的呼吸道感染和消化不良。
追问|隐秘的致病突变
根据复旦大学附属儿科医院分子医学中心的检测报告,孩子的UNC13D基因的c.118-308>T位点上存在纯合变异,即赵女士和温先生都携带c.118-308>T位点突变的UNC13D基因,均为隐性,遗传给孩子后致病。华大基因的知情同意书和检测报告附录部分有一个二维码,扫码关注华大基因的微信公众号后,公众号会自动推送“安孕可”...
歪打正着?卵巢癌的靶向药尼拉帕利治疗肺癌起效了,肿瘤病灶大幅度...
乳腺癌和卵巢癌比较容易受到两个基因的影响,分别是BRCA1和BRCA2,如果这两个基因突变遗传给了后代,则携带基因突变的人容易患卵巢癌和乳腺癌。这两个基因主要是参与基因修复,一旦这两个基因的功能受损,患者比较容易患多种恶性肿瘤。BRCA基因突变的形式有两种,一种是胚细胞突变(也叫生殖细胞突变),也就是从出生就携...