科学家识别出8种引发大脑退化的基因变异
最新消息,梅奥诊所的研究团队揭示了CSF1R-RD这一罕见遗传病背后的八个新突变,该疾病与认知功能减退相关。这项研究成果已被收录在《神经病学遗传学》期刊中。相关信息已由专业媒体进行了报道。CSF1R-RD:基因突变与疾病研究进展CSF1R-RD是一种与CSF1R基因突变相关的疾病,此基因对于小胶质细胞(负责大脑保护功能的...
基因与共济失调的复杂关系,做脊髓小脑共济失调基因检测有用吗
佳学基因通过基因解码发现:常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调10型是由基因突变引起的。这种疾病是由ATR基因的突变引起的,该基因编码一种蛋白质,参与细胞DNA损伤修复和细胞周期调控。突变导致ATR蛋白质功能异常,进而影响神经细胞的正常功能,导致脊髓小脑共济失调的症状出现。常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调10型(Spinocerebel...
...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变
多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变随着科学的进步,我们对生命的理解也在不断深入。这些研究不仅为我们提供了关于女性生育年龄与线粒体疾病传递之间关系的新认识,更为未来的治疗和预防策略提供了可能的方向。近几十年来,女性的生育年龄持续增加,这是社会...
肥厚型心肌病一定会遗传吗为什么
核心提示:肥厚型心肌病的遗传性可能因基因突变、家族遗传史而异,也受先天性心脏发育异常或后天获得性心肌损害的影响,因此不一定会遗传。1.基因突变基因突变导致心肌细胞过度生长和增殖,引起心肌壁厚度增加。这会导致肥厚型心肌病的遗传性可能因基因突变、家族遗传史而异,也受先天性心脏发育异常或后天获得性心肌损害...
为啥没有绿毛的哺乳动物?是它们不喜欢吗?
由此看来,哺乳动物好像也没什么必要非得变成绿的,自己本身的颜色,就是它们最好的保护色。基因突变变出绿毛哺乳动物?会不会有一天,哺乳动物发生基因突变,出现了绿毛呢?我们需要知道的是,基因突变其实是随机和不分方向的,但最后只有通过自然选择才能把突变后的性状保存和遗传下来。
遗传基因和基因突变一样吗?有联系但不相同
总的来说遗传基因是生物体遗传信息的基本单位,而基因突变则是这种遗传信息发生变异的一种方式,两者有联系但并非相同的概率,所以针对的检测方法其实也是不一样的,以癌症基因检测为例,遗传基因往往会通过遗传性组合筛查来评估遗传癌症的风险,而基因突变则是利用刚刚所提及到的Mygenia循环肿瘤基因检查,两项技术都可以在...
【佳学基因检测】家族有狐臭家族史,孩子会隔代遗传到吗?
这种检测方法可以发现更多与狐臭相关的基因变异,提供更全面的遗传信息。2.少量基因检测:少量基因检测是一种针对特定基因的检测方法,只检测与狐臭相关的少数基因。这种检测方法更加经济高效,可以节省时间和成本。3.精确性:全外显子检测可以提供更准确的基因变异信息,有助于确定个体是否携带与狐臭相关的基因变异。
《自然·遗传学》:发现罕见戒烟基因突变!
近日,美国纽约州塔里敦再生元遗传学中心的研究人员对749459名具有吸烟表型的个体进行了全外显子组关联研究,发现了吸烟相关基因CHRNB2。CNRNB2错义突变或预测功能丧失突变与重度吸烟风险降低35%有关。研究发表在《自然·遗传学》上。罕见突变关联通常有助于查明致病基因、指出作用机制、指导后续实验,并提供靶向基因或...
济南儿童语言发育迟缓看哪个医院,儿童语言发育迟缓和基因有关系吗
儿童语言发育迟缓可能与基因有关。特定的基因突变或缺失可能导致儿童出现语言发育迟缓等问题,甚至完全无法形成语言能力。例如,X-连锁遗传性语言发育迟缓是由于FOXP2基因突变所致,该基因编码一个调节神经元之间信息传递的蛋白质,其异常表达会影响语音产生和理解。此外,某些代谢性疾病如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等,也可能...
本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?
张柏芝乍一看不就是爷爷的翻版吗?当有网友把老照片还原后,这五官的比例就更像了。特别是张柏芝曾女扮男装的造型,抬眸的那一瞬间,立马秒懂了她“神颜”的由来。原来她不是基因突变啊!被“突变”的只是张柏芝的爸爸和兄弟们,她是专挑最好看的遗传来着。机智的网友,你怎么看呢?——END——