“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
通过来院检查,他们才知道这是甲基丙二酸血症的一种表现形式。“这种病,一经基因确诊,需要终身治疗。”丰炳峰介绍,一般门诊确诊患儿治疗给与大剂量维生素B12(羟钴胺)肌注治疗,食用特殊配方奶粉,定期来院检查血串联质谱、尿液有机酸、同型半胱氨酸、肝肾功能、血常规、血氨、乳酸等检查。采访最后,专家提醒,由于“...
守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查
“一种为合并同型半胱氨酸升高的甲基丙二酸血症,或称为合并型甲基丙二酸血症,这种类型对维生素B12有效,他们通过肌肉注射维生素B12,可以达到比较好的治疗效果,能够正常生长发育,包括入托上学,家庭负担也不算太重。”邹卉提到,如果柠檬宝宝早期确诊没有发病,也没有并发症,可以正常生长发育。另一种则是单纯型甲基丙二...
中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局
本项纳入15例经肝移植术治疗孤立性MMA患者的回顾性研究发现,肝移植可以延长孤立性MMA患者的生存期,提高代谢稳定性并显著改善患者及其家庭成员的整体生活质量。甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏...
什么是“柠檬宝宝”?
是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸枸缘酸等代谢物在体内异常蓄积,而引起的有机酸血症。△图源:腾讯医典临床表现患儿临床表现各异,往往易于误诊,对于甲基丙二酸血症的症状多样且严重程度各异,主要分为以下几类:生长发育障碍:患者...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
2023年11月24日,卡巴谷??(卡谷氨酸分散片)中国上市会成功举办,用于治疗成人及儿童患者由甲基丙二酸血症(MMA)引起的高氨血症,由丙酸血症(PA)引起的高氨血症,由异戊酸血症(IVA)引起的高氨血症,由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)原发性缺乏症引起的高氨血症。值此重要时刻,Recordati集团中国全资子公司锐康迪(北京)医药...
中国病例登上Chest:8岁女童的少见弥漫性肺疾病,专家带你揭秘元凶
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰CoA变位酶(methylmalonyl-CoAmutase,MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)缺陷,造成甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内蓄积,从而导致神经、肝脏、肾脏等全身多系统损害,以弥漫性肺病(DLD)为首发且无神经系统受累的晚发...
孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病
医生随即完善了血串联质谱(MS/MS)、尿有机酸分析(GC/MS)、同型半胱氨酸等检测,血MS/MS显示C3和C3/C2比值升高,尿GC/MS显示甲基丙二酸、甲基枸橼酸异常,同型半胱氨酸明显升高,疑似甲基丙二酸血症,给与相应治疗后好转,后续基因也证实了诊断,定期门诊随访。血串联质谱技术能够对血液中多种氨基酸和肉碱进行定性...
...手足口病”背后真凶|血症|肉碱|甲基|酸中毒|缺乏症|代谢性...
针对这种难治性的酸中毒,临床医生怀疑该患儿是遗传代谢病的可能,故采集患儿的干血片送至检验科进行遗传代谢病筛查。检验结果提示患儿游离肉碱偏低,丙酰肉碱(C3)与游离肉碱(C0)比值出现升高不排除丙酸血症或甲基丙二酸血症的可能,建议建议检测尿液有机酸,并且在补充左卡尼丁后复查遗传代谢病筛查。
出生即治疗才能避免脑损伤 甲基丙二酸血症家长呼吁普及筛查
甲基丙二酸血症在广东是新生儿自费筛查项目甲基丙二酸血症是新生儿遗传代谢病的一种,属于有机酸代谢类疾病,使用国际通用的串联质谱筛查技术可以筛出。在我国部分地区,串联质谱筛查多种遗传代谢病已被列入新生儿免费筛查项目。南都记者了解到,在河南郑州,包括甲基丙二酸血症在内的新生儿35种遗传代谢病筛查在2014年起即...
??韦翰斯代谢病专栏之甲基丙二酸血症
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。MMA是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,Cbl;也即维生素B12,VitB12)代谢缺陷导致甲基丙二酰辅酶A向琥珀酰辅酶A转换受阻,血液中甲基丙二酸及其相关有...