儿童癫痫基因诊断提升精准诊疗水平
张礼萍举例说:“我们曾遇到患者因钾离子通道(KCNT1)的基因改变导致神经元兴奋性增强,从而导致癫痫。钾离子通道成为癫痫的潜在治疗靶点。在常规药物治疗效果不佳的情况下,我们发现有一种治疗心律失常的药物能够针对钾离子通道,但对于癫痫治疗来说属于超说明书用药。在得到家长同意后,我们为患者使用了这种治疗心律失常的药...
...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变
总体而言,8%的病例可归因于新发常染色体显性突变,综合征病例更有可能得到解释(高达28%的综合征性病例与3%的孤立性冠心病病例可解释);仅与1.8%的病例有关遗传性罕见变异。到目前为止,绝大多数冠心病病例,尤其是散发性孤立病例的病因,仍知之甚少。尽管在一些家族聚集中已发现经典的孟德尔遗传模式,但孤立性冠心病的总...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...
【佳学基因检测】糖尿病的精准用药基因检测在哪儿做?
携带轻度增益突变的KIR6.2通道导致短暂或永久性ND,而另一方面,携带强烈增益突变的KIR6.2通道与复杂的发育迟缓、肌无力、畸形特征、癫痫和新生儿糖尿病(DEND综合征)相关。这些强烈增益突变通常属于间接类别。佳学基因糖尿病致病基因鉴定基因解码发现:KCNJ11的Q52R突变与DEND综合征相关,尽管患者之间的临床表型和治疗选择存...
我站在深渊旁,所幸未曾坠落
男孩不与任何人交流,一心在他的幻想里。邢子凯把家搬来海南,是为了儿子。她的孩子得了一种叫做KCNT1基因突变的罕见病,全球只有65例。这种综合征会随时引发癫痫发作,造成人的智力发育迟缓、运动障碍和行为异常。这种病尚无根治的方法。最严重的时候,不会起身,不会说话,不会叫妈妈。
2023年神经病学癫痫10大研究进展,一文汇总不容错过!
婴幼儿难治性癫痫的重要触发因素之一是KCNT1基因的突变,这一变异引起的Slack通道功能增强可能诱发婴儿癫痫伴移行性局灶(EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(ADSHE)等病症(www.e993.com)2024年9月27日。在医学实践中,奎尼丁被广泛应用于治疗与KCNT1相关的癫痫。奎尼丁通过抑制KCNT1基因编码的Slack通道发挥治疗效果。然而,奎尼丁在...
孩子突发抽搐,不久身体开始退化,基因检测后父母崩溃
8月14日,等待了43天基因检测结果终于出来了,结果显示小茗菊为癫痫脑病、药物难治性癫痫、精神运动发育迟缓以及基因KCNT1变异。医生告诉邹小欢:“这个病很难治,目前全国没多少病例,药物治疗加生酮饮食,或者迷走神经手术或许能控制住病情。”尝试了六种药物加生酮饮食,再加上24小时注射镇静剂的治疗方法后,不幸的是小茗...
6.12 脑科学日报|?? eLife:脑深部电刺激快速抗抑郁治疗及机理
KCNT1基因突变是导致婴幼儿难治性癫痫的重要因素,其编码的Slack通道功能增强可导致婴儿癫痫伴移行性局灶(EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(ADSHE)等。临床上,奎尼丁被广泛用于治疗KCNT1相关癫痫。近日,北京大学药学院、IDG麦戈文脑科学研究所黄卓团队发现电压门控钠离子通道Nav1.6和钠离子激活的钾...
eLife:北大黄卓课题组提出干扰钠钾通道相互作用治疗癫痫新策略
KCNT1基因突变是导致婴幼儿难治性癫痫的重要因素,其编码的Slack通道功能增强可导致婴儿癫痫伴移行性局灶(epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures,EIMFS)、常染色体显性或散发性睡眠相关的高运动性癫痫(autosomaldominantorsporadicsleep-relatedhypermotorepilepsy,ADSHE)等。
肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗
ALK基因重排在NSCLC的总体发生率约为4%,常见于年轻、不吸烟/轻度吸烟、其他致癌基因驱动突变缺乏的肺腺癌(尤其是印戒细胞癌)。检测方法目前ALK融合突变检测方法包括免疫组织化学(IHC)、荧光原位杂交(FISH)、RT-PCR、NGS。亚型分析-了解非EML4-ALK个案报道ALKTKI疗效与EML4-ALK相近或更好,也有少部分报道与原...